Что изменилось в клинических рекомендациях «Болезнь Ниманна-Пика тип С»

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется определение мутаций в гене NPC1 (и в гене NPC2 — при необходимости) в крови методом секвенирования по Сенгеру (комплекс исследований для диагностики болезни Ниманна-Пика, тип C) пациентам с клиническими и биохимическими признаками болезни Ниманна-Пика, тип C в процессе постановки диагноза с целью молекулярно-генетического подтверждения диагноза.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется проведение общего (клинического) анализа крови развернутого всем пациентам с клиническими признаками Ниманна-Пика, тип C в процессе постановки диагноза с целью оценки основных параметров кроветворения, оценки поражения сердечно-сосудистой системы и выявления возможных инфекционных процессов.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется проведение анализа крови биохимического общетерапевтического всем пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна-Пика, тип C в процессе постановки диагноза с целью диагностики печеночной недостаточности, оценки состояния внутренних органов.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется исследование коагулограммы (ориентировочного исследования системы гемостаза) всем пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна-Пика, тип C в процессе постановки диагноза с целью оценки показателей свертываемости крови.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется проведение исследования уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна-Пика, тип C в процессе постановки диагноза в качестве дополнительного диагностического признака и в динамическом наблюдении в связи с вероятности развития карциномы печени.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется проведение общего (клинического) анализа мочи пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна-Пика, тип C в процессе постановки диагноза с целью оценки состояния мочевыводящих путей и почек.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна Пика, тип C в процессе постановки диагноза с целью выявления поражения головного мозга.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется проведение электроэнцефалографии пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна Пика, тип C в процессе постановки диагноза с целью своевременной диагностики эпилепсии.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется проведение электронейромиографии стимуляционной одного нерва пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна Пика, тип C в процессе постановки диагноза с целью диагностики полинейропатии.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется проведение протонной магнитно-резонансной спектроскопии пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна Пика, тип C в процессе постановки диагноза с целью первоначальной оценки степени поражения головного мозга, в динамике — с целью мониторинга прогрессирования заболевания, а также оценки эффективности терапии.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется проведение тональной аудиометрии пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна Пика, тип C в процессе постановки диагноза с целью оценки слуха.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется проведение электроокулографии пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна Пика, тип C в процессе постановки диагноза с целью регистрации и оценки саккадических движений глаз.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется проведение рентгенографии легких (рентгенографии легких цифровой) и/или спиральной компьютерной томографии легких пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна Пика, тип C в процессе постановки диагноза при необходимости (подозрение на поражение легких) с целью своевременного его выявления, определения характера и оценки объема.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендовано рассмотреть проведение исследования диффузионной способности легких пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна Пика, тип C при подозрении на интерстициальное поражение легких с целью своевременной диагностики и динамического контроля.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендовано рассмотреть проведение Трахеобронхоскопии (видеотрахеобронхоскопии) и цитологическое исследование лаважной жидкости, микроскопическое исследование лаважной жидкости пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна Пика, тип C при подозрении на интерстициальное поражение легких с целью дополнительного подтверждения диагноза (обнаружения мультивакуольных («пенистых») макрофагов (гистиоцитов, клеток Ниманна-Пика) в жидкости бронхо-альвеолярного лаважа.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный всем пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна-Пика, тип C с целью проведения дифференциально-диагностического поиска среди других наследственных болезней и определения оптимального объема генетических исследований.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный всем пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна-Пика, тип C с целью диагностики сопутствующей неврологической патологии и определения тактики дальнейшей терапии.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна-Пика, тип C с целью диагностики сопутствующей патологией органов зрения и определения тактики дальнейшей терапии.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-педиатра или врача-терапевта первичный всем пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна-Пика, тип C с целью диагностики сопутствующей терапевтической патологии, оценки общего состояния здоровья и определения тактики дальнейшей терапии.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна-Пика, тип C с целью диагностики сопутствующей гастроэнтерологической патологии и определения тактики дальнейшей терапии.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога и/или врача сурдолога-оториноларинголога первичный пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна-Пика, тип C с целью диагностики сопутствующей патологии ЛОР-органов.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-психиатра/врача-психиатра детского первичный пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна-Пика, тип C с целью диагностики сопутствующей психиатрической патологии и решения вопроса о необходимости назначения терапии.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна-Пика, тип C с целью формирования плана диетотерапии, назначения лечебного питания.

3. Лечение

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика (или другого специалиста, имеющего опыт лечения пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип C) первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с болезнью Ниманна-Пика, тип C с целью назначения патогенетического лечения и контроля его эффективности и безопасности.

