Что изменилось в клинических рекомендациях «Глутаровая ацидурия тип 1»

ГенетикаВзрослые и детиверсия 3 от 20.08.2024

Что изменилось по сравнению с версией 2 (действовала до 20.10.2024)

новых тезисов 1 · переформулировано 4 · удалено 1 · без изменений 43.

Сравнение сделано автоматически по тезисам-рекомендациям: тезисы двух версий сопоставлены по сходству текста. Зелёным — добавленные слова, красным — удалённые. Официальный текст прошлой версии — в архиве Рубрикатора Минздрава, действующий — на странице рекомендации.

1 новый тезис

  • 2.3 Лабораторные исследования

    Рекомендуется определение вариантов генов в образце биологического материала другом или неуточненном, неклассифицированные в других рубриках, методом секвенирования по Сенгеру (03.Я99.18.999.039) и/или методом таргетного высокопроизводительного секвенирования (03.Я99.18.998.041) и/или методом высокопроизводительного секвенирования (03.Я99.18.999.041) и/или методом полимеразной цепной реакции (03.Я99.18.999.048) и/или методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов (03.Я99.18.999.059) (выявление биаллельных патогенных вариантов в гене GCDH) пациентам с повышенной концентрацией глутарилкарнитина (С5DC), глутаровой и 3-OH-глутаровой кислот с целью подтверждения диагноза ГА1.

    УУР CУДД 5в тексте КР →

4 тезиса переформулированы

  • 2.3 Лабораторные исследования

    Рекомендуется проведение общего (клинического) анализа крови развернутого (гемоглобин, количество эритроцитов, цветовой показатель, количество лейкоцитов, тромбоцитов, лейкоцитарная формула и скорость оседания эритроцитов) всем пациентам с ГА1и ГА1 и при подозрении на заболевание для оценки основных параметров кроветворения и наличия воспалительных процессов.

    УУР CУДД 4в тексте КР →

  • 2.3 Лабораторные исследования

    Рекомендуется определение в биологических жидкостях (моча) органических кислот методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (Комплексное определение концентрации содержания органических кислот в крови моче методом тандемной масс-спектрометрии) пациентам с клиническими проявлениями, характерными для ГА1, с целью биохимической диагностики заболевания.

    УУР BУДД 3в тексте КР →

  • 5. Профилактика

    Рекомендуется комплексное определение концентрации аминокислот на аминокислоты в крови у пациентов с ГА1 с целью профилактики недостаточности питания.

    УУР CУДД 5в тексте КР →

  • 2.3 Лабораторные исследования

    Рекомендуется исследование уровня свободного карнитина комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитинов ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии пациентам с клиническими проявлениями, характерными для ГА1 с целью биохимической диагностики заболевания.

    УУР BУДД 3в тексте КР →

1 тезис удалён

  • 2.3 Лабораторные исследования

    Рекомендуется молекулярная ДНК диагностика (выявление биаллельных патогенных вариантов в гене GCDH) пациентам с повышенной концентрацией глутарилкарнитина (С5DC), глутаровой и 3-OH-глутаровой кислот с целью подтверждения диагноза ГА1.

    УУР CУДД 5