Что изменилось в клинических рекомендациях «Мукополисахаридоз тип VI»

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендован всем пациентам с МПС VI прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный для диагностики патологии носоглотки и гортани (Эндоскопическая эндоназальная ревизия полости носа, носоглотки и/или Рентгенография носоглотки и Рентгенография гортани и трахеи (диагностическая эндоскопия ЛОР-органов) и/или Рентгенография носоглотки и гортани).

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендовано пациентам с МПС VI ультразвуковое исследование периферических нервов (одна анатомическая область) при первичной диагностике и в процессе динамического наблюдения (при возможности) с целью диагностики/динамического наблюдения карпального синдрома.

3. Лечение

Рекомендовано проводить лечение поведенческих нарушений у пациентов с МПС VI с учетом действующих клинических рекомендаций, принимая во внимание результаты комплексной оценки со стороны всех органов и систем и персонализированные цели пациента.

3. Лечение

Рекомендованы пациентам с МПС VI прием (осмотр, консультация) следующих специалистов не реже 1 раза в 6 месяцев или чаще при наличии показаний: врача-педиатра, врача-оториноларинголога, врача-офтальмолога, врача-детского кардиолога, врача-травматолога-ортопеда, врача-пульмонолога, врача-невролога, врача-детского хирурга, врача-сердечно-сосудистого хирурга, врача-нейрохирурга, врача-детского стоматолога, врача-челюстно-лицевого хирурга, врача-физиотерапевта, врача по лечебной физкультуре, врача-анестезиолога-реаниматолога (при наличии патологии, требующей хирургического вмешательства) первичные/повторные.

4. Реабилитация

Рекомендовано проведение реабилитационных мероприятий пациентам с МПС VI с индивидуальным подбором в зависимости от соматического и когнитивного статуса ребенка (могут быть направлены на улучшение/сохранение функции опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой и дыхательной систем, речевое развитие, облегчение болевого синдрома) целью улучшения качества жизни пациента

5. Профилактика

Рекомендовано пациентам с МПС VI проведение вакцинации в соответствии с национальным календарем профилактических прививок и календарем прививок по эпидемическим показаниям с целью предотвращения/уменьшения вероятности тяжелого (осложненного) течения инфекций, с учетом периода заболевания и получаемой терапии.

5. Профилактика

Рекомендуется проведение общего (клинического) анализа крови пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения (частота – по показаниям) с целью оценки основных параметров кроветворения и выявления возможных инфекционных процессов.

5. Профилактика

Рекомендуется проведение ультразвукового исследования органов брюшной полости (комплексного) всем пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения (частота – по показаниям) с целью оценки динамики размеров печени и селезенки.

5. Профилактика

Рекомендуется регистрация электрокардиограммы, проведение эхокардиографии всем пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения (частота – по показаниям) с целью оценки состояния сердца.

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный и повторный/диспансерный прием врача-травматолога-ортопеда пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения не реже 1 раза в 6 месяцев или чаще, при наличии показаний, с целью контроля состояния, назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности.

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный и повторный/диспансерный прием врача-оториноларинголога всем пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения не реже 1 раза в 12 месяцев с целью контроля состояния, своевременной диагностики и лечения патологии ЛОР-органов.

3. Лечение

Рекомендована ортопедическая коррекция нарушения осанки, контрактур суставов с использованием нехирургических методов включает методов, включая физиопроцедуры и лечебную физкультуру, используют ортопедические устройства. По показаниям осуществляют хирургическое лечение синдрома карпального канала, проводится эндопротезирование тазобедренного или коленного сустава, корригирующие остеотомии для исправления оси конечностей.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендовано пациентам с МПС VI с наличием/риском сдавления срединного нерва проведение электрофизиологического исследования электронейромиографии (ЭНМГ) (Электронейромиография стимуляционная одного нерва, Электромиография стимуляционная срединного нерва, Электромиография игольчатая), нерва), что позволяет оценить функциональное состояние мышечных тканей, нервов и нервно-мышечной передачи..

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендовано всем пациентам с МПС VI типа проведения проведение 6 минутного теста ходьбы (6МТХ) при диагностике или с момента возможности пациента к выполнению теста с целью оценки физической выносливости пациентов, в том числе, на фоне ферментной заместительной терапии.

3. Лечение

Рекомендовано при рецидивирующих отитах, частых респираторных заболеваниях верхних дыхательных путей проведения проведение симптоматической, антибактериальной терапии, при отитах не применять тактику «наблюдать и ждать».

5. Профилактика

Рекомендована Рекомендован после установления диагноза пациенту или его официальным представителям прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный с целью разъяснений генетического риска, обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики эмбриона.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендовано всем пациентам с МПС VI проведение исследования коагулограммы (ориентировочного исследования системы гемостаза) (активированное частичное тромбопластиновое время, определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови, определение тромбинового времени в крови, исследование уровня фибриногена в крови, определение концентрации Д-димеров Д-димера в крови) для оценки состояния системы коагуляции и своевременной профилактики развития тромбозов.

3. Лечение

Рекомендовано пациентам с МПС VI типа при сообщающейся гидроцефалии с прогрессирующим увеличением желудочков по данным МРТ головного мозга и/или КТ, КТ головного мозга, подтверждённым повышением давления церебро-спинальной жидкости жидкости, вентрикуло-перитонеальное шунтирование.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендовано проведение рентгенографии шейного и/или грудного и/или поясничного отдела позвоночника и/или тазобедренных суставов и/или рентгенографии верхних и/или нижних конечностей с целью выявления множественного дизостоза.костной патологии.

