Что изменилось в клинических рекомендациях «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»

2.2 Физикальное обследование

Рекомендуется клиническая оценка дыхания (Оценка включает определение цвета кожных покровов, эффективности откашливания, измерение частоты дыхания, измерение окружности грудной клетки, определение экскурсии грудной клетки, признаков дисфункции дыхательной мускулатуры (наличие парадоксального дыхания, использование вспомогательной дыхательной мускулатуры) пациентам со СМА 5q для исключения наличия дыхательных нарушений.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендовано пациентам со СМА анализ крови биохимический общетерапевтический (Исследование уровня глюкозы в крови, исследование уровня общего белка в крови, определение соотношения белковых фракций методом электрофореза, исследование уровня холестерина в крови, исследование уровня триглицеридов в крови, исследование уровня холестерина липопротеинов низкой плотности, исследование уровня холестерина липопротеинов высокой плотности в крови, определение активности щелочной фосфатазы в крови, определение активности гамма-глютамилтрансферазы в крови, исследование уровня креатинина в крови, исследование уровня мочевины в крови, определение активности аланинаминотрансферазы в крови, определение активности аспартатаминотрансферазы в крови, исследование уровня общего кальция в крови, исследование уровня ионизированного кальция в крови, исследование уровня натрия в крови, исследование уровня калия в крови, исследование уровня неорганического фосфора в крови, исследование уровня железа сыворотки крови, исследование уровня ферритина в крови) для оценки функционального состояния внутренних органов, наличия инфекционных осложнений и нутритивного статуса пациента.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии позвоночника (одного отдела)/ компьютерной томографии позвоночника (одного отдела)/ ультразвукового исследования позвоночника пациентам со СМА 5q при необходимости.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется рентгенография тазобедренного сустава (тазобедренных суставов) всем пациентам с диагнозом СМА 5q, для исключения формирования вывиха, подвывиха в тазобедренных суставах и определения дальнейшей ортопедической тактики ведения пациента.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется проведение полисомнографии (электроэнцефалография с видеомониторингом и/или суточное мониторирование артериального давления и/или регистрация электрокардиограммы и/или мониторирование электрокардиографических данных и/или холтеровское мониторирование сердечного ритма и/или расшифровка, описание и интерпретация электрокардиографических данных и/или электромиография накожная (одна анатомическая зона) и/или электроокулография и/или определение парциального давления кислорода в мягких тканях (оксиметрия)) пациентам со СМА 5q, если есть подозрение на наличие гиповентиляции для уточнения ее характера и исключения сонных апноэ.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется в ведении пациентов с СМА использовать мультидисциплинарный подход (Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный и повторный, Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный и повторный, Осмотр (консультация) врачом-анестезиологом-реаниматологом первичный и повторный, Прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга первичный и повторный, Прием (осмотр, консультация) врача-эндоскописта первичный, Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный и повторный, Прием (осмотр, консультация) врача-торакального хирурга первичный, Прием (осмотр, консультация) врача-челюстно-лицевого хирурга первичный, Прием (осмотр, консультация) врача-психотерапевта первичный и повторный) в виду того, что заболевание характеризуется поражением многих органов и систем, требует комплексной терапии, что диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей.

3. Лечение

Рекомендуется пациентам со СМА 5q после введения нусинерсен** при наличии клинических показаний, необходимо выполнить лабораторный мониторинг следующих показателей: исследование уровня тромбоцитов, показатели свертываемости крови (НМУ: Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза), определение количества белка в суточной моче, исследование ликвора (НМУ: «Серологическое исследование ликвора»).

3. Лечение

Рекомендуется пациентам со СМА, которым назначен онасемноген абепарвовек, за 24 часа до и после инфузии онасемноген абепарвовека иммуномодуляция глюкокортикоидами (#преднизолон** перорально из расчета 1 мг/кг/сут. или эквивалентная доза другого препарата из группы глюкокортикоидов).

