Что изменилось в клинических рекомендациях «Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера»

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется проведение МРТ сердца с контрастированием пациентам с МДД/МДБ для оценки структурных изменений правого и левого желудочков, магистральных и периферических сосудов.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный всем пациентам с подозрением на МДД/МДБ с целью проведения дифференциальной диагностики, определения объема и тактики молекулярно-генетических исследований, последующей интерпретации полученных результатов, проведения медико-генетического консультирования семьи.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с подозрением на МДД/МДБ с целью проведения дифференциальной диагностики, оценки неврологического статуса, моторных функций, объема движений, назначения и последующей коррекции терапии.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется всем пациентам с клиническими признаками с МДД/МДБ при постановке диагноза применять мультидисциплинарный подход (приемы (осмотр, консультация) первичные и повторные при необходимости врача-генетика, врача-невролога, врача-пульмонолога, врача-детского кардиолога, врача-кардиолога, врача-гастроэнтеролога, врача-детского эндокринолога, врача-эндокринолога, врача-травматолога-ортопеда, врача-диетолога, врача-психиатра, врача-педиатра/врача общей практики (семейного врача)/врача-терапевта, врача-офтальмолога, врача по лечебной физкультуре, врача по паллиативной медицинской помощи, прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный и повторный, осмотр (консультация) первичный и повторный врача-физиотерапевта, врача-анестезиолога-реаниматолога, врача физической и реабилитационной медицины, специалиста по физической реабилитации, а также врачей других специальностей пациентам с МДД/МДБ, имеющим нарушения функций соответствующих органов и систем. Также необходима разработка индивидуальной программы логопедической реабилитации) с целью совместного ведения пациента специалистами разных профилей, так как заболевание характеризуется поражением многих органов и систем и требует комплексной терапии.

3. Лечение

Рекомендуется применение лекарственного препарата вилтоларсен пациентам с МДД с подтвержденной мутацией гена DMD, поддающейся коррекции путем пропуска 53 экзона, с целью проведения патогенетической терапии.

3. Лечение

Рекомендуется применение препаратов группы ингибиторы АПФ всем пациентам с МДД с возраста 6 лет (ранее — при наличии показаний) независимо от наличия сердечно-сосудистых нарушений с целью профилактики развития кардиомиопатии: для детей с массой тела до 25 кг рекомендуется назначение #каптоприла** в дозе 0,5-0,75 мг/кг в сутки в 2 или 3 приема с плавным титрованием в течение месяца, продолжительность приема, как правило, длительная; детям с массой тела более 25 кг рекомендуется приём #периндоприла** в дозе 2-4 мг/сут. в один прием с возможным титрованием дозы вне зависимости от наличия сердечной недостаточности, прием препарата осуществляется продолжительное время..

3. Лечение

Рекомендуется назначение препаратов группы бета-адреноблокаторы (предпочтение отдается препаратам 24-часового действия для увеличения приверженности терапии; Селективные бета-адреноблокаторы (ATX: C07AB)) пациентам с МДД/МДБ с целью профилактики развития кардиомиопатии. Кардиопротективная терапия назначается пожизненно.

3. Лечение

Рекомендуется раннее диагностирование и агрессивная поддерживающая терапия пациентам с МДД с целью профилактики синдрома жировой эмболии.

3. Лечение

Рекомендуется проведение врачом-психиатром терапии атомоксетином пациентам с МДД/МДБ и сопутствующем СДВГ с целью коррекции поведенческих расстройств в соответствие с инструкцией по применению.

3. Лечение

Рекомендуется проведение врачом-психиатром терапии препаратами группы селективные ингибиторы обратного захвата серотонина пациентам с МДД/МДБ и сопутствующими депрессивными расстройствами, тревожными расстройствами и обсессивно-компульсивным расстройством с целью коррекции данных состояний.

3. Лечение

Рекомендуется проведение гастростомии (гастростомия с использованием видеоэндоскопической техники, лапароскопическая гастростомия) и кормление через гастростому (кормление тяжелобольного пациента через гастростому) пациентам с МДД, имеющим дисфагию с высоким риском аспирации или осложненную дисфагию с целью профилактики аспирации.

3. Лечение

Рекомендуется частичное кормление через гастростому (кормление тяжелобольного пациента через гастростому) пациентам с МДД, имеющим неосложненную дисфагию, с целью предупреждения развития нутритивной недостаточности.

3. Лечение

Рекомендуется проведение фундопликации пациентам с МДД, имеющим гастроэзофагеальную рефлюксную болезнь с высоким риском аспирации, с целью профилактики аспирации.

3. Лечение

Рекомендуется проведение гастростомии (гастростомия лапароскопическим (лапароскопическая гастростомия)/эндоскопическим (гастростомия с использованием видеоэндоскопических технологий)) и фундопликации (фундопликация открытым/лапароскопическим доступом (фундопликация лапароскопическая)) одновременно пациентам с МДД при наличии у них дисфагии и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни с высоким риском аспирации, с целью профилактики аспирации.

