Что изменилось в клинических рекомендациях «Пропионовая ацидемия /ацидурия»

ЭндокринологияВзрослые и детиверсия 2 от 14.10.2024

Что изменилось по сравнению с версией 1 (действовала до 20.10.2024)

новых тезисов 16 · переформулировано 49 · новые УУР/УДД у 1 · удалено 8 · без изменений 1.

Сравнение сделано автоматически по тезисам-рекомендациям: тезисы двух версий сопоставлены по сходству текста. Зелёным — добавленные слова, красным — удалённые. Официальный текст прошлой версии — в архиве Рубрикатора Минздрава, действующий — на странице рекомендации.

16 новых тезисов

  • 2.3 Лабораторные исследования

    Рекомендовано проведение расширенного неонатального скрининга на наследственные заболевания всем новорожденным для исключения пропионовой ацидурии/ацидемии.

    УУР AУДД 2в тексте КР →
  • 2.3 Лабораторные исследования

    Рекомендовано определение вариантов генов в образце биологического материала другом или неуточненном, неклассифицированные в других рубриках методом таргетного высокопроизводительного секвенирования (03.Я99.18.998.041) и/или методом высокопроизводительного секвенирования (03.Я99.18.999.041) (исследование генов PCCA, PCCB) при постановке диагноза всем пациентам с биохимическими изменениями, характерными для ПА, с целью молекулярно-генетического подтверждения диагноза ПА.

    УУР AУДД 1в тексте КР →
  • 2.3 Лабораторные исследования

    Рекомендовано провести оценку уровня pH крови (исследование уровня водородных ионов (рН) крови, исследование уровня буферных веществ в крови) пациентам с клиническими признаками ПА при подозрении на развитие метаболического криза, с целью своевременной коррекции терапии,.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 2.3 Лабораторные исследования

    Рекомендовано пациентам с клиническими признаками ПА и при подозрении на метаболический криз исследование уровня мочевины, исследование уровня глюкозы крови с диагностической целью и с целью своевременной коррекции терапии,.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 2.5 Иные исследования

    Рекомендуется для наблюдения пациентов с установленным диагнозом ПА применять мультидисциплинарный подход в виду того, что заболевание характеризуется поражением многих органов и систем, требует комплексной терапии, что диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей,,.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 2.5 Иные исследования

    Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный всем пациентам с клиническим подозрением на ПА с целью проведения медико-генетического консультирования, дифференциальной диагностики, определения тактики ДНК-диагностики и последующей интерпретации полученных результатов.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 2.5 Иные исследования

    Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный всем пациентам с подтвержденным диагнозом ПА с целью проведения медико-генетического консультирования, составления плана диспансерного наблюдения, назначения диетотерапии и контроля ее эффективности в дальнейшем,.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 2.5 Иные исследования

    Рекомендуется консультация врача-диетолога всем пациентам с подтвержденным диагнозом ПА для назначения патогенетической диетотерапии и контроля ее эффективности в дальнейшем,.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 3. Лечение

    Рекомендовано назначение диетотерапии и осуществление контроля ее эффективности не реже 1 раза в год всем пациентам с ПА с целью проведения патогенетического лечения,.

    УУР BУДД 2в тексте КР →
  • 3. Лечение

    Рекомендовано пациентам с ПА имеющим хроническую гипераммониемию назначение препарата A16AA05 карглумовая кислота с целью купирования состояния,.

    УУР BУДД 2в тексте КР →
  • 3. Лечение

    Рекомендовано через 24-48 часов после отмены натурального белка (в период метаболического криза) пациентам с ПА постепенно вводить продукты, содержащие натуральный белок целью предотвращения нутритивной недостаточности,,,.

  • 3. Лечение

    Рекомендовано внутривенное введение растворов Натрия гидрокарбоната** пациентам с ПА при метаболическом кризе с целью коррекции метаболического ацидоза.

  • 3. Лечение

    Рекомендовано назначение натрия бензоата (биологически активная добавка) при уровне аммония в крови выше 100 мкмоль/л пациентам с ПА при развитии метаболического криза с целью купирования состояния,,–.

  • 3. Лечение

    Рекомендовано назначение препаратов карглумовой кислоты (A16AA05) пациентам с ПА с целью снижения уровня аммония.