3. Лечение

Рекомендуется пациентам со СМА, выявленной на доклинической стадии заболевания и/или в рамках неонатального скрининга, с 1-4 копиями гена SMN2 немедленное начало патогенетической терапии препаратами: онасемноген абепарвовек или рисдиплам** или нусинерсен**.

3. Лечение

Рекомендуется в случае выявления у пациентов с запланированным проведением генозаместительной терапии и повышенным титром антител к AAV9 (более 1:50) кратковременное назначение (до 4 месяцев) другой патогенетической терапии с целью контроля заболевания до момента начала генозаместительной терапии.

3. Лечение

Рекомендуется рассмотреть вопрос о переключении терапии на терапию другим препаратом пациентов с генетически подтвержденным диагнозом СМА 5q с 2 и более копиями гена SMN2, получающих в качестве патогенетической терапии заболевания препарат рисдиплам** на препарат нусинерсен**, и наоборот, только по медицинским показаниям.

3. Лечение

Рекомендуется рассмотреть вопрос о переключении терапии на терапию другим препаратом у пациентов с наличием индивидуальной непереносимости и/или развитием побочных эффектов на назначенное патогенетическое лечение, наличием тяжелых медицинских состояний, делающих невозможным проведение регулярных введений лекарственных препаратов в спинномозговой канал или возможность перорального приема препаратов, отсутствием эффективности, оцененной через 12 месяцев от начала терапии, невозможности обеспечения регулярного приема препаратов согласно инструкции по медицинскому применению (например, в связи с низкой приверженностью к назначенному лечению).

3. Лечение

Не рекомендуется неинвазивная искусственная вентиляция легких неинвазивная с постоянным давлением (CiPAP) пациентам со СМА 5q c симптомами дисфункции дыхательной мускулатуры для облегчения одышки и борьбы с гиповентиляцией.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется прием (консультация) (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный пациенту с подтвержденным диагнозом СМА 5q для оценки прогрессирования скелетных деформаций, выбора технологий ортезирования и постурального контроля, а также для решения вопроса о показаниях к хирургическому ортопедическому лечению.

4. Реабилитация

Рекомендуется: проведение сидячим пациентам с СМА 5q медицинского массажа лица, медицинского лица медицинского, массажа шеи медицинского с целью тренировок жевательных и глотательных мышц, сохранение/улучшение функций и жевания и глотания, предотвращения/профилактики челюстных контрактур, тренировки силы прикуса.

4. Реабилитация

Рекомендуется проведение всем лежачим пациентам с СМА 5q общего массажа медицинского, медицинского массажа верхних и нижних конечностей, медицинского конечностей медицинского, массажа спины медицинского с целью улучшения состояния мышечного аппарата и для профилактики развития нейроортопедических проблем.

4. Реабилитация

Рекомендуется проведение сидячим всем пациентам с СМА 5q общего массажа медицинского, медицинского массажа верхних и нижних конечностей, медицинского конечностей медицинского, массажа спины медицинского с целью улучшения состояния мышечного аппарата и для профилактики развития нейроортопедических проблем.

4. Реабилитация

Рекомендуется проведение всем ходячим пациентам с СМА 5q общего массажа медицинского, медицинского массажа верхних и нижних конечностей, медицинского конечностей медицинского, массажа спины медицинского с целью улучшения состояния мышечного аппарата и для профилактики развития нейроортопедических проблем.

3. Лечение

Рекомендуется неинвазивная искусственная вентиляция легких в сочетании с техникой очищения дыхательных путей ходячим и сидячим пациентам со СМА 5q в острых ситуациях (инфекция дыхательных путей) с целью профилактики развития осложнений.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется прием (консультация) (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный пациенту с подтвержденным диагнозом СМА 5q для оценки наличия скелетных деформаций, функциональных возможностей ребенка, необходимости и объема ортезирования.