3. Лечение

Рекомендуется проводить обучение родителей пациентов 4-8 лет с МДД/МДБ и сопутствующим оппозиционно-вызывающим расстройством (F91.3 Вызывающее оппозиционное расстройство по версии МКБ-10 адаптированной в Российской Федерации) с целью обучения родителей эффективным подходам к воспитанию и взаимодействию с детьми.

3. Лечение

Рекомендуется рассмотреть возможность хирургического вмешательства на позвоночнике (артродез позвоночника (спондилодез)) пациентам с МДД/МДБ с искривлением (угол Кобба основной дуги деформации ≥ 50°) или высокой скоростью прогрессирования для сохранения баланса туловища, коррекции деформации грудной клетки и улучшения общего качества жизни.

3. Лечение

Рекомендуется рассмотреть возможность использования не препятствующего росту инструментария у пациентов с МДД/МДБ с незавершенным ростом скелета для стабилизации позвоночника.

4. Реабилитация

Рекомендуется использование аппаратов на голеностопный сустав (для ходьбы) совместно с ортопедической обувью на аппарат ходячим пациентам с МДД/МДБ, имеющим нарушение паттерна походки, нарушение нагрузки на стопу в опорную фазу шага, при условии переносимости пациентами веса конструкции с целью облегчения и сохранения ходьбы.

4. Реабилитация

Рекомендуется лежачим пациентам с МДД выполнять позиционирование с целью полноценной вентиляции всех отделов легких, дыхательные упражнения, в том числе дренирующие.

5. Профилактика

Рекомендуются при наблюдении пациентов с МДД/МДБ применять мультидисциплинарный подход с целью коррекции терапии и динамического мониторинга Показаны прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный, прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный, прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный и повторный, прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога/врача-кардиолога первичный и повторный, прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный и повторный, прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога/врача-эндокринолога первичный и повторный, прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный и повторный, прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный и повторный, прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный и повторный, прием (осмотр, консультация) врача-педиатра/врача общей практики (семейного врача)/врача-терапевта первичный и повторный, прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный и повторный, осмотр (консультация) врачом-анестезиологом-реаниматологом первичный и повторный, прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный и повторный, врача физической и реабилитационной медицины или врача, выполняющего его функцию (специалиста по медицинской реабилитации: специалиста по физической реабилитации (кинезиоспециалист), прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре, осмотр (консультация) врача-физиотерапевта и др.), прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи первичный и повторный, а также врачей других специальностей пациентам с МДД/МДБ, имеющим нарушения функций соответствующих органов и систем. Также необходима разработка индивидуальной программы логопедической реабилитации.

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный всем пациентам с МДД/МДБ с целью определения объема и тактики молекулярно-генетических исследований, последующей интерпретации полученных результатов, проведения медико-генетического консультирования семьи.

4. Реабилитация

Рекомендуются средства передвижения адаптированные (кресла-коляски, управляемые пациентом, кресла-коляски, управляемые пациентом/сопровождающим лицом (ручные кресла-коляски); кресла-коляски с ручным приводом; кресла-коляски для инвалидов, с ручным приводом; Кресло-коляска с ручным приводом с дополнительной фиксацией (поддержкой) головы и тела для инвалидов и детей-инвалидов, в том числе для больных ДЦП (индивидуализированные кресла-коляски с ручным приводом с дополнительной фиксацией (поддержкой) головы, рук, ног и тела, комнатные и прогулочные и изготовленные индивидуально по объёмной трёхмерной модели задней поверхности тела ложементы, установленные на колёсную базу кресла-коляски) сидячим пациентам с МДД/МДБ с целью обеспечения обеспечения общей мобильности.

5. Профилактика

Рекомендуется всем пациентам с клиническими проявлениями сердечной недостаточности (отеки/пастозность подкожной жировой клетчатки, одышка, тахикардия (последняя – только в сочетании с другими перечисленными симптомами), увеличение печени) исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови с целью своевременной диагностики сердечной недостаточности, дифференциальной диагностики с одышкой, вызванной респираторными нарушениями, для решения вопросов о старте/коррекции коррекции кардиотропной терапии.

5. Профилактика

Рекомендуется проведение кардиореспираторного мониторинга (дистанционное наблюдение за показателями частоты сердечных сокращений и дистанционное наблюдение за функциональными показателями внешнего дыхания) в стационаре всем пациентам с МДД/МДБ при наличии жалоб, соответствующих гипоксемии (дневная сонливость, головные боли, утомляемость, ночные кошмары, необъяснимое снижение массы тела при адекватном питании) и/или данных о снижении ФЖЕЛ менее 50% 50 % и/или выявлении снижения сатурации по данным ночной пульсоксиметрии менее 94% 94 % с целью выявления синдрома обструктивного апноэ сна, выявления ранней дыхательной недостаточности и решения вопроса о применениии применении вспомогательных методов респираторной поддержки.