3. Лечение

Рекомендуется назначение/корректировка субстрат-редуцирующей терапии препаратом A16AX миглустат** всем пациентам с установленным диагнозом болезнь Ниманна-Пика, тип C, согласно инструкции по применению, с целью проведения патогенетической терапии и замедления прогрессирования заболевания.

3. Лечение

Рекомендуется изменение диеты и/или уменьшение дозы миглустата** и/или назначение препаратов группы A07DA (препараты, снижающие моторику желудочно-кишечного тракта), например, лоперамид** пациентам с болезнью Ниманна-Пика, тип C, получающим терапию миглустатом** и имеющим признаки поражения желудочно-кишечного тракта, с целью коррекции нежелательных реакций.

3. Лечение

Рекомендуется прекращение патогенетической терапии препаратом миглустат** пациентам с болезнью Ниманна-Пика, тип C, у которых развиваются серьезные нежелательные реакции со стороны желудочно-кишечного тракта с целью предотвращения ухудшения состояния пациентов.

3. Лечение

Рекомендуется для лечения неврологических осложнений, эпилепсии, психических нарушений прием препаратов согласно клиническим рекомендациям, разработанным для соответствующей патологии.

3. Лечение

Рекомендуется мониторинг функции глотания у пациентов с болезнью Ниманна Пика, тип C, которые относятся к группе риска по аспирации с целью обеспечения достаточного поступления жидкости и калорий.

3. Лечение

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный (при необходимости) пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C, при наличии показаний, с целью назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности.

3. Лечение

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный и повторный (при необходимости) пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C, при наличии показаний, с целью назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности.

3. Лечение

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-педиатра или врача-терапевта первичный и повторный (при необходимости) пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C с целью назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности.

3. Лечение

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога и/или врача сурдолога-оториноларинголога первичный и повторный (при необходимости) пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C с целью назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности.

3. Лечение

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-психиатра/врача-психиатра детского первичный и повторный (при необходимости) пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C с целью назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности.

3. Лечение

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный и повторный (при необходимости) пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C, при наличии показаний, с целью назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности.

3. Лечение

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный и повторный (при необходимости) пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C, при наличии показаний, с целью формирования/коррекции плана диетотерапии, назначения лечебного питания, контроля его эффективности и безопасности.

4. Реабилитация

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-физиотерапевта и/или прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре и/или врача физической и реабилитационной медицины и/или врача по медицинской реабилитации для разработки индивидуального курса реабилитации, включающего массаж, лечебную физкультуру, физиотерапевтические процедуры пациентам с болезнью НП-С.

4. Реабилитация

Рекомендуется прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный/повторные, занятия с педагогами-дефектологами, медицинскими логопедами (психолого–педагогическая помощь) детям с НП-С в комплексе реабилитационных мероприятий. с проведением регулярной оценки когнитивного статуса пациентов с целью определения возможной формы обучения (коррекционный класс) и адаптации пациента.

5. Профилактика

Рекомендуется проведение общего (клинического) анализа крови развернутого пациентам с болезнью Ниманна-Пика, тип C в процессе диспансерного наблюдения с целью оценки основных параметров кроветворения и выявления возможных инфекционных процессов.

5. Профилактика

Рекомендуется проведение анализа крови биохимического общетерапевтического пациентам с болезнью Ниманна-Пика, тип C в процессе диспансерного наблюдения с целью диагностики печеночной недостаточности, оценки состояния внутренних органов.

5. Профилактика

Рекомендуется исследование коагулограммы (ориентировочного исследования системы гемостаза) пациентам болезнью Ниманна-Пика, тип C в процессе диспансерного наблюдения с целью оценки показателей свертываемости крови.

5. Профилактика

Рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C в процессе диспансерного наблюдения с целью выявления поражения головного мозга.

5. Профилактика

Рекомендуется проведение электроэнцефалографии пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C в процессе диспансерного наблюдения с целью своевременной диагностики эпилепсии.

5. Профилактика

Рекомендуется проведение ультразвукового исследования органов брюшной полости (комплексного) всем пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C в процессе диспансерного наблюдения с целью выявления сплено-/гепатоспленомегалии.

5. Профилактика

Рекомендуется проведение электронейромиографии стимуляционной одного нерва пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C в процессе диспансерного наблюдения с целью диагностики полинейропатии.

5. Профилактика

Рекомендуется проведение тональной аудиометрии пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C в процессе диспансерного наблюдения с целью оценки слуха.

5. Профилактика

Рекомендуется проведение электроокулографии пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C в процессе диспансерного наблюдения с целью регистрации и оценки саккадических движений глаз..

