Что изменилось в клинических рекомендациях «Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)»

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется с целью диагностики осложнений ВДКН и длительной заместительной терапии ГКС у пациентов рекомендуется пациентов, использовать такие методы инструментальной диагностики, как: рентгеноденситометрия всем пациентам вне зависимости от степени компенсации, УЗИ/МСКТ или МРТ надпочечников при эпизодах длительной компенсации, УЗИ органов мошонки всем мужчинам, УЗИ малого таза всем женщинам (при подозрении на ОАРТ – дополнительно проведение МРТ малого таза.

2.3 Лабораторные исследования

У пациентов с нетипичным течением ВДКН или развитием АГ рекомендуется проводить диагностику ГФ ВДКН путем комплексного определение концентрации стероидных гормонов методом тандемной масс-спектрометрии с исследованием уровня 11-дезоксикортизола в крови.крови (B03.016.023.001).

2.3 Лабораторные исследования

В качестве основного метода выявления классических форм дефицита 21-гидрокислазы рекомендуется проводить всем новорожденным неонатальный скрининг с исследованием уровня 17ОНР в крови.крови (A09.05.139).

5. Профилактика

При выявлении декомпенсации или передозировки ГК, помимо коррекции терапии, рекомендуется также провести дообследование (в рамках динамического наблюдения) на предмет осложнений, характерных для гиперандрогении или гиперкортицизма.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется использовать исследование уровня 17-гидроксипрогестерона в 17ОНР крови (A09.05.139) в ранние утренние часы как главного диагностического маркера ВДКН в тех случаях, когда диагноз ранее не был установлен в ходе неонатального скрининга.

5. Профилактика

Рекомендуется не реже 1 раза в год всем пациентам проводить обследование для уточнения степени компенсации заболевания. Диспансерное наблюдение проводится врачом-эндокринологом.

5. Профилактика

Рекомендуется женщинам с классическими формами ВДКН проводить УЗИ органов малого таза с целью выявления патологии яичников, при подозрении на OART- OART или других опухолей яичников - МРТ органов малого таза..

5. Профилактика

С целью оценки степени компенсации рекомендуется проводить исследование уровней андростендиона, 17-гидроксипрогестерона, андростендиона (A09.05.146), 17ОНР (A09.05.139), тестостерона (A09.05.078) в крови всем пациентам с вирильной и сольтеряющей формами ВДКН, а также активности ренина плазмы (A09.05.120.001) или прямого ренина (A09.05.121) (только пациентам с сольтеряющей формой).

2.3 Лабораторные исследования

Для диагностики нВДКН рекомендуется исследовать уровень 17ОНР в крови (A09.05.139) у женщин в раннюю фолликулярную фазу в утренние часы. При неоднократных сомнительных результатах исследования – рекомендуется комплексное определение концентрации стероидных гормонов (мультистероидный анализ крови) методом тандемной масс-спектрометрии (B03.016.023.001).

2.3 Лабораторные исследования

Диагностику нВДКН рекомендуется проводить у женщин с признаками гирсутизма, алопеции, акне, нарушениями менструального цикла, бесплодием и/или привычным невынашиванием беременности.

4. Реабилитация

Предлагается пациентам с ВДКН, имеющим психосоциальные проблемы вследствие патологии полового развития, обращаться к экспертам, специализирующимся на данной нозологии.

2. Диагностика

Критерии установления диагноза классических форм дефицита 21-гидроксилаы: диагноз устанавливается с рождения на основании результатов лабораторных исследований: неонатального скрининга (определение 17-гидроксипрогестерона у новорожденных), в последующем подтвержденного повторным лабораторным обследование с определением в крови повышенного уровня 17 ОНP, дополнительно тестостерона, андростендиона, при сольтеряющей форме заболевания – повышенным уровнем ренина и рениновой активности плазмы крови, гиперкалиемии, гипонатриемии; результатами генетического обследования (выявление мутаций в гене CYP21A2); данными физикального обследования: нарушение формирования наружных половых органов у новорожденных женского пола, признаков преждевременного полового развития у детей обоих полов. В недиагностированных случаях классических форм ВДКН пациентки с женским кариотипом имеют мужской фенотип, принципы лабораторной и генетической диагностики заболевания у взрослых такие же, как в детском возрасте.

2. Диагностика

Критерии установления диагноза неклассической формы дефицита 21-гидроксилаы: диагноз устанавливается на основании анамнестических данных: пациентки предъявляют жалобы на нарушения менструального цикла, привычное невынашивание или бесплодие, избыточный рост волос в андрогензависимых зонах; данных физикального обследования: у женщин выявляются признаки гирсутизма, акне; лабораторного и генетического обследований: повышения уровня 17ОНР, выявление мутаций в гене CYP21A2. У мужчин прицельная диагностика заболевания не проводится, вследствие отсутствия клинических проявлений. Исключение составляют пациенты с бесплодием, TART, опухолями надпочечников и с результатами генетического обследования, которые являются промежуточными между классическими и неклассическими фенотипами.

2. Диагностика

Критерии установления диагноза гипертонической формы ВДКН вследствие дефицита 11β-гидроксилазы: диагноз устанавливается с рождения на основании определения 11-дезоксикортизола, генетического обследования: исследование мутаций в гене CYP11B1. Как правило, при этой форме заболевания определяется повышение 17ОНР, поэтому по результатам неонатального скрининга и последующего лабораторного обследования пациентам устанавливается первоначально диагноз вирильной формы дефицита 21 гидроксилазы, однако в последующем, учитывая клиническую картину заболевания: выявления артериальной гипертензии у пациентов, низком уровне калия и активности ренина плазмы (АРП) вне приема минералокортикоидный препаратов (МК) или передозировки глюкокортикоидными (ГК), проводится более углубленное обследование с определением вышеуказанных лабораторных параметров и устанавливается диагноз гипертонической формы ВДКН.