Что изменилось в клинических рекомендациях «Аденоматозный полипозный синдром»

2.3 Лабораторные исследования

Всем пациентам с подозрением на АПС, у которых по результатам секвенирования не выявлено ПВ в генах APC/MUTYH, рекомендуется продолжить молекулярно-генетическое исследование с целью поиска крупных перестроек в гене APC.

2.4 Инструментальные исследования

Для повышения частоты выявления аденом всем пациентам с подозрением на АПС рекомендуется при колоноскопии дополнительно использовать программное обеспечение (искусственный интеллект), продемонстрировавшее воспроизводимый уровень точности автоматизированного выявления/детекции эпителиальных доброкачественных новообразований толстой кишки.

3. Лечение

При хирургическом лечении больного с КРР на фоне АПС оперативное вмешательство рекомендуется выполнять согласно онкологическим принципам, изложенным в клинических рекомендациях по диагностике и лечению рака ободочной и прямой кишки, дополняя его удалением остальных отделов толстой кишки.

3. Лечение

При хирургическом лечении больного с КРР на фоне АПС, у которого подтвержено наличие биаллельных патогенных вариантов в гене MUTYH и диагностировано менее 100 полипов толстой кишки, рекомендуется выполнять сегментарную резекцию толстой кишки согласно онкологическим принципам, изложенным в клинических рекомендациях по диагностике и лечению рака ободочной и прямой кишки.

3. Лечение

с последующим ежегодным эндоскопическим контролем и удалением выявляемых полипов в оставшихся отделах толстой кишки.

2.4 Инструментальные исследования

При наличии злокачественных опухолей прямой кишки на фоне АПС рекомендуется выполнение магнитно-резонансной томографии органов малого таза для оценки наличия злокачественной трансформации и глубины инвазии.

2.1 Жалобы и анамнез

Всем пациентам, у которых по данным анамнеза и инструментального обследования имеется (имелось) суммарно более 20 полипов толстой кишки, кишки (включая аденомы, зубчатое поражение, гиперпластические полипы), а также тем, у кого имеется семейный анамнез АПС или в анамнезе на фоне наличия любого количества полипов в толстой кишке имелись внекишечные проявления АПС (множественные аденомы двенадцатиперстной кишки/желудка, десмоидные опухоли, папиллярный рак щитовидной железы, эпидермальные кисты, остеомы), рекомендуется составление родословной с последующим анализом характерного для данной семьи типа наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный).

3. Лечение

При ослабленной форме АПС и выявлении биаллельной мутации биаллельных ПВ в гене MUTYH, а также при обнаружении в прямой кишке незначительного количества полипов, рекомендуется выполнение колэктомии с формированием илеоректального анастомоза.

4. Реабилитация

Пациентам с АПС перед выполнением реконструктивно-восстановительной операции рекомендуется выполнение исследования функций сфинктерного (запирательного) аппарата прямой кишки (сфинктерометрия, профилометрия, исследование проводимости по срамному нерву) с последующей консультаций последующим осмотром (консультацией) врача функциональной диагностики при выявлении функциональных нарушений.

3. Лечение

При подтвержденной классической форме АПС всем пациентам рекомендуется выполнение колпроктэктомии с формированием тонкокишечного резервуара, резервуаро-анального анастомоза, анастомоза и превентивной илеостомии.илеостомы.

2.3 Лабораторные исследования

Всем пациентам с подозрением на АПС рекомендуется выполнить молекулярно-генетическое исследование крови на наличие мутаций в генах APC/MutYH.APC/MUTYH в крови.

2.3 Лабораторные исследования

Всем кровным родственникам пациента с подтвержденным наличием мутации ПВ в генах АРС/MUTYH (дети, братья и сестры, племянники) рекомендуется выполнять молекулярно-генетическое исследование для поиска аналогичной мутации, аналогичного ПВ, в случае выявления которой которого им показано проведение пожизненного клинического мониторинга и выполнение своевременного оперативного вмешательства во избежание злокачественной трансформации полипов.

3. Лечение

При МАП с количеством полипов 100 и более более, а также множественным поражением прямой кишки всем пациентам рекомендуется выполнение колпроктэктомии с формированием тонкокишечного резервуара, резервуаро-анального анастомоза, превентивной илеостомии.

3. Лечение

При выявлении биаллельной мутации биаллельных ПВ в гене MUTYH, а также при обнаружении более 100 полипов в прямой кишке ободочной киишке и незначительного количества полипов, полипов в прямой кишке, рекомендуется выполнение колэктомии с формированием илеоректального анастомоза.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется всем пациентам с АПС проведение КТ или МРТ органов брюшной полости, КТ или МРТ органов таза у мужчин и органов малого таза у женщин с целью исключения опухолей внекишечной локализации и десмоидных опухолей интраабдоминальной локализации.

5. Профилактика

Всем пациентам с АПС, перенесшим колпроктэктомию с формированием илео-ректального/резервуаро-анального анастомоза, рекомендуется проводить ежегодное эндоскопическое исследование оставшейся части прямой кишки, тонкокишечного резервуара.

5. Профилактика

Всем пациентам, перенесшим хирургическое лечение по поводу АПС, рекомендуется проводить ежегодное комплексное УЗИ/КТ органов брюшной полости и малого таза для своевременного выявления возможных десмоидных опухолей.