4. Реабилитация

Рекомендуется: проведение лежачим пациентам с СМА 5q медико-логопедической процедуры при дисфагиях, дисфагии, которая будет полезной для пациентов всех клинических типов СМА I-III (техники логопедического массажа; упражнения, которые помогают задействовать и тренировать мышцы жевания и глотания, в том числе техники с возможностью использования логопедических зондов; включая обучение постуральным техникам, облегчающим глотание, лиц по уходу) с целью тренировок жевательных и глотательных мышц, сохранение/улучшение функций и жевания и глотания, предотвращения/профилактики челюстных контрактур, тренировки силы прикуса.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется приём (осмотр и (осмотр, консультация) врача-генетика повторный пациентам с подозрением на наличие СМА с целью разъяснения результатов молекулярно-генетического исследования, определения прогноза для потомства.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется прием (осмотр и (осмотр, консультация) врача-пульмонолога повторный пациенту с подтвержденным диагнозом СМА 5q с целью обнаружения дыхательных нарушений и определения дальнейшей тактики респираторной поддержки.

4. Реабилитация

Рекомендуется: проведение лежачим пациентам с СМА 5q медико-логопедической процедуры с использованием интерактивных информационных технологий (применяется при занятиях по улучшению артикуляции и коррекции речевых нарушений, может использоваться при проведении артикуляционной гимнастики) — в том числе, как варианты методик при интеграции с медико-логопедической процедурой при дисфагиях дисфагии (в качестве воздействия на единый анатомо-физиологический субстрат) с целью тренировок жевательных и глотательных мышц, сохранение/улучшение функций и жевания и глотания, предотвращения/профилактики челюстных контрактур, тренировки силы прикуса.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется прием (осмотр и (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный пациенту с подтвержденным диагнозом СМА 5q с целью обнаружения дыхательных нарушений и определения тактики респираторной поддержки.

3. Лечение

Рекомендуется включение плановой оценки интенсивности боли согласно шкалам, соответствующим возрасту и уровню нервно-психического развития ребенка, пациентам со СМА 5q для подбора обезболивания.

4. Реабилитация

Рекомендуется осмотр (консультация) прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре всем пациентам со СМА 5q для составления плана занятий по лечебной физкультуре.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется прием (осмотр и (осмотр, консультация) врача-генетика первичный пациентам с подозрением на наличие СМА 5q, 5q с целью подтверждения диагноза.

3. Лечение

Рекомендуется отсасывание слизи из ротоглотки, носа и верхних дыхательных путей и использование механического инсуфлятора-аспиратора инсуффлятора-аспиратора лежачим пациентам со СМА 5q и сидячим пациентам со СМА 5q с респираторными нарушениями для профилактики легочных осложнений и гиповентиляции.

2.1 Жалобы и анамнез

Рекомендуется уточнить жалобы на храп и частые пробуждения во сне, утренние головные боли, сонливость в течение дня, у родителей пациентов со СМА 5q старшего возраста для ранней диагностики гиповентиляции и апноэ сна.

3. Лечение

Рекомендуется рассмотреть возможность интрамедуллярного или надкостного спицевого/стержнего/блокируемого остеосинтеза у пациентов со СМА 5q на амбулаторной стадии при переломах длинных трубчатых костей, а также у пациентов, не способных самостоятельно ходить, при переломах бедра, для стабилизации отломков и возможностей ранней вертикализации, реабилитации и ускорения консолидации.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется эхокардиография (ЭХО-КГ) пациенту с установленным диагнозом CМА 5q не реже 1 раза в год для исключения или оценки степени тяжести и мониторинга врожденной или приобретённой патологии сердца.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный пациенту со СМА 5q при наличии соответствующих жалоб (см. раздел Жалобы) «Жалобы и анамнез») для диагноза осложнений и определения эффективности лечения.

3. Лечение

Рекомендуется оставить свободными один или два уровня в среднепоясничном отделе по средней линии у пациентов со СМА5q при планировании операции на позвоночнике для выполнения люмбальных спинномозговых пункций.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется электромиография игольчатая (одна мышца) и электронейромиография стимуляционная одного нерва (одновременно) пациентам с развитием симптомов проксимальной мышечной слабости, с отсутствием или снижением сухожильных рефлексов после 18 месяцев (характерно для CМА III), а также при более раннем развитии этих симптомов, но без типичных клинических проявлений СМА I и II типа c целью установления диагноза.