3. Лечение

Рекомендовано пациентам с МПС VI типа рассмотреть, при наличии показаний, проведение Аденоидэктомии (Аденоидэктомии с использованием видеоэндоскопических технологий) и/или Тонзилэктомии (Тонзиллэктомии Тонзиллэктомии (Тонзилэктомии с использованием видеоэндоскопических технологий) и/или шунтирование одной или обеих барабанных полостей с целью улучшения проходимости дыхательных путей.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендовано Рекомендованы пациентам с МПС VI консультация прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный и проведение исследования переднего сегмента глаза методом бокового освещения, измерение внутриглазного давления (Офтальмотонометрия) и оценка состояния глазного дна (Офтальмоскопия, визометрия, Осмотр периферии глазного дна с использованием трехзеркальной линзы Гольдмана, Биомикрофотография глазного дна с использованием фундус-камеры) Гольдмана) с целью выявления глаукомы, изменения прозрачности глазных сред и состояния сетчатки.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендован Рекомендована пациентам с МПС VI контроль для контроля минеральной плотности костей (рентгеноденситометрия) рентгеноденситометрия при первичной диагностике и в процессе динамического наблюдения.

3. Лечение

Рекомендовано проведение медикаментозной премедикации медикаментозного лечения при появлении побочных аллергических реакций при инфузии..

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендована консультация врача-сурдолога-оториноларинголога Рекомендован прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога первичный и проведение аудиометрии всем пациентам с МПС VI с целью выявления тугоухости. При подозрении на снижение слуха необходимо проведение исследование вызванной отоакустической эмиссии (Тональная аудиометрия, Речевая аудиометрия, Игровая аудиометрия, регистрация коротколатентных слуховых вызванных потенциалов (КСВП) мозга с подачей стимула через воздушные и костные телефоны для верификации кондуктивного компонента тугоухости, Регистрация вызванных акустических ответов мозга на постоянные модулированные тоны (ASSR тест)) (при отсутствии экссудативного отита.отита).

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендовано проведение исследования функции внешнего дыхания (ФВД) неспровоцированных дыхательных объемов и потоков и/или исследование дыхательных объемов с применением лекарственных препаратов (ФВД методом спирометрии спирометрии) всем пациентам с МПС VI, способным выполнить требуемый дыхательный маневр для оценки эффективности проводимой терапии, контроля за состоянием бронхолегочной системы.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендовано проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) пациентам с МПС VI, у которых были эпилептические приступы в анамнезе.анамнезе с целью выявления, своевременного назначения лечения и контроля данного проявления болезни.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендовано проведение ЭКГ, Рекомендованы регистрация электрокардиограммы (ЭКГ), Эхо-КГ, холтеровского мониторирования ЭКГ холтеровское мониторирование сердечного ритма и суточного мониторирования суточное мониторирование артериального давления всем пациентам с МПС VI для оценки состояния сердца.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендовано всем пациентам с МПС VI проведение анализа крови биохимического общетерапевтического с целью определения функционального состояния печени (аланинаминотрансфераза (определение активности аланинаминотрансферазы в крови (АЛТ), аспартатаминотрансфераза определение активности аспартатаминотрансферазы в крови (АСТ), общий исследование уровня свободного и прямой билирубин, холестерин).связанного билирубина в крови, исследование уровня холестерина в крови).

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендовано всем пациентам для подтверждения диагноза с клиническими признаками мукополисахаридозов определение активности арилсульфатазы В в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге (фильтр №903), плазме крови в процессе мультиплексного определения активности лизосомных ферментов (идуронатсульфатаза, N-ацетил-альфа-D-глюкозаминидаза, N-ацетилгалактозамин-6-сульфат-cульфатаза, арилсульфатаза В, трипептидил-пептидаза 1) методом тандемной масс-спектрометрии (комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип VI).VI) всем пациентам с целью подтверждения диагноза мукополисахаридоза тип VI.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендовано всем пациентам определение уровня гликозаминогликанов мочи (комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип VI) всем пациентам с целью подтверждения диагноза, установления типа МПС, количественное определение ГАГ клиническими признаками мукополисахаридозов с целью контроля терапии каждые 6 месяцев.подтверждения диагноза.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендовано всем пациентам с МПС VI проведение общего (клинического) анализа крови (Общий (клинический) анализ крови развернутый) для оценки основных параметров кроветворения и выявления возможных инфекционных процессов.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендовано всем пациентам с МПС VI проведение УЗИ органов брюшной полости (Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное), Ультразвуковое исследование печени, Ультразвуковое исследование селезенки) и/или проведение магнитно-резонансной томографии органов брюшной полости и/или компьютерной томографии органов брюшной полости с целью выявления увеличений размеров печени и селезенки.

3. Лечение

Рекомендовано проведение ФЗТ пациентам с установленным диагнозом МПС VI с целью замедления прогрессирования заболевания, уменьшения размеров печени и селезенки, улучшения функции сердца, снижения уровня экскретируемых ГАГ.

3. Лечение

Рекомендована пациентам с сохранным интеллектом и нарушением функции кистей или с нарушением нервной проводимости по результатам ЭНМГ операция декомпрессии нервных стволов, которая приводит к быстрому стойкому улучшению функции.

3. Лечение

Рекомендовано проведение хирургической коррекции скелетных деформаций при выраженном нарушении функции и отсутствии эффекта от консервативной терапии.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендована всем пациентам с МПС VI консультация врача-оториноларинголога с проведением осмотра верхних дыхательных путей (носоглотки и гортани), в том числе с помощью эндоскопии

2.5 Иные исследования

Рекомендовано проводить дифференциальную диагностику с другими типами МПС, альфа-маннозидозом, поздними формами ганглиозидозов, муколипидозом, неинфекционными полиартритами, эпифизарными дисплазиями.