3. Лечение

Рекомендуется пациентам с МДД/МДБ в случаях, не поддающихся контролю или непереносимости побочных эффектов глюкокортикоидов (#преднизолон**) снижение дозировки на 25–30% 25–30 % или переход на интермиттирующую терапию с целью уменьшения побочных эффектов действия гормонов.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется проведение рентгенографии грудного и поясничного отдела позвоночника (или компьютерная томография позвоночника (один отдел)) в боковой проекции пациентам с МДД/МДБ со сколиозом, жалобами на боль в пояснице, а также всем пациентам, потерявшим способность ходить, с целью оценки степени развития сколиоза, выявления переломов позвоночника, а также с целью определения необходимости лечения остеопороза бифосфонатами; бисфосфонатами; определения необходимости, возможности и объема хирургического вмешательства.

5. Профилактика

Рекомендовано прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный и повторный всем пациентам с МДД/МДБ в случае развития/подозрения на появление поведенческих и эмоциональных расстройств с целью диагностики и назначения терапии.

3. Лечение

Рекомендуется использование ручных или механических приборов, облегчающих откашливание (инсуфлятора-аспиратора) (инсуффлятора-аспиратора) и ручных компрессий грудной клетки или дыхательных упражнений, дренирующих в комбинации с медицинским электрическим аспиратором (аспиратор назальный, с электропитанием) электропитанием () пациентам с МДД при ФЖЕЛ ≤ 50 %, ПОСвыд <270 Л/мин Л/мин. или максимальном экспираторном давлении <60 < 60 см H2O с целью нормализации респираторной функции.

4. Реабилитация

Рекомендуются использование ортезов (туторов) для голеностопных суставов и ортезов для коленных суставов сидячим пациентам с МДД/МДБ с целью минимизации развития деформаций.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется определение активности креатинкиназы в крови всем пациентам с клиническими симптомами, характерными для МДД/МДБ, с целью ранней диагностики болезни.

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача физической и реабилитационной медицины или врача, выполняющего его функцию (специалист по медицинской реабилитации: врач по лечебной физкультуре и др.) первичный и повторный всем пациентам с МДД/МДБ с целью оценки функционирования и максимального сохранения двигательных функций и профилактики контрактур крупных суставов.

4. Реабилитация

Рекомендуется пребывание в положении «сидя» лежачим пациента пациентам с МДД/МДБ с целью профилактики ортопедических осложнений основного заболевания и создания физиологических условий с целью нормального развития и функционирования внутренних органов.

4. Реабилитация

Рекомендуется использование ортезов (туторов) для голеностопных суставов (в ночное время) совместно с ортопедической гибкой удобной и легкой обувью ходячим пациентам с МДД/МДБ с целью облегчения и сохранения ходьбы.

3. Лечение

Рекомендуется проведение исследования уровня 1,25-OH витамина Д в крови и при его снижении, назначение препаратов группы витамин D и его аналоги по схемам, разработанным для корреции коррекции дефицита витамина Д D или дефицита витамина D3 при МДД всем пациентам с МДД/МДБ сразу после установления диагноза заболевания с целью профилактики остеопении.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуются Рекомендуется проводить исследование спровоцированных дыхательных объемов, неспровоцированных дыхательных объемов и потоков пациентам с МДД/МДБ, при наличии показаний, с целью своевременной диагностики нарушений функции дыхания..дыхания.

3. Лечение

Рекомендуется определять показания к процедуре искусственого искусственного кровообращения и/или трансплантации сердца пациентам с МДД/МДБ с быстро прогрессирующей сердечной недостаточностью до III-IV функционального класса и резистентностью к проводимой терапии с целью лечения конечных стадий сердченой сердечной недостаточности, улучшения прогноза и качества жизни.

5. Профилактика

Рекомендовано всем пациентам с МДД/МДБ обязательно ежегодно ежегодное проведение рентгеноденситометрии с целью своевременной коррекции получаемого лечения по поводу остеопении и остеопороза.

5. Профилактика

Рекомендовано прием (осмотр, конслультация) консультация) врача-диетолога первичный и повторный всем пациентам с МДД/МДБ с целью коррекции питания и назначения диеты.

3. Лечение

Рекомендуется регулярная и умеренная физическая активность под контролем родителей/законных представителей, врача физической и реабилитационной медицины или врача, выполняющего его функцию (специалиста по медицинской реабилитации: реабилитации (специалист по физической реабилитации (кинезиоспециалист), врача по лечебной физкультуре и др.), пациентам с МДД адекватная состоянию и стадии заболевания с целью обеспечения надлежащей физической активности и предупреждение возникновения контрактур.