5. Профилактика

Рекомендуется проведение рентгенографии легких (рентгенографии легких цифровой) и/или спиральной компьютерной томографии легких пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C при необходимости (подозрение на поражение легких) с целью своевременного его выявления , определения характера и оценки объема в процессе диспансерного наблюдения с целью своевременного выявления поражения легких.

5. Профилактика

Рекомендовано рассмотреть проведение исследования диффузионной способности легких пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна Пика, тип C при подозрении на интерстициальное поражение легких с целью своевременной диагностики и динамического контроля.

5. Профилактика

Рекомендовано рассмотреть проведение Трахеобронхоскопии (видеотрахеобронхоскопии) и цитологическое исследование лаважной жидкости, микроскопическое исследование лаважной жидкости пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна Пика, тип C при подозрении на интерстициальное поражение легких с целью дополнительного подтверждения диагноза (обнаружения мультивакуольных («пенистых») макрофагов (гистиоцитов, клеток Ниманна-Пика) в жидкости бронхо-альвеолярного лаважа.

5. Профилактика

Рекомендуется проведение протонной магнитно-резонансной спектроскопии пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C в процессе диспансерного наблюдения с целью оценки степени поражения головного мозга и мониторинга прогрессирования заболевания, а также оценки эффективности терапии.

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный (при необходимости)/диспансерный прием (осмотр, консультаций) врача-генетика всем пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C с подтвержденным диагнозом и/или их официальным представителям, с целью разъяснений генетического риска, обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики в семье, контроля эффективности и безопасности патогенетической терапии.

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный (при необходимости)/диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-невролога пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C, в процессе диспансерного наблюдения, при наличии показаний, с целью контроля состояния, своевременной диагностики и лечения неврологической патологии, контроля эффективности и безопасности симптоматического лечения.

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный и повторный (при необходимости)/диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C, в процессе диспансерного наблюдения, при наличии показаний, с целью контроля состояния, своевременной диагностики и лечения офтальмологической патологии, контроля эффективности и безопасности симптоматического лечения.

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-педиатра или врача-терапевта первичный и повторный (при необходимости)/диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра или врача-терапевта пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C, в процессе диспансерного наблюдения, при наличии показаний, с целью своевременной диагностики сопутствующей терапевтической патологии, мониторинга общего состояния здоровья и контроля эффективности и безопасности симптоматического лечения.

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный и повторный (при необходимости)/диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C, в процессе диспансерного наблюдения, при наличии показаний, с целью контроля состояния, своевременной диагностики и лечения гастроэнтерологической патологии, контроля эффективности и безопасности симптоматического лечения.

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр консультация) врача-оториноларинголога и/или врача сурдолога-оториноларинголога первичный и повторный (при необходимости)/диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога и/или врача сурдолога-оториноларинголога пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C, в процессе диспансерного наблюдения, при наличии показаний, с целью контроля состояния, своевременной диагностики и лечения поражения ЛОР-органов.

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный и повторный (при необходимости)/диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-гематолога пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C, в процессе диспансерного наблюдения, при наличии показаний, с целью контроля состояния, своевременной диагностики и лечения поражения системы крови и кроветворных органов.

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-психиатра/врача-психиатра детского первичный и повторный (при необходимости)/диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-психиатра/врача-психиатра детского пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C, в процессе диспансерного наблюдения, при наличии показаний с целью контроля состояния, диагностики сопутствующей психиатрической патологии, контроля эффективности и безопасности симптоматической терапии.

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный и повторный (при необходимости) пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C, при наличии показаний, с целью формирования/коррекции плана диетотерапии, назначения лечебного питания, контроля его эффективности и безопасности.

5. Профилактика

Рекомендуется прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный и повторный (при необходимости) пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C, а также их семьям и/или законным представителям в процессе диспансерного наблюдения, при наличии показаний, с целью оказания клинико-психологической помощи.

5. Профилактика

Рекомендуется пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C проводить профилактическую вакцинацию по национальному календарю прививок с целью формирования иммунной защиты организма от инфекций.

7. Дополнительная информация

Рекомендуется проведения скрининга групп высокого риска (пациенты с атаксией, каталексией) катаплексией) с целью выявления пациентов с НП-С.

3. Лечение

Рекомендуется всем пациентам с НП-С, для лечения биполярных аффективных расстройств, стабилизаторы настроения, такие как N03AG01 вальпроевая кислота** (детям с 3 лет), (Код АТХ N03AG01) (взрослым пациентам), а для терапии депрессии назначение селективных ингибиторов обратного захвата серотонина.серотонина (Код АТХ N06AB).