3. Лечение

Рекомендуется кормление специальными смесями для энтерального питания пациентов со СМА 5q, получающим кормление питание через зонд и гастростому для обеспечения сбалансированности питания по основным пищевым веществам.

4. Реабилитация

Рекомендуется: проведение сидячим пациентам с СМА 5q медико-логопедической процедуры с использованием интерактивных информационных технологий (применяется при занятиях по улучшению артикуляции и коррекции речевых нарушений, может использоваться при проведении артикуляционной гимнастики) — в том числе, как варианты методик при интеграции с медико-логопедической процедурой при дисфагиях (в качестве воздействия на единый анатомо-физиологический субстрат) с целью тренировок жевательных и глотательных мышц, сохранение/улучшение сохранения/улучшения функций и жевания и глотания, предотвращения/профилактики челюстных контрактур, тренировки силы прикуса.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный пациенту со СМА 5q при наличии соответствующих жалоб (см. раздел Жалобы) «Жалобы и анамнез») для назначения обследования и лечения.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный пациенту со СМА 5q при обнаружении патологических изменений на ЭКГ и ЭХО-ЭС ЭХО-КГ для назначения терапии.

4. Реабилитация

Рекомендуется упражнения лечебной физкультуры с использованием подвесных систем лежачим пациента пациентам со СМА 5q с целью увеличения объема и амплитуды движений и профилактики развития контрактур.

4. Реабилитация

Рекомендуется: проведение сидячим пациентам с СМА 5q медико-логопедической процедуры при дисфагиях, дисфагии, которая будет полезной для пациентов всех клинических типов СМА I-III (техники логопедического массажа; упражнения, которые помогают задействовать и тренировать мышцы жевания и глотания, в том числе техники с возможностью использования логопедических зондов; включая обучение постуральным техникам, облегчающим глотание, лиц по уходу) с целью тренировок жевательных и глотательных мышц, сохранение/улучшение сохранения/улучшении функций и жевания и глотания, предотвращения/профилактики челюстных контрактур, тренировки силы прикуса.

3. Лечение

Рекомендуется прием бифосфонатов бисфосфонатов всем пациентам со СМА 5q 5q, если выявлены признаки остеопении или частые переломы переломы, для коррекции снижения плотности костной ткани.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется патологоанатомическое патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала мышечной ткани с применением иммуногистохимических методов пациенту с атипичным вариантом спинальной мышечной атрофии, если диагноз CМА 5q не подтвержден генетически, с целью дифференциального диагноза.

3. Лечение

Рекомендуется постановка временной/постоянной трахеостомы тем пациентам со СМА 5q, у которых неинвазивная искусственная вентиляция легких недостаточно эффективна или невозможно подобрать масочный интерфейс, интерфейс для осуществления инвазивной вентиляции легких.

3. Лечение

Рекомендуется рассмотреть возможность выполнения фундопликации по Ниссену (желательно эндоскопическим способом) пациентам со СМА 5q тип 1 одновременно с установкой гастростомы проведением гастростомии при наличии осложнений гастроэзофагеальной рефлюксной болезни и жизнеугрожающих состояний (апноэ, брадикардия, аспирационная пневмония).

4. Реабилитация

Рекомендуется Рекомендуются реабилитационные и адаптированные для инвалидов изделия (задне-опорные опоры для стояния с возможностью наклона от 90о до 180о), 180о)), лежачим пациента пациентам со СМА 5q для безопасного и комфортного размещения и вертикализации ребёнка).ребёнка.

4. Реабилитация

Рекомендуется: проведение пациентам с СМА 5q медицинского массажа лица, медицинского лица медицинского, массажа шеи медицинского с целью тренировок жевательных и глотательных мышц, сохранение/улучшение сохранения/улучшения функций и жевания и глотания, предотвращения/профилактики челюстных контрактур, тренировки силы прикуса.