4. Реабилитация

Рекомендуется использование средств передвижения: адаптированных — кресел-колясок активного типа (кресла-коляски, управляемые пациентом, кресла-коляски, управляемые пациентом/сопровождающим лицом (ручные кресла-коляски); кресла-коляски с ручным приводом; кресла-коляски для инвалидов, с ручным приводом; кресла-коляски, кресла-коляски с электродвигателем, управляемые пациентом/сопровождающим лицом (кресло-коляска электрическая/кресло-коляска с электрическим приводом) и др.) амбулаторным пациентам с МДД/МДБ при ограниченной выносливости ребенка или необходимости передвижения на большие расстояния с целью увеличения мобильности пациента.

4. Реабилитация

Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ лечебная физкультура при заболеваниях бронхолегочной системы/дыхательные упражнения, дренирующие/лечебная в том числе дренирующие, лечебная физкультура при заболеваниях сердца и перикада перикарда с целью улучшения функции дыхания и сердечно-сосудистой системы, а также общего физического состояния.

3. Лечение

Рекомендуется избегать хирургических вмешательств, направленных на коррекцию контрактур, за исключением следующих случаев: наличие выраженного болевого синдрома, нарушение целостности кожных покровов, выраженного дискомфорта в связи с неправильным позиционированиему пациентам позиционированием у пациентов с МДД/МДБ на поздней амбулаторной стадии с целью профилактики осложнений и ухудшение ухудшения состояния опорно-двигательного аппарата.

5. Профилактика

Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ прием (осмотр, консультация) первичный и повторный врача физической и реабилитационной медицины или врача, выполняющего его функцию (специалиста по медицинской реабилитации: реабилитации (специалист по физической реабилитации (кинезиоспециалист)), врача по лечебной физкультуре и др.) с целью мониторинга состояния и проведения реабилитационных мерроприятий.мероприятий.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника пациентам с МДД/МДБ в боковой проекции с целью выявления остеопороза и переломов позвоночника, остеопороза, а также при подготовке к терапии бифосфонатами бисфосфонатами или ортопедическому хирургическому вмешательству.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется проведение теста 6–ти 6-ти минутной ходьбы всем амбулаторным пациентам с МДД/МДБ с целью оценки моторных функций, выносливости, динамики и прогнозирования течения заболевания 1-2 раза в год (Приложение Г4).

5. Профилактика

Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ проведение рентгеноденситометрии грудного и поясничного отдела позвоночника с целью исключения остеопороза и компрессионных переломов позвонков, определения его степени, степени остеопороза, а также при подготовке к ортопедическому хирургическому вмешательству.

4. Реабилитация

Рекомендуется легкая, удобная, гибкая ортопедическая обувь и одежда амбулаторным пациентам с МДД/МДБ, с целью облегчения двигательной активности.

4. Реабилитация

Рекомендуется выполнять упражнения лечебной физкультуры для верхних и нижних конечностей с использованием подвесных систем лежачим пациентам с МДД с целью увеличения объема и амплитуды движений и профилактики развития контрактур контрактур, пролежней и вторичных инфекционных осложнений.

4. Реабилитация

Рекомендуются всем пациентам с МДД/МДБ регулярные занятия с медицинским психологом, при необходимости, с целью коррекции психологического состояния.состояния и возможных когнитивных нарушений.

5. Профилактика

Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ до момента завершение завершения полового созревания и завершения роста оценка роста пациента (антропометрические исследования) каждые 6 месяцев с целью профилактики развития данного состояниязадержки роста.

3. Лечение

Рекомендуется проведение терапии препаратами из группы бифосфонатов бисфосфонатов пациентам с МДД/МДБ при возникновении признаков остеопении и компрессионных переломов позвонков (зачастую бессимптомных или несвязаных несвязанных с тяжелой травмой) или переломов длинных костей с целью коррекции данных состояний.состояний по назначению врача-эндокринолога.

5. Профилактика

Рекомендовано прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный и повторный всем пациентам с МДД/МДБ с целью регулярного скрининга психоэмоционального состояния особенностей нейроразвития, когнитивных и психоэмоциональных особенностей пациента и лиц, осуществляющих уход, осуществления индивидуальной, групповой, семейной психологической помощи.

5. Профилактика

Рекомендуется пациентам с МДД/МДБ с клиническими симптомами нарушения осанки осанки, болями в спине проведение рентгенографии грудного и поясничного отдела позвоночника в боковой проекции (или компьютерная томография позвоночника (один отдел)) отдел) с целью мониторинга прогрессирования деформаций позвоночника и оценки ее степени, а также определения возможности и степени хирургического вмешательства при необходимости.необходимости, а также для исключения малотравматичных компрессионных переломов позвонков.

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога/врача-детского врача-детского эндокринолога первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с МДД/МДБ с целью свовременной своевременной диагностики эндокринологических эндокринных нарушений.

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога/врача-детского врача-детского эндокринолога первичный и повторный всем пациентам с МДД/МДБ с целью свовременной своевременной диагностики эндокринологических эндокринных нарушений.

3. Лечение

Рекомендуется проводить терапию препаратами группы антагонисты альдостерона всем пациентам с МДД/МДБ, имеющим систолическую миокардиальную дисфункцию с клиническими проявлениями сердечной недостаточности или без них, но со значимым снижением фракции выброса, с целью коррекции данного состояния.

4. Реабилитация

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача физической и реабилитационной медицины или (или врача, выполняющего его функцию (специалиста по медицинской реабилитации: врача по лечебной физкультуре и др.) функцию) первичный и повторный всем пациентам с МДД/МДБ с целью составления плана реабилитации.

3. Лечение

Рекомендуется всем пациентам с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна и прогрессирующей мышечной дистрофией Беккера, МДД/МДБ, нуждающимся в оказании паллиативной медицинской помощи, проводить патронаж выездной патронажной бригадой отделения выездной патронажной паллиативной медицинской помощи детям с целью оказания паллиативной специализированной медицинской помощи.

3. Лечение

Рекомендуется назначение терапии препаратом #преднизолон** в дозе 0,75 мг/кг/сутки перорально после завершения формирования двигательных навыков, но до начала угасания моторных функций (на стадии плато), всем пациентам с МДД/МДБ с целью снижения воспалительных процессов, замедления утраты мышечной силы и функций, уменьшения риска развития ортопедических осложнений, стабилизизации стабилизации функционального состояния дыхательной и сердечно-сосудистой систем. Прием не более 30 мг в сутки детям с весом более 40 кг. Прием препарата долгосрочный, длительность терапии определяется врачом.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется проведение кардиореспираторного мониторинга (дистанционное наблюдение за показателями частоты сердечных сокращений и дистанционное наблюдение за функциональными показателями внешнего дыхания) в стационаре всем пациентам с МДД/МДБ при наличии жалоб, соответствующих гипоксемии (дневная сонливость, головные боли, утомляемость, ночные кошмары, необъяснимое снижение массы тела при адекватном питании) и/или данных о снижении ФЖЕЛ форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ) до уровня менее 50% 50 % и/или выявлении снижения сатурации по данным ночной пульсоксиметрии до уровня менее 94% 94 % с целью выявления синдрома обструктивного апноэ сна.

2.5 Иные исследования

Рекомендуются повторные консультации врачей и прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи повторный, а также иных специалистов из медицинской организации или ее структурного подразделения, оказывающего специализированную паллиативную медицинскую помощь детям с МДД/МДБ, при наличии показаний, для определения объема необходимой паллиативной помощи и оценки ее эффективности.

4. Реабилитация

Рекомендуется использование реабилитационных и адаптированных для инвалидов медицинских изделий — растущие стулья с подставками для ног, регулируемые по росту, опор для спины (опоры функциональные для сидения для детей-инвалидов), отвечающих всем требованиям правильного позиционирования с подставкой для стоп и механизмом регулирования угла наклона) наклона), подставки под ноги в машине и для сидения за столом амбулаторным пациентам с МДД/МДБ с целью профилактики развития контрактур голеностопного сустава.сустав.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется проведение функциональных тестов на время: подъем из положения сидя/лежа, на спине, время подъем/спуска подъема/спуска на 4 ступени, время ходьбы/бега на 10 метров всем амбулаторным пациентам с МДД/МДБ с целью оценки моторных функций и прогнозирования течения заболевания не менее 1 раза в 6 месяцев (Приложение А 3.5 А3.5 и А 3.6)А3.6).

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется проведение пульсоксиметрии во сне всем пациентам с МДД/МДБ при снижении ЖЕЛ менее 50% 50 % с целью выявления синдрома обструктивного апноэ сна.симптомов ранней хронической дыхательной недостаточности.

4. Реабилитация

Рекомендуются мероприятия по адаптации к условиям макросреды макросреды, формирование безбарьерной среды дома, устройства для перемещения больных (подъёмники, лифты), всем пациентам с МДД/МДБ, имеющим двигательные нарушения, с целью повышения качества жизни.

3. Лечение

Рекомендуется использование специальных средств (мешок для дыхательного контура, многоразового (аппарат искусственной вентиляции легких, ручной, одноразового (многоразового) использования — мешок Амбу), устройств для механической инсуфляции-эксуфляции (инсуффлятор-аспиратор) при выявленным выявленном снижении ФВД ФЖЕЛ ≤ 60% 60 % пациентам с МДД/МБД с целью нормализации респираторной функции.