  • 3. Лечение

    Рекомендовано длительное назначение препаратов карглумовой кислоты (A16AA05) в дозе 50 мг/кг/сутки всем пациентам с пропионовой ацидурией с целью снижения риска и/или частоты возникновения гипераммониемических кризов.

  • 5. Профилактика

    Рекомендован мультидисциплинарный подход к наблюдению и лечению пациентов с подтвержденным диагнозом ПА специалистами разных профилей с целью обеспечения комплексной терапии и своевременной её коррекции при необходимости.

    УУР CУДД 5в тексте КР →

49 тезисов переформулированы

  • 3. Лечение

    Рекомендовано всем пациентам после подтверждения диагноза ПА строгое ограничение белка натуральных пищевых продуктов всем пациентам после подтверждения диагноза ПА, с целью сведения к необходимому минимуму поступление в организм аминокислот метионина, треонина, валина, изолейцина..изолейцина,,,.

    УУР CУДД 5→УУР BУДД 2в тексте КР →
  • 2.4 Инструментальные исследования

    Рекомендован пациентам с клиническими признаками ПА осмотр прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога (офтальмоскопия, визометрия, рефрактометрия, периметрия компьютерная, офтальмотонометрия, исследование цветоощущения, электрофизиологическое исследование (регистрация зрительных вызванных потенциалов коры головного мозга), биомикрофотография глазного дна с использованием фундус-камеры, биомикроскопия глазного дна, оптическое исследование головки зрительного нерва и слоя нервных волокон с помощью компьютерного анализатора и др.)по др.) по показаниям, при наличии подозрений на поражение органа зрения.зрения,.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 3. Лечение

    Рекомендовано пациентам с клиническими проявлениями, характерными для ПА, ограничить поступление белка (в том числе до получения лабораторных результатов, подтверждающих заболевание) всем пациентам с клиническими проявлениями, характерными для ПА, с целью предотвращения развития метаболического криза.криза,,.

    УУР CУДД 4→УУР BУДД 2в тексте КР →
  • 3. Лечение

    Рекомендовано всем пациентам обеспечение достаточной энергетической ценности рациона в основном за счет углеводов всем пациентам с ПА с целью поддержания процессов анаболизма и предотвращения развития процессов катаболизма.катаболизма,,.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 2.5 Иные исследования

    Рекомендовано проводить дифференциальную диагностику с гипоксическими постгипоксическими поражениями нервной системы, внутриутробными инфекциями, поствакцинальными осложнениями, сахарным диабетом (при выявлении гипергликемии), наследственными нарушениями обмена веществ, в частности с другими формами органических ацидурий и с ацидурий, дефектами цикла синтеза мочевины, с митохондриальными заболеваниями, нарушениями гликозилирования, гликогенозами и др..др.,.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 5. Профилактика

    Рекомендовано пациентам с подтвержденным диагнозом ПА определение уровня общего кальция, ионизированного кальция кальция, неорганического фосфора в крови, общего магния в сыворотке крови, активность щелочной фосфатазы, Исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови, Исследование уровня паратиреоидного гормона в крови – с целью оценки метаболизма кальция и контроля остеопении.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 5. Профилактика

    Рекомендовано с целью профилактикиразвития профилактики развития метаболических кризов информирование родителей (или законных представителей) пациента с ПА о характере заболевания, провоцирующих факторах и предвестниках криза, возможных его последствиях.последствиях

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 4. Реабилитация

    Рекомендованопациентам Рекомендовано пациентам с ПА проведение психологической поддержки и обучения родителей правилам организации помощи и диетотерапии в межприступный период и в период угрозы метаболического криза.криза,,.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 3. Лечение

    Рекомендовано обеспечение всех пациентов с ПА достаточным количеством жидкости с целью профилактики нарушения водно-электролитного баланса.баланса,,.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 5. Профилактика

    Рекомендовано пациентам с подтвержденным диагнозом ПА проведениеультразвукового проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости и почек (Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное), Ультразвуковое исследование почек) по показаниям, в том числе при болях в животе, в связи с возможностью развития панкреатитов и поражения почек.почек,,,.

