Что изменилось в клинических рекомендациях «Аниридия врожденная»

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика с подтверждающей молекулярной диагностикой ВА и спектра WAGR, обязательной для больных ВА (Приложение Б).

4. Реабилитация

Рекомендуется коррекция аномалий рефракции всем детям с ВА с целью повышения остроты зрения (при аниридии выявляются миопия, гиперметропия, астигматизм).

5. Профилактика

Рекомендуется диспансерное наблюдение врача-офтальмолога всем детям и подросткам с ВА.

3. Лечение

Рекомендуется медикаментозное нейротрофическое лечение детям с ВА и оперированной компенсированной глаукомой с целью сохранения и стимуляции зрительных функций. Терапию следует проводить регулярно (1–2 раза в год).

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется 2 этап генетического обследования – в случае отсутствия крупных структурных изменений локуса 11p13 у пробанда, прямым секвенированием по Сэнгеру определяются точковые изменения гена PAX6.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется ультразвуковое В-сканирование Ультразвуковое (Ультразвуковое исследование глазного яблока яблока) всем пациентам с ВА для оценки состояния в нутренних внутренних структур глаза (оболочек, стекловидного тела, хрусталика и других), что особенно актуально при непрозрачных преломляющих средах.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется гониоскопическое исследование гониоскопия всем пациентам с ВА при сохранении прозрачности роговицы для исследования степени гипоплазии радужки, оценки состояния УПК, выраженности дисгенеза структур дренажной зоны для выработки патогенетически ориентированной тактики лечения.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется 1 этап генетического обследования - проведение анализа копийности генов в локусе 11p13 c помощью реакции лигазозависимой амплификации зондов (MLPA анализ).

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется методика ультразвуковой компьютерной биомикроскопии ультразвуковое сканирование переднего отдела глаза всем пациентам с ВА при необходимости получить четкое изображение структур переднего отрезка глаза (особенно важным это представляется при помутнении роговицы), для оценки характера гипоплазии радужки, структур УПК, дренажной зоны и трабекулы в частности. При этом возможно измерить толщину роговицы (мм), радужки (мм), глубину передней камеры (мм), величину иридокорнеального угла (град.) и другие параметры.

3. Лечение

Рекомендуется проведение хирургического вмешательства – факоаспирации или аспирации-ирригации врожденной катаракты (ВК) (А16.26.093/А16.26.093.002) с\без имплантации интраокулярной линзы (ИОЛ) ИОЛ в зависимости от характера помутнения хрусталика и наличия сопутствующей патологии глаза у детей с ВА и катарактой при выявлении выраженных изменений хрусталика, вызывающих значительную зрительную депривацию.

3. Лечение

Рекомендуются хирургические методы, направленные на уменьшение секреции водянистой влаги (Лазерная (контактная диодная лазерная транссклеральная циклокоагуляция, диатермокоагуляция) циклокоагуляция A22.26.018) детям с ВА и глаукомой при неэффективности хирургического лечения направленного на улучшение оттока ВГЖ.

3. Лечение

Рекомендуется назначение противоглаукомных препаратов и миотических средств (гипотензивных средств) (аналоги простагландинов, (бета-адреноблокаторы (S01ED), аналоги простагландинов (S01EE), ингибиторы карбоангидразы, антихолинэргические средства, карбоангидразы (S01EC), симпатомиметики для лечения глаукомы (S01EA), парасимпатомиметики и др.) (S01EB)) при наличии глаукомы у детей с ВА для снижения ВГД. При выборе препарата необходимо учитывать возраст ребенка, а в процессе лечения тщательно контролировать общий и локальный статус пациента для исключения возможных осложнений гипотензивной терапии. Препараты с одинаковым фармакологическим действием не должны использоваться в комбинации.

3. Лечение

Рекомендуется модифицированная СТЭ с аппликацией с целью уменьшения рубцевания тканей и/или применение применением имплантов (дренажные устройства) устройства: дренаж антиглаукоматозный резорбируемый, антиглаукомное фильтрационное устройство (шунт для лечения глаукомы***)) детям с ВА и глаукомой при отсутствии эффекта от вышеперечисленных операций для нормализации офтальмотонуса или в качестве операции первого выбора при наличии факторов риска и предполагаемой убежденности в неэффективности классической методики СТЭ.

3. Лечение

– вмешательства фистулизирующего типа, предусматривающие формирование нового канала из передней камеры глаза наружу, в интрасклеральное пространство (диатермогониопунктура, микродиатермогониопунктура, трабекулотомия ab externo, операция гониодиализа с трабекулотомией (трабекулотомия ab externo, externo A16.26.069; синустрабекулэктомия (СТЭ) и ее модификации).модификации A16.26.070.

3. Лечение

Рекомендуется назначение медикаментозной терапии офтальмологическими препаратами (кератопротекторными препаратами) среди которых наиболее эффективным способом является назначение гипромеллозы** (или гипромеллозы+декстран), глазного геля препаратами: искусственные слезы и другие индифферентные препараты (S01XA20) или глазной гель декспантенол (S01XA12) при наличии АК и/или для профилактики роговичных осложнений. Использование данных препаратов необходимо назначать с раннего возраста.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется ОКТ оптическое исследование переднего отрезка отдела глаза с помощью компьютерного анализатора (оптическая когерентная томография (ОКТ)) детям с ВА и АК для объективной оценки состояния роговицы и в качестве дополнительного метода диагностики лимбальных прогениторных структур.УПК.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется морфометрические методы диагностики, включающие ОКТ (гейдельбергскую ретинотомографию), оптическое исследование сетчатки с помощью компьютерного анализатора, оптическое исследование головки зрительного нерва и слоя нервных волокон с помощью компьютерного анализатора (ОКТ сетчатки и ДЗН) для объективной оценки внутренних структур глаза – зрительного нерва и сетчатки рекомендуются всем пациентам с ВА при прозрачности сред.

2.1 Жалобы и анамнез

Рекомендуется сбор анамнеза и жалоб у всех пациентов с ВА.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется ультразвуковая биометрия глаза (А-сканирование) всем детям с ВА для определения размеров глазного яблока, глубины передней камеры, что позволяет при наличии глаукомы выявить тенденцию к прогрессированию глаукомы и оценить стадию процесса.

5. Профилактика

Рекомендуется медико-генетическое консультирование семей, отягощенных по ВА: обследование всех членов семей с учетом клинического полиморфизма (неполным проявлением клинического портрета); молекулярно-генетическая диагностика членов семей с минимальными клиническими признаками заболевания, расчет генетического риска, планирование и ведение беременности совместно с врачом-генетиком.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется подтверждающая молекулярная диагностика ВА и синдрома WAGR обязательная для больных ВА и включает несколько этапов в соответствии с разработанным алгоритмом, представленным в медицинской технологии и патенте RUS 2641254 от 18.08.2017, зарегистрированном в Федеральной службе по интеллектуальной собственности РФ (Рис.1).

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется конфокальная микроскопия роговицы всем пациентам с ВА и АК или ВА и подозрением на АК для изучения клеточной морфологии (прижизненной) глазной поверхности.

3. Лечение

Рекомендуется применять противовоспалительные и антибактериальные препараты всем детям с ВА профилактики инфекции и воспаления в послеоперационном периоде.

4. Реабилитация

Рекомендуется коррекция аномалий рефракции всем детям с ВА с целью повышения остроты зрения (при аниридии выявляются миопия, гиперметропия, астигматизм). Рекомендуется Подбор очковой коррекции зрения: обе пары очков должны иметь УФ-фильтр (UVA и UVB блок) для света с длиной волны более 400 нм; одна пара очков должна иметь легкое затемнение на 20% (для дома и облачных дней на улице), другая пара очков должна быть затемнена на 80% (для улицы в солнечные дни). Однако при отсутствии у ребенка фотофобии, можно назначать очковую коррекцию с изначально прозрачными, но при этом с блокировкой синих световых лучей (L400) и фотохромными линзами

4. Реабилитация

Рекомендуется поддержка раннего зрительного развития всем детям с ВА с целью стимулирования интереса ребенка к зрительному изучению окружающего мира; помогающая общему развитию ребенка, ускоряющее его двигательное, социальное и когнитивное развитие..

5. Профилактика

Рекомендуется диспансерное наблюдение, которое является необходимым для всех детей и подростков с ВА и сочетанной с ней патологией. Дети с подозрением на глаукому или установленным диагнозом ставятся на диспансерный учет в поликлинике с частотой осмотров после хирургического лечения через 1 месяц, при стабильном течении – 1 раз в 3–6 месяцев. Очень важен регулярный контроль за ВГД, размерами глаза, остротой зрения. Всем детям проводят комплекс обследований включающий оценку состояния переднего и заднего отрезков глаза, измерение ВГД, диаметра роговицы, ширины лимба, определение рефракции и зрительных функций (по возможности). Плановые осмотры и выявление осложнений — основная цель медицинского сопровождения ВА.