2.5 Иные исследования

Рекомендуются первичные консультации врачей и прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи первичный, а также иных специалистов из медицинской организации или ее структурного подразделения, оказывающего специализированную паллиативную медицинскую помощь помощь, детям с МДД/МДБ, при наличии показаний, для определения объема необходимой паллиативной помощи.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется включение плановой оценки интенсивности боли согласно шкалам, соответствующим возрасту и уровню нервно-психического развития ребенка, всем детям с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна и прогрессирующей мышечной дистрофией Беккера, МДД/МДБ для подбора обезболивания.

3. Лечение

Рекомендуется проведение вспомогательной искусственной неинвазивной вентиляции с двухуровневым положительным давлением (вспомогательная неинвазивная искусственная вентиляция легких BiPAP или autoCPAP) в ночное время пациентам с МДД/МДБ в случае возникновения при возникновении симптомов ночной гиповентиляции или других дыхательных нарушений во время сна и при ФЖЕЛ ≤ 50%, максимальном инспираторном давлении <60 см H2O, 50 %, сатурации О2 на момент пробуждения <95% < 95 % или парциальном давлении СО2> СО2 > 45 мм рт. ст. ст., с целью нормализации поддержания респираторной функции.

3. Лечение

Рекомендуется пациентам с МДД/МДБ на неполной дозе кортикостероидов системного действия, в случае ухудшения функционального состояния, повышение дозы кортикостероидов системного действия до рекомендованной ежедневной дозы на массу тела с целью улучшения/стабилизации состояния.состояния: ежедневная доза для #преднизолона** 0,75 мг/кг, не более 30 мг однократно в сутки детям с весом более 40 кг.

4. Реабилитация

Рекомендуется ежедневное ночное использование ортезов (туторов) на нижние конечности (ортезы для бедра/колена/голеностопного сустава/стопы), (тазобедренного/коленного/голеностопного суставов/стопы), изготовленных индивидуально (например, туторы на голеностопные суставы — для сидения,) амбулаторным неамбулаторным пациентам с МДД/МДБ для предотвращения предупреждения и замедления процесса образования контрактур суставов конечностей.конечностей, в первую очередь, голеностопного.

5. Профилактика

Рекомендуется всем пациентам проводить обучение мерам предосторожности всех родителей пациентов с МДД/МДБ, независимо от степени обездвиженности, проводить обучение всем мерам предосторожности обездвиженности пациентов, с целью профилактики падения и переломов.травматизации.

3. Лечение

Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ при переходе пациента на неамбулаторную стадию заболевания продолжить применение глюкокортикоидов, но в сниженной дозировке с целью снижения вероятности развития побочного действия гормонов. В клинической практике наиболее часто дозы #преднизолона** снижаются до 0,3 мг/кг в сутки. Прием препарата долгосрочный, длительность терапии определяется врачом.

4. Реабилитация

Рекомендуется пациентам с МДД/МДБ при наличии речевых нарушений регулярные занятия с логопедом, при необходимости — прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога первичный и повторный (при необходимости) логопедом (медицинским логопедом) с целью диагностики и коррекции симптомов первичной и вторичной, задержки речевого развития, таких как дизартрия, на фоне заболевания.развития.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется всем пациентам с клиническими признаками МДД/МДБ проведение анализа крови биохимического общетерапевтического (исследование уровня общего белка, креатинина, мочевины в крови, определение активности аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, гамма-глютамилтрансферазы в крови) с целью оценки состояния печени и почек. Так же, при необходимости, рекомендуется проводить исследование уровня глюкозы, билирубина связанного (конъюгированного), билирубина свободного (неконъюгированного) в крови, общего кальция, ионизированного кальция, неорганического фосфора в крови с целью оценки кальциево-фосфорного обмена.

3. Лечение

Не рекомендуется резкое прерывание терапии глюкокортикоидами пациентам с МДД/МДБ с целью предотвращения возможного развития острой надпочечниковой недостаточности. Необходимо постепенное снижение дозы препарата на 20-25 % каждые 2 недели до полной отмены кортикостероидов системного действия (#преднизолон**).

3. Лечение

Рекомендуется неинвазивная вентиляция с двухуровневым положительным давлением (BiPAP) пациентам с МДД/МДБ в случае, если несмотря на ночную вспомогательную искусственную вентиляцию легких сохраняется сатурация снижения сатурации О2 <95% или парциальное давление СО2> 45 мм рт. ст. < 95 % в дневное время, появление диспноэ с целью профилактики гипотрофии грудной клетки, облегчения одышки и борьбы с гиповентиляцией.гиповентиляцией и пролонгирования выживаемости.