4. Реабилитация

Рекомендуется использование средств передвижения адаптированных (трости и многоопорной трости, ходунков колесных и других средств, наиболее полно отвечающих потребностям пациента, аппаратов RGO на нижние конечности с полукорсетом (тройник) (с системой RGO) (см. у сидячих пациентов) пациентов)) ходячим пациентам со СМА 5q, требующим дополнительной опоры при ходьбе, с целью сохранения двигательной активности.

4. Реабилитация

Рекомендуются ортопедические аппараты – облегчённый аппарат на нижние конечности и туловище или аппараты на голеностопный и коленный суставы, или аппараты на всю ногу, или аппарат на нижние конечности и туловище для реципрокной ходьбы (RGO) с полукорсетом (тройник) (с системой RGO) - сидячим пациентам со СМА 5q, обладающим достаточной силой, для облегчения стояния и ходьбы с помощью других лиц.

4. Реабилитация

Рекомендуется использование специализированных ортезов — ортопедических аппаратов на нижние конечности и туловище (Аппарат на нижние конечности и туловище (ортез)) сидячим пациентам со СМА 5q без контрактур для поддержания вертикальной позы и способности к передвижению с помощью средств дополнительной опоры.

3. Лечение

Рекомендуются инъекции ботулинического токсина типа А** в слюнные железы под контролем ультразвукового исследования слюнных желез пациентам со СМА 5q, 5q старше 2 лет, страдающим от гиперсаливации, с целью уменьшения степени выраженности этого симптома.

4. Реабилитация

Рекомендуется использование ортеза туловища (функционально-корригирующего корсета), изготовленного для ребенка индивидуально по слепку или по трёхмерной цифровой модели туловища, полученной путём объёмного сканирования с использованием вытяжения петлёй Глиссона за голову или в горизонтальном положении с устранением деформаций лежачим пациента со СМА 5q в положении сидя с целью препятствия образованию сколиотической деформации позвоночника.

3. Лечение

Рекомендуется прием препаратов группы A12AA — Препараты кальция глюконата** всем пациентам со СМА 5q, если выявлены признаки остеопении или гипокальциемии, для коррекции снижения плотности костной ткани.

3. Лечение

Рекомендуется устанавливать гастростому проведение гастростомии и кормление тяжелобольного пациента через гастростому у пациентов со СМА 5q после установления невозможности проглатывания пищи, при большом риске аспирационного синдрома и при нутритивной недостаточности.

3. Лечение

Не рекомендуется эмпирический прием антибиотиков антибактериальных препаратов системного действия пациентам со СМА 5q для предотвращения инфекционных осложнений без наличия особых показаний к антибактериальной терапии.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется всем пациентам с установленным диагнозом СМА 5q определение содержания исследование уровня глюкозы в крови для исключения гипогликемии.

3. Лечение

Рекомендуется консультация прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичная и повторная при необходимости каждые 3-6 месяцев пациентам со СМА 5q раннего детского возраста и ежегодно — остальным пациентам для оценки состояния питания детей.

3. Лечение

Рекомендуется как можно раньше начинать патогенетическую терапию всем пациентам со СМА 5q после молекулярно-генетического подтверждения диагноза диагноза, включая пациентов, выявленных в рамках скрининга новорожденных, с целью достижения наилучшего терапевтического эффекта.

3. Лечение

Рекомендуется инвазивная искусственная вентиляция легких пациентам со СМА 5q с наложением трахеостомы (НМУ: постановкой постоянной/временной трахеостомы) при отсутствии эффекта от НИВЛ или невозможности ее осуществления для поддержания жизни пациента.

3. Лечение

Рекомендуется установка назогастрального зонда пациентам со СМА 5q с нарушениями глотания до установки гастростомы проведения гастростомии и последующего постоянного кормления через гастростому (кормление тяжелобольного пациента через гастростому) для профилактики аспирации и обеспечения адекватного питания.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется чрескожный мониторинг парциального давления кислорода во время ночного сна в стационарных условиях пациентам со СМА 5q I типа, а также у пациентов со СМА II типа при минимальных подозрениях для выявления ночной гиповентиляции и обструктивного апноэ сна.сна, если нет возможности, то допустимо провести Определение парциального давления кислорода в мягких тканях (оксиметрия).