    УУР CУДД 4→УУР CУДД 3в тексте КР →
  • 3. Лечение

    Рекомендована всем пациентамобязательная компенсация дефицита белка за счет специализированных смесей на основе аминокислот, соответствующих возрастным потребностям в основных пищевых веществах и энергии, но не содержащих метионин, треонин, валин, изолейцинс изолейцин всем пациентам с ПА, с целью поддержания адекватного нутритивного статуса.статуса,,,.

    УУР CУДД 5→УУР BУДД 2в тексте КР →
  • 3. Лечение

    Рекомендовано Рекомендован всем пациентам с ПА дробный прием пищи без длительных ночных перерывов во избежание голодания, особенно детям грудного и раннего возраста.возраста,,,.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 3. Лечение

    Рекомендовано пациентов пациента с метаболическим кризом на фоне ПА перевести на питание исключительно смесью аминокислот без изолейцина, метионина, треонина и валина, но не более чем на 24-48 часа часов с цельюснижения целью снижения образования токсичных метаболитов.метаболитов,,,.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 2.4 Инструментальные исследования

    Рекомендовано пациентам с клиническимипризнаками ПАи клиническими признаками ПА и подозрением на снижение слуха/при снижении слухаисследованияе слуха исследования слуха (проведение отоакустической эмиссии (Тональная аудиометрия, Речевая аудиометрия, Игровая аудиометрия, Регистрация вызванных акустических ответов мозга на постоянные модулированные тоны (ASSR тест)) (при отсутствии экссудативного отита)с отита) с целью своевременной диагностики.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 3. Лечение

    Рекомендовано пациентам с ПА во время подготовки к хирургическим вмешательствам, проведения анестезиологических пособий и в случаях, когда требуется удлинить период голодания использовать внутривенное введение растворов декстрозы**и электролитоврастворы, влияющие декстрозы** и растворов, влияющих на водно-электролитный баланс (калия хлорид+натрия ацетат+натрия хлорид**) с цельюрегидратации, целью регидратации, при отсутствии противопоказаний к введению значительных больших объемов жидкостей, ипредотвращения и предотвращения развития метаболического криза.криза,,,.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 5. Профилактика

    Рекомендовано для оценки эффективности длительного лечения пациентов с подтвержденным диагнозом ПА использовать референсные показатели содержания патогенетически значимых аминокислот в крови и патологических метаболитов в моче.моче,,,.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 5. Профилактика

    Рекомендовано пациентам с подтвержденным диагнозом ПА исследование уровня креатинина в крови, Исследование уровня мочевины в крови, Исследование уровня мочевой кислоты в крови, Исследование уровня цистатина С в крови, Исследование уровня кальция в моче, Исследование уровня фосфора в моче, Определение белка в моче, Определение альбумина в моче, Определение количества белка в суточной моче с целью оценки почечной функции – не реже 1 раза в 6 мес до 1 раза в год, начиная с 6-летнего возраста или ранее – при нарушении функции почек. Исследование функции нефронов Определение скорости клубочковой фильтрации по клиренсу уровню креатинина (проба Реберга) крови расчетным методом – при отклонениях от нормы вышеуказанных параметров.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 5. Профилактика

    Рекомендовано пациентам с подтвержденным диагнозом ПА осуществлять контроль нутритивного статуса с коррекцией питания в зависимости от состояния пациента и его толерантности к белку.белку,,,.

    УУР CУДД 4→в тексте КР →
  • 3. Лечение

    Рекомендованопациентам Рекомендовано пациентам с ПА ММА рассмотреть вопрос о необходимости проведения перитонеального диализа или гемодиализа при отсутствии быстрой положительной реакции на интенсивную терапию, сохраняющемся кетоацидозе и гипераммониемиис гипераммониемии с целью коррекции данных состояний.состояний,,,.

    УУР CУДД 4в тексте КР →
  • 5. Профилактика

    Рекомендовано регистрация электрокардиографии, проведение электрокардиографии (ЭКГ), эхокардиографии (ЭхоКГ) всем пациентам с подтвержденным диагнозом ПА ежегодно, при необходимости чаще для чаще, с целью диагностики кардиомиопатии и нарушений ритма сердца и проведения лечения согласно соответствующим клиническим рекомендациям.рекомендациям,.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 5. