Что изменилось в клинических рекомендациях «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)»

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется определение содержания метионина в крови всем новорожденным для формирования групп риска по ГЦУ. Схема неонатального скрининга приведена в Приложении Б5.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендовано пациентам с классической ГЦУ и дефицита MTHFR определение/исследование уровня общего кальция, ионизированного кальция в крови, исследование уровня неорганического фосфора в крови, общего магния в сыворотке крови, определение активности щелочной фосфатазы в крови, исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови, Исследование уровня паратиреоидного гормона в крови с целью оценки метаболизма кальция и контроля остеопении в связи с повышенным риском остеопороза.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендовано всем пациентам с клиническими и биохимическими признаками классической ГЦУ с целью определения сердечно-сосудистых нарушений Регистрация электрокардиограммы и эхокардиографии.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендовано всем пациентам с клиническими и биохимическими признаками ГЦУ проведение офтальмоскопии, измерения внутриглазного давления, прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога для диагностики эктопии, сублюксации (или люксации) хрусталика при классической ГЦУ и других нарушений функции зрения при дефиците MTHFR.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется всем пациентам, у которых не подтвержден диагноз классической ГЦУ или дефицита MTHFR в случае выявления высокого уровня tHcy в крови исследовать уровень метилмалоновой кислоты в моче, ацилкарнитинов в крови (Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии), (Исследование аминокислот и метаболитов в моче), Определение Исследование уровня витамина В12 (цианокобаламин) в крови перед началом терапии с целью дифференциальной диагностики с другими формами гипергомоцистинемии .гипергомоцистинемии.

5. Профилактика

Рекомендовано пациентам с ГЦУ осмотр прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога при наличии подозрений на поражение органа. Пациенты с подозрением на глаукому или установленным диагнозом ставятся на диспансерный учет в поликлинике с частотой осмотров после хирургического лечения через 1 месяц, при стабильном течении – 1 раз в 3–6 месяцев. Очень важен регулярный контроль за внутриглазным давлением, размерами глаза, остротой зрения .зрения.

5. Профилактика

Рекомендовано определение уровня общего кальция, ионизированного кальция кальция, неорганического фосфора в крови, общего магния в сыворотке крови, активность щелочной фосфатазы, Исследование уровня 25-ОН витамина D Д в крови, Исследование уровня паратиреоидного гормона в крови пациентам с ГЦУ – с целью оценки метаболизма кальция и контроля остеопении.

5. Профилактика

Рекомендован мультидисциплинарный подход к наблюдению и лечению пациентов с ГЦУ специалистами разных профилей (врачом-педиатром, врачом-терапевтом, семейным врачом, врачом общей практики (семейным врачом), врачом-генетиком, врачом-неврологом, врачом-диетологом, врачом-травматологом-ортопедом, врачом-эндокринологом/врачом-детским эндокринологом, врачом-кардиологом/врачом-детским кардиологом, врачом-офтальмологом, врачом-сурдологом-оториноларингологом, врачом-стоматологом/врачом-детским стоматологом, врачом-гастроэнтерологом, врачом-аллергологом-иммунологом, врачом-гематологом/врачом-детским гематологом, врачом-гематологом, врачом-психиатром, врачом-реабилитологом, медицинским психологом, логопедом-дефектологом и другими) с целью обеспечения комплексной терапии и своевременной её коррекции при необходимости.

5. Профилактика

Рекомендовано в процессе комплексного лечения пациентов с ГЦУ осуществлять контроль показателей общего (клинического) анализа крови развернутого, общего белка, Исследование уровня альбумина в крови, преальбумин, глюкозы, сывороточного железа, исследование уровня железа сыворотки крови (сывороточного железа), анализ крови биохимического общетерапевтического (оценка функции почек: Исследование уровня мочевины в крови, Исследование уровня креатинина в крови; оценка функции печени: Исследование уровня альбумина в крови), Исследование уровня ферритина в крови для оценки нутритивного статуса, функции печени и почек, количественного определения уровня аминокислот в крови (Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии), уровня гомоцистеина в крови для оценки нутритивного статуса, функции печени и почекпочек.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендовано всем пациентам с клиническими и и/или биохимическими признаками классической ГЦУ проведение анализа гена CBS для подтверждения диагноза.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендовано всем пациентам с клиническими и и/или биохимическими признаками дефицита MTHFR проведение анализа гена MTHFR для подтверждения диагноза.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется пациентам с классической ГЦУ и дефицита MTHFR проведение Общего (клинического) анализа крови развернутого, анализа крови биохимического общетерапевтического (оценка функции почек: Исследование (Исследование уровня мочевины в крови, Исследование уровня креатинина в крови; оценка функции печени: Исследование уровня альбумина в крови), Исследование уровня ферритина в крови для оценки нутритивного статуса .