4. Реабилитация

Рекомендуются ортезы туловища — корсеты функционально корригирующие Корсет функционально-корригирующий комбинированный (грудо-пояснично-крестцовые — типа TSLO) TLSO) сидячим пациентам со СМА 5q для улучшения осанки и двигательных функций.

4. Реабилитация

Рекомендуется применение ортеза туловища — функционально-корригирующего корсета ходячим пациентам со СМА 5q при наличии угла деформации позвоночника, измеренного по методу Кобба, 15 и более градусов, изготовленного по слепку с грудной клетки ребенка, для сохранения баланса.баланса, изготовленного по слепку или по трёхмерной цифровой модели туловища, полученной путём объёмного сканирования.

3. Лечение

Рекомендуется прием колекальциферола** препаратов группы A11CC Витамин D и его аналоги всем пациентам со СМА 5q, если выявлены признаки остеопении или низкая концентрация витамина D в крови, для коррекции снижения плотности костной ткани.

3. Лечение

Рекомендуется применение препарата онасемноген абепарвовек рисдиплам** на доклинической стадии СМА 5q пациентам с генетически подтвержденным диагнозом c 2 или 3 с 2, 3, 4 и более копиями гена SMN2 в качестве патогенетической терапии заболевания.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется проведение коагулограммы (ориентировочного исследования гомеостаза) (АЧТВ, МНО, (Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ), определение международного нормализованного отношения (МНО), определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме (протромбиновое время, протромбиновый индекс), фибриноген) исследование уровня фибриногена в крови) пациентам со СМА для оценки функционального состояния печени и свертывающей системы крови.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется прицельная рентгенография органов грудной клетки всем пациентам со СМА 5q как минимум раз в 2 года для исключения ателектазов.

5. Профилактика

Рекомендуется введение препарата J06BB16 #паливизумаб** #паливизумаб**, внутримышечно, разовая доза 15мг/кг, схема применения из 5 инъекций препарата, проводимых с интервалом в 30 дней всем пациентам со СМА 5q в течение первых двух лет жизни, а также использование вакцины для профилактики пневмококковых инфекций** и, ежегодно, вакцины для профилактики гриппа [инактивированной]** с целью профилактики инфекций дыхательных путей.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене делеций 7-го / или 8-го экзонов гена SMN1 (спинальная амиотрофия) в крови всем пациентам с подозрением на СМА 5q с целью выявления делеции экзонов 7 или 7-8 и молекулярно-генетического подтверждения диагноза.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется кардиореспираторный мониторинг (дистанционное наблюдение за показателями частоты сердечных сокращений и дистанционное наблюдение за функциональными нарушениями показателей показателями внешнего дыхания) или пульсоксиметрия (ночная) в стационаре всем пациентам со СМА I и пациентам со СМА II старше 5 лет со снижением форсированного выдоха на 45% и более 1 раз в 6 месяцев для контроля над прогрессированием дыхательных нарушений.

3. Лечение

Рекомендуется рассмотреть возможность хирургического лечения нестабильности тазобедренного сустава у пациентов со СМА 5q, страдающих от болевого синдрома, для облегчения боли.боли, или имеющих вынужденное положение конечности, препятствующее позиционированию или гигиеническим мероприятиям.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется рентгеноденситометрия (поясничного поясничного отдела позвоночника пациенту с диагнозом СМА 5q старше 6 лет с частотой 1 раз в год для исключения остеопороза. При обнаружении остеопороза в поясничном отделе позвоночника рекомендуется рентгеноденситометрия (Рентгеноденситометрия проксимального отдела бедренной кости; Рентгеноденситометрия лучевой кости). Также рекомендуется проведение этого исследования при подготовке к ортопедическому хирургическому вмешательству.

3. Лечение

Не рекомендуется применять рутинно смеси на основе аминокислот или высокого гидролиза белка Смесь на основе полностью гидролизованных белков пациентам со СМА 5q для улучшения нутритивного статуса.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный всем пациентам с подозрением на наличие СМА 5q, прошедшим дополнительные обследования (в том числе генетическую диагностику) с целью подтверждения диагноза.диагноза, проведения дифференциальной диагностики, оценки неврологического статуса, моторных функций, объема движений, назначения и последующей коррекции терапии.

3. Лечение

Рекомендуется обеспечение респираторными мониторами и анестезиологическими системами (аппаратами BiPAP-терапии) (Аппарат для искусственной вентиляции легких с постоянным положительным давлением ВРАР) пациентов со СМА 5q c симптомами дисфункции дыхательной мускулатуры для осуществления неинвазивной искусственной вентиляции легких неинвазивной на дому.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется рентгенография позвоночника (Рентгенография позвоночника, специальные исследования и проекции, Рентгенография шейного отдела позвоночника, Рентгенография грудного отдела позвоночника, Рентгенография грудного и поясничного отдела позвоночника, Рентгенография поясничного отдела позвоночника), специальные исследования и проекции c измерением угла Кобба пациенту со СМА 5q с нарушением осанки и/или видимыми деформациями грудной клетки и позвоночника для исключения кифосколиоза и определения дальнейшей ортопедической тактики ведения пациента.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется регистрация электрокардиограммы (ЭКГ) всем пациентам со CМА 5q c частотой 1 раз в год, а также перед оперативным ортопедическим вмешательством для исключения нарушений ритма сердца.

3. Лечение

Рекомендуется применение препарата онасемноген абепарвовек однократно у пациентов: пациентов со СМА с биаллельной мутацией в гене SMN1 и клиническим диагнозом СМА 1-го типа или пациентов со СМА с биаллельной мутацией гена SMN1 и не более чем с тремя копиями гена SMN2 в качестве патогенетической терапии заболевания.

2.5 Иные исследования

Рекомендуются повторные консультации врачей и иных специалистов из прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской организации или ее структурного подразделения, оказывающего специализированную паллиативную медицинскую помощь помощи повторный детям со СМА 5q, при наличии показаний, для определения объема необходимой паллиативной помощи и оценки ее эффективности.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется пациентам с со СМА проведение общего (клинического) анализа крови развернутого (гемоглобин, количество эритроцитов, цветовой показатель, количество лейкоцитов, тромбоцитов, лейкоцитарная формула и скорость (исследование уровня общего гемоглобина в крови, исследование уровня эритроцитов в крови, определение цветового показателя, исследование уровня лейкоцитов в крови, исследование уровня тромбоцитов в крови, дифференцированный подсчет лейкоцитов (лейкоцитарная формула), исследование скорости оседания эритроцитов), для оценки основных параметров кроветворения и наличия воспалительных процессов.

3. Лечение

Рекомендуется в случае проведения неонатального скрининга при выявлении детей со СМА с 4 или более 5 копиями гена SMN2 пристальное в рамках неонатального скрининга тщательное наблюдение за возникновением симптомов у пациентов с генетически подтвержденным диагнозом СМА 5q пациентами и применение терапии после манифестации первых признаков заболевания в качестве проведения случае возникновения симптомов назначение им патогенетической терапии.

2.5 Иные исследования

Рекомендуются первичные консультации врачей и иных специалистов из прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской организации или ее структурного подразделения, оказывающего специализированную паллиативную медицинскую помощь помощи первичный детям со СМА 5q, при наличии показаний, для определения объема необходимой паллиативной помощи.

2.3 Лабораторные исследования

Не рекомендуется установление диагноза СМА 5q пациентам с отсутствием делеции экзонов 7 или 7-8 гена SMN1.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется определение числа копий гена SMN2 у пациента с подтвержденным генетическим диагнозом СМА 5q для определения прогноза течения болезни.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется магнитно-резонансная томография мышечной системы пациентам с проксимальной мышечной гипотонией и мышечной слабостью, не имеющим генетического подтверждения диагноза, с целью дифференциальной диагностики СМА 5q и других нервно-мышечных заболеваний.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков пациентам со СМА 5q старше 5 лет для определения степени тяжести дыхательных нарушений и выбора вида респираторной поддержки.

3. Лечение

Рекомендуется расчет калорийности диеты (коррекция калорийности пищи, потребления жидкости, макро- и микроэлементов) пациентам со СМА 5q с нарушениями нутритивного статуса с целью контроля за уровнем питания.

3. Лечение

Рекомендуется кормление через назогастральный зонд тяжелобольного пациента со СМА 5q с нарушениями глотания для профилактики аспирации и обеспечения адекватного питания.

4. Реабилитация

Рекомендуется парафинотерапия заболеваний периферической нервной системы пациентам со СМА 5q с формированием контрактур для уменьшения степени выраженности контрактур.

4. Реабилитация

Рекомендуется использование средств передвижения адаптированных — кресла-коляски активного типа ходячим пациентам со СМА 5q тип при ограниченной выносливости ребенка или необходимости передвижения на большие расстояния для увеличения мобильности пациента.

2.2 Физикальное обследование

Рекомендуется клиническая оценка дыхания пациентам со СМА 5q для исключения наличия дыхательных нарушений.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SMN1 родителям пациента с генетическим подтверждением наличия СМА 5q количественными методами (ПЦР в реальном времени или MLPA-анализом) для прогноза деторождения.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендовано пациентам со СМА анализ крови биохимический общетерапевтический (глюкоза, общий белок, белковые фракции (исследование уровня альбумина в крови, определение альбумин/глобулинового соотношения в крови), исследование уровня общего билирубина в крови, исследование уровня билирубина связанного (конъюгированного) в крови, исследование уровня билирубина свободного (неконъюгированного) в крови, холестерин, триглицериды, липопротеиды низкой и высокой плотности (исследование уровня липопротеинов в крови), щелочная фосфатаза, гамма-глютамилтрансфераза (ГГТ), креатинин, мочевина, аланинаминотрансфераза (АЛТ), аспартатаминотрансфераза (АСТ), кальций общий и ионизированный, натрий, калий, неорганический фосфор, железо и ферритин) для оценки функционального состояния внутренних органов, наличия инфекционных осложнений и нутритивного статуса пациента.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется проведение полисомнографии пациентам со СМА 5q, если есть подозрение на наличие гиповентиляции для уточнения ее характера и исключения сонных апноэ.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется в ведении пациентов с СМА использовать мультидисциплинарный подход в виду того, что заболевание характеризуется поражением многих органов и систем, требует комплексной терапии, что диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей.

3. Лечение

Рекомендуется в случае проведения неонатального скрининга и выявлении детей с 1 копией гена SMN2 назначение им онасемноген абепарвовека; в случае выявления детей с 2 или 3 копиями гена SMN2 назначение им онасемноген абепарвовека или нусинерсена** в качестве проведения патогенетической терапии заболевания.

3. Лечение

Рекомендуется прием препаратов ингибиторов протонного насоса для лечения гастроэзофагального рефлюкса (омепразол** и эзомепразол**) всем пациентам со СМА 5q в соответствии с возрастными показаниями, если выявлены признаки соответствующих заболеваний.

4. Реабилитация

Рекомендуется воздействие лечебной грязью при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга (озокерит) пациентам со СМА 5q с формированием контрактур для уменьшения степени их выраженности.

5. Профилактика

Рекомендуется молекулярно-генетическое исследований мутаций в гене SMN1 у плода, и преимплантационная генетическая диагностика эмбриона (с использованием экстракорпорального оплодотворения) родителям пациента со СМА5q, а также парам, в которых каждый из партнеров является подтвержденным гетерозиготным носителем делеции 7 или 7-8 экзонов гена SMN1, с целью предотвращения повторного рождения ребенка со СМА в семье.