3. Лечение

Рекомендуется пациентам с НП-С, имеющих данный симптом, для уменьшения слюнотечения применять A03BA01 атропин** (Код АТХ A03BA01) перорально, инъекции M03AX01 ботулинического токсина типа АА А** ботулинического токсина типа A-гемагглютинин комплекс** (Код АТХ M03AX01) в околоушную или подчелюстную железу.

3. Лечение

Рекомендуется пациентам с НП-С НП-С, в случае развития вторичной легочной патологии в результате аспирации аспирации, назначение антибактериальной терапии препаратами широкого спектра Антибактериальные препараты системного действия (Код АТХ J01) для предотвращения развития осложнений.

4. Реабилитация

Рекомендуется реабилитационные курсы (медицинский массаж, ЛФК, физиопроцедуры, психолого–педагогическая помощь) (общий массаж медицинский, лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга, Лечебная физкультура при заболеваниях периферической нервной системы, желательно проводить в условиях дневного стационара проводится с частотой 3-4 раза в год, длительность – определяется тяжестью состояния и ответом на проводимые мероприятия.

3. Лечение

Рекомендуется пациентам с НП-С с экстрапирамидными нарушениями применение атипичных нейролептиков препаратов группы другие антипсихотические средства (Код АТХ N05AX) и регулярный неврологический мониторинг прием (осмотр, консультация) врача-невролога с целью минимизации прогрессирования любых сопутствующих экстрапирамидных проявлений.

3. Лечение

Рекомендуется всем пациентам с НП-С раннего возраста (новорожденные и дети первых лет жизни), при развитии синдрома холестаза желчегонная терапия хроническом активном гепатите с холестатическим синдромом лечение препаратом A05AA02 урсодезоксихолевой кислоты # (Код АТХ A05AA02) (суспензия) в дозе 10-30 мг/кг/сут.10 мг/кг/сут или 15 мг/кг 2 раза в день (или 30 мг/кг/сут).

3. Лечение

Рекомендуется взрослым пациентам с НП-С, имеющих данный симптом, для коррекции нарколепсии, инверсии сна и/или синдрома обструктивного апноэ во сне, применение N05CH01 мелатонина (Код АТХ N05CH01) Детям с НП-С – при значительных нарушениях сна #мелатонин (Код АТХ N05CH01) может быть рекомендован в дозах от 2,5 до 10 мг за 20–30 минут перед желаемым сном, вне еды и минимум через 1 час после других лекарственных препаратов, или лечение методом создания постоянного положительного давления в дыхательных путях (СРАР-терапия).(СРАР-терапия) (при синдроме обструктивного апноэ во сне).

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется УЗИ проведение ультразвукового исследования органов брюшной полости (комплексного) всем пациентам с клиническими НП-С для признаками болезни Ниманна Пика, тип C в процессе постановки диагноза с целью выявления сплено/гепатоспленомегалии.сплено-/гепатоспленомегалии.

3. Лечение

Рекомендуется всем пациентам с НП-С раннего возраста с заместительной целью назначаются жирорастворимые витамины (А, Д, (ретинол** (Код АТХ А11СА01), колекальциферол** (Код АТХ А11СС05), витамин Е (Код АТХ А11НА03) и К).менадиона натрия бисульфит** (Код АТХ В02ВА02) или фитоменадион) (Код АТХ В02ВА01).

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется исследование уровня лизосфинголипидов (лизосфингомиелина, лизосфингомиелина-509, лизоглоботриазилсфингозина и гексаилсфингозина) в пятнах высушенной крови методом высокоэффективной жидкостной хроматографии тандемной масс-спектрометрии (комплекс исследований для диагностики болезни Ниманна-Пика, тип C) всем пациентам при клиническом подозрении на болезнь Ниманна-Пика, тип С в качестве диагностических тестов первой линии и для программ селективного скрининга на болезнь НП-С определение лизосфингомиелина 509 (ЛСМ509) в плазме крови или пятнах высушенной крови для с целью верификации диагноза.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный всем пациентам с НП-С, и клиническими признаками болезни Ниманна-Пика, тип C в процессе постановки диагноза, а также их семьям после постановки диагноза консультация медицинского психолога.и/или законным представителям с целью оказания клинико-психологической помощи.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется всем пациентам исследование уровня оксистеролов (холестан-3-бета,5-альфа,6-бета-триола и 7-кетохолестерина) в плазме крови методом высокоэффективной жидкостной хроматографии тандемной масс-спектрометрии (комплекс исследований для диагностики болезни Ниманна-Пика, тип C) в качестве диагностических тестов первой линии при клиническом подозрении на НП-С определение холестан-3,5,6-триола в плазме крови для всем пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна Пика, тип C с целью верификации диагноза.