3. Лечение

Рекомендуется проведение операции артродез рассмотреть возможность хирургического вмешательства на позвоночнике (артродез позвоночника (спондилодез) с использованием видеоэндоскопических технологий пациетам (спондилодез)) пациентам с МДД/МДБ с искривлением (угол Кобба основной дуги деформации 30-50°) в неабулаторной неамбулаторной стадии, имеющих искривление позвоночного столба 20-30°, не достигших пубертата и не получавших терапию глюкокортикоидами, с целью улучшения качества жизни.

3. Лечение

Рекомендуется проведение врачом-эндокринологом заместительной гормональной терапии тестостероном** (группа препаратов производные 3-оксоандрост-4-ена) посредством внутримышечных инъекций пациентам с МДД и подтвержденным гипогонадизмом с возраста 14 лет с целью нормализации гормонального статуса. Заместительную терапию тестостероном** рекомендуется начинать с небольших доз с медленным повышением до стандартной дозировки. При выраженной задержке полового созревания у пациентов, получающих терапию глюкокортикоидами, терапия тестостероном** может быть рекомендована с 12 лет.

3. Лечение

Рекомендуется назодуоденальное зондовое кормление тяжелобольного пациента через назогастральный зонд (установка назогастрального зонда, кормление тяжелобольного пациента через рот и/или назогастральный зонд) пациентам с МДД при сохранении рефлюкса с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью и высоком риске аспирации высоким риском аспирации, при невозможности проведения фундопликации, с целью нормализации режима и процесса питания.профилактики аспирации.

3. Лечение

Рекомендуется пациентам с МДД/МДБ при непереносимости регулярной терапии #преднизолоном** проводить терапию по интермиттирующим схемам (через день, (прием #преднизолона** 0,75 мг/кг через день или прием #преднизолона** по выходным, выходным в дозе эквивалентной 7-дневной или 10 дней прием, 10 дней перерыв) перерыв с сохранением суточной дозы) с целью снижения частоты развития побочных эффектов и повышения приверженности к лечению. Показан следующий режим дозирования: доза глюкокортикоидов увеличивается до набора пациентом веса в 40 кг, то есть максимальная доза составляет 30 мг в день. Если наблюдаются непереносимые побочные эффекты, дозировку следует постепенно уменьшить на 20–25%.Прием препарата долгосрочный, длительность терапии определяется врачом.

4. Реабилитация

Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ проводить профилактику развития контрактур всем пациентам с МДД/МДБ с целью сохранения объема движений и подвижности суставов, сохранении растяжимости мышц, функциональной активности нижних и верхних конечностей, способности ходить, симметрии тела, улучшения качества и продолжительности жизни.

3. Лечение

Рекомендуется применение лекарственного препарата аталурен амбулаторным пациентам с МДД старше 2-х лет, у которых молекулярно-генетическое исследование выявило нонсенс-мутацию нонсенс-вариант (замена кодона, кодирующего аминокислоту на стоп-кодон), с целью проведения патогенетической терапии. Принимается перорально, рекомендуемая дозировка составляет 40 мг/кг в сутки (10 мг/кг сутки утром, 10 мг/кг днем, 20 мг/кг вечером). Интервал между утренней, дневной и вечерней дозой должен составлять 6 часов. Интервал между вечерней и утренней дозой должен составлять 12 часов.

5. Профилактика

Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ проведение анализа крови биохимического общетерапевтического (исследование уровня общего белка, креатинина, мочевины в крови, определение активности аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, гамма-глютамилтрансферазы в крови) с целью оценки состояния печени и почек. Так же, при необходимости, рекомендуется исследование уровня глюкозы, билирубина связанного (конъюгированного), билирубина свободного (неконъюгированного) в крови, общего кальция, ионизированного кальция, неорганического фосфора в крови с целью оценки кальциево-фосфорного обмена. Частота — 1 раз в 12 месяцев для ходячих пациентов, 1 раз в 6 месяцев для неходячих пациентов. Чаще — по необходимости.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется проведение молекулярно-генетического исследования в гене DMD (Молекулярно-генетическое исследование делеций в гене дистрофина при МДД/МДБ при МДД/МДБ (миодистрофия Дюшенна-Беккера) в крови; Определение структурных вариантов генов в образце биологического материала другом или неуточненном, неклассифицированные в других рубриках, методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов; Определение вариантов генов в образце биологического материала другом или неуточненном, неклассифицированные в других рубриках, методом высокопроизводительного секвенирования/таргетного высокопроизводительного секвенирования) всем пациентам с симптомами характерными для МДД/МДБ или пациентам без симптомов, но с повышенным уровнем КФК (более 2000 Ед/л) Ед/л), с целью подтверждения диагноза и проведения медико-генетического консультирования семьи.