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендовано пациентам с подозрением на гомоцистинурию количественное определение метионина (Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии), общего и свободного гомоцистеина в крови и моче (Исследование уровня гомоцистеина в крови, Исследование аминокислот и метаболитов в моче/ Комплексное определение содержания органических кислот в моче/Комплекс исследований для диагностики органических ацидурий) для диагностики классической гомоцистинурии и дефицита MTHFR.MTHFR и дифференциальной диагностики с другими формами наследственных заболеваний, сопровождающихся гомоцистинурией.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендовано пациентам с подтвержденной классической ГЦУ и дефицитом MTHFR исследование уровня (витамина B9) фолиевой кислоты в сыворотке крови, Определение а также исследование уровня витамина В12 (цианокобаламин) в крови с целью оценки наличия дефицита и определения показаний к назначению данных витаминов.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендовано всем пациентам с высоким уровнем tHcy в крови и моче (подозрение на гомоцистинурию) определение исследование уровня витамина В12 (цианокобаламин) (цианокобаламина) в крови для дифференциальной диагностики.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендовано определение протромбина (Определение исследование/определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме/ плазме, определение международного нормализованного отношения (MHO))/Активированного (MHO) расчетным методом, активированного частичного тромбопластинового времени, исследование уровня фибриногена в крови, Определение исследование/определение концентрации Д-димера в крови при инсульте количественное для мониторинга скрининговых показателей гемостаза.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендовано всем пациентам с клиническими и биохимическими признаками классической ГЦУ и MTHFR проведение ультразвукового исследования органов брюшной полости (комплексного) (комплексное) для выявления/исключения патологии печени и поджелудочной железы .

3. Лечение

Рекомендовано пациентам с классической ГЦУ при невозможности достичь целевого уровня гомоцистеина вследствие отсутствия/недостаточности ответа на #пиридоксин** назначение лечения препаратами бетаина (биологически активная добавка) специализированного продукта диетического лечебного питания с бетаином как дополнение к диетотерапии, что обеспечивает альтернативный путь реметилирования и способствует преобразованию избытка гомоцистеина в метионин, что может помочь предотвратить развитие осложнений, особенно тромбоз.

3. Лечение

Рекомендовано пациентам с дефицитом MTHFR раннее назначение терапии специализированного продукта диетического лечебного питания с бетаином (биологически активная добавка) детям 100-250 мг\кг\сутки мг/кг/сутки и 5-20 грамм в день для взрослых с целью профилактики неврологических проявлений.

3. Лечение

Рекомендовано пациенткам с классической гомоцистинурией, и пациенткам с дефицитом MTHFR MTHFR, получающим бетаин (биологически активная добавка) специализированный продукт диетического лечебного питания с бетаином, продолжить данную терапию во время беременности с целью поддержания целевого уровня гомоцистеина в крови и, соответственно, предупреждения осложнений .осложнений.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендовано проведение рентгеноденситометрии пациентам с клиническими и биохимическими признаками классической ГЦУ начиная с подросткового возраста (ранее – по показаниям, при наличии частых переломов костей), в среднем один раз в 3-5 лет с подросткового возраста (обычно не чаще одного раза в 2 года) костей) с целью своевременной диагностики снижения минеральной плотности костей и проведения коррекции терапии.

3. Лечение

Рекомендовано пациенткам с классической ГЦУ, получающим терапию #пиридоксином** во время беременности продолжать данное лечение с целью поддержания целевого уровня гомоцистеина в крови и, соответственно, предупреждения осложнений (Дозы подбираются индивидуально и составляют, в среднем, 100-250 мг/сут: по имеющимся сообщениям - от 50 мг/сут до 200 мгх3р/дн).осложнений.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендовано всем пациентам с клиническими и биохимическими признаками классической гомоцистинурии и MTHFR при наличии неврологической симптоматики проводить МРТ головного мозга в сосудистом режиме (Магнитно-резонансная томография проведение Магнитно-резонансной томографии головного мозга с контрастированием, Магнитно-резонансная ангиография интракарниальных сосудов) контрастированием и/или КТ-ангиография Компьютерной томографии головного мозга и/или сосудов шеи (Компьютерная томография головного мозга, Компьютерная томография шеи с внутривенным болюсным контрастированием, компьютерно-томографическая ангиография одной анатомической области) Компьютерно-томографической ангиографии сосудов головного мозга и шеи для диагностики сосудистых аномалий, тромбозов, инсультов .

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендовано всем пациентам с клиническими и биохимическими признаками классической гомоцистинурии проведение ультразвукового исследования почек для выявления/исключения патологии.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется для наблюдения пациентов с установленным диагнозом ГЦУ применять мультидисциплинарный подход в виду того, что заболевание характеризуется поражением многих органов и систем, требует комплексной терапии, что диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей.

4. Реабилитация

Рекомендована консультация и, при необходимости, занятия с медицинским психологом пациентам с классической ГЦУ и их родителям/законным представителям с целью оказания помощи в принятии диагноза, поддержки приверженности к терапии, оказания помощи при психологических проблемах, характерных для заболевания.