2.5 Иные исследования

Не рекомендуется проведение патологоанатомического патолого-анатомического исследования биоптата биопсийного (операционного) материала печени, костного мозга или селезенки пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна-Пика тип C для подтверждения диагноза НП-С.с целью предотвращения развития тяжелых осложнения и ухудшения состояния пациента.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется всем пациентам с НП-С определение биохимических маркеров (аланинаминотрансфераза, аспартатаминотрансфераза, общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды, лактатдегидрогеназа, кальций, фосфор, щелочная фосфатаза) при наличии признаков холестаза, (альбумин, фибриноген, ПТИ или ПТВ, ХЭ, аланинаминотрансфераза, аспартатаминотрансфераза, общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды, ЛПНП, ЛПВП) при печеночной недостаточности для диагностики печеночной недостаточности.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется проведение анализа генов NPC1 и NPC2 у пациентов с клиническими и биохимическими признаками НП-С с целью молекулярно-генетического подтверждения диагноза НП-С.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется проведение МРТ головного мозга пациентам с НП-С для оценки степени субкортикальной/кортикальной атрофии и атрофии мозжечка по мере прогрессирования заболевания, а также мониторинге ответа на лечение.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется проведение ЭЭГ пациентам с подтвержденным диагнозом НП-С при наличии эпилептических приступов или при подозрении на наличие эпилепсии.

3. Лечение

Рекомендуется всем пациентам 12 лет и старше с НП-С и неврологическими нарушениями назначение субстрат-редуцирующей терапии - рекомендованная доза миглустата** составляет 200 мг три раза в день для достижения терапевтического эффекта.

3. Лечение

Рекомендуется всем пациентам в возрасте 4-12 лет с НП-С и неврологическими нарушениями назначение субстрат-редуцирующей терапии - доза миглустата** у данной группы пациентов назначается исходя из площади поверхности тела (приложение А 3, таблица 1) для достижения терапевтического эффекта.

3. Лечение

Рекомендуется пациентам с НП-С, получающим терапию миглустатом**, при появлении нарушений со стороны желудочно-кишечного тракта, при длительной диарее и болях в животе назначение препаратов, угнетающих перистальтику (например, A07DA03 лоперамида** для пациентов старше 6 лет) и/ или изменением диеты; при длительной абдоминальной боли - спазмолитическая терапия. Для некоторых пациентов может быть полезным временное уменьшение дозы миглустата**.

3. Лечение

Рекомендуется пациентам с НП-С прекратить лечение миглустатом** в том случае, если несмотря на уменьшение дозы, изменение диеты или симптоматическое лечение, развиваются серьезные нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта.

3. Лечение

Рекомендуется наблюдать за функцией глотания, прежде всего, у пациентов с НП-С, которые относятся к группе риска по аспирации. Вопрос об организации питания и и/или лечении дисфагии должен быть решен как можно раньше, при этом рекомендованы следующие меры: более мягкая или густая пища, зондовое питание, наложение гастростомы (для того, чтобы обеспечить достаточное поступление жидкости и калорий).

4. Реабилитация

Рекомендуется для пациентов с НП-С врачом-физиотерапевтом и врачом-ЛФК разрабатывать индивидуальный курс реабилитации, включающий массаж, лечебную физкультуру, физиотерапевтические процедуры.

4. Реабилитация

Рекомендуется проводить психолого-педагогическую помощь детям с НП-С в комплексе реабилитационных мероприятий. Коррекционно-педагогическое воздействие определяется в зависимости от тяжести и длительности течения болезни, структуры нарушений здоровья, степени недоразвития познавательной деятельности, типа эмоционального реагирования, особенностей поведения ребенка. Включение коррекционно-педагогического сопровождения в комплекс восстановительных мероприятий обеспечивает дополнительную оценку динамики психического развития как одного из важных показателей состояния здоровья, повышает эффективность терапевтических вмешательств, снижает экономическое бремя данной патологии за счет социализации пациентов и сохранения психологического потенциала трудоспособных членов семьи. Рекомендовано проведение регулярной оценки когнитивного статуса пациентов с целью определения возможной формы обучения (коррекционный класс).

5. Профилактика

Рекомендуется после установления диагноза пациенту с НП-С или его официальным представителям, консультация врача-генетика с целью расчета генетического риска в семье, анализа родословной и обсуждения возможностей пренатальной диагностики.