3. Лечение

Рекомендуется экстренное введение гидрокортизона** внутримышечно пациентам с МДД/МДБ в случае развития синдрома острой надпочечниковой недостаточности в результате резкой отмены глюкокортикоидов с целью купирования данного состояния. Детям до 2х лет гидрокортизон** вводится в дозе 50 мг. Детям после 2х лет гидрокортизон** вводится в дозе 100 мг. Стресс-дозы гидрокортизона** 50-100 мг/м2 в сутки могут потребоваться пациентам, получавшим более 12 мг/м2 преднизолона** в сутки.

4. Реабилитация

Рекомендуется пациентам с МДД/МДБ, в зависимости от степени мобильности, применение реабилитационных и адаптированных для инвалидов медицинских изделий (кровать-вертикализатор, параподиум-вертикализатор) (кровать-вертикализатор (например, кровать медицинская многофункциональная электрическая), параподиум-вертикализатор (например: ходунки-параподиумы с системой вертикализации, опоры нижних конечностей и туловища для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов, аппарат ортопедический «Динамический параподиум», аппарат на нижние конечности и туловище (ортез) - динамический параподиум, для инвалидов ходунки-параподиумы динамические с системой вертикализации с принадлежностями и др.)) с целью максимального сохранения возможности вертикализации.

5. Профилактика

Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ регулярная регистрация электрокардиограммы и проведение эхокардиографии с целью выявления нарушений работы сердца. Частота- не реже 1 раза в год, при возможности и необходимости Эхо-КГ может быть заменено на магнитно-резонансную томографию сердца и магистральных сосудов. По назначению врача-кардиолога должно также рекомендоваться холтеровское мониторирование сердечного ритма.

5. Профилактика

Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ, имеющим признаки сердечной недостаточности, которым вследствие узкого ультразвукового окна невозможно проведение трансторакальной эхокардиографии, проведение магнитно-резонансной томографии сердца и магистральных сосудов с целью мониторинга и своевременной коррекции прогрессирования сердечной недостаточности.

5. Профилактика

Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ проведение исследования неспровоцированных дыхательных объемов и потоков, при необходимости — исследование дыхательных объемов с применением лекарственных препаратов, пульсоксиметрии, определение парциального давления кислорода в мягких тканях (оксиметрия), начиная с ранней неамбулаторной стадии с целью своевременной диагностики нарушений функции дыхания.

5. Профилактика

Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ проведение исследования неспровоцированных дыхательных объемов и потоков, при необходимости — исследование дыхательных объемов с применением лекарственных препаратов, пульсоксиметрии, определение парциального давления кислорода в мягких тканях (оксиметрия), начиная с ранней неамбулаторной стадии с целью своевременной диагностики нарушений функции дыхания.

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога/врача-детского кардиолога первичный и повторный (не реже 1 раза в год) всем пациентам с МДД/МДБ с целью диагностики, мониторинга состояния и коррекции патологии сердечно-сосудистой системы.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется всем пациентам с клиническими признаками с МДД/МДБ при постановке диагноза применять мультидисциплинарный подход с целью совместного ведения пациента специалистами разных профилей, так как заболевание характеризуется поражением многих органов и систем и требует комплексной терапии.

3. Лечение

Рекомендуется применение препаратов группы ингибиторы АПФ всем пациентам с МДД с возраста 6 лет (ранее — при наличии показаний) независимо от наличия сердечно-сосудистых нарушений с целью профилактики развития кардиомиопатии

3. Лечение

Рекомендуется назначение препаратов группы бета-адреноблокаторы (предпочтение отдается препаратам 24-часового действия для увеличения приверженности терапии) пациентам с МДД/МДБ, имеющих жалобы на постоянно учащенное сердцебиение и/или имеющих по данным исследования синусовую тахикардию в течение суток и/или систолическую миокардиальную дисфункцию и/или дилатационное ремоделирование миокарда и/или клинические признаки сердечной недостаточности с целью коррекции данных нарушений.

3. Лечение

Рекомендуется зондовое кормление (кормление тяжелобольного пациента через интестинальный зонд), или совмещение перорального и зондового питания (при сохранении адекватного глотания и отсутствии поперхивания) пациентам с МДД при появлении сложностей с глотанием, с целью нормализации режима и процесса питания.

3. Лечение

Рекомендуется проведение оперативного лечения (артродез позвоночника (спондилодез) с использованием видеоэндоскопических технологий) пациентам с МДД/МДБ в случае наличия искривления позвоночного столба более 20° с целью коррекции сколиоза и улучшения качества жизни.

4. Реабилитация

Рекомендуется пациентам с МДД/МДБ рассмотреть оказание услуг по медицинской реабилитации детей с нейро-ортопедической патологией методами лечебного тейпирования с целью уменьшения нагрузки на мышцы.

5. Профилактика

Рекомендуются при наблюдении пациентов с МДД/МДБ применять мультидисциплинарный подход с целью коррекции терапии и динамического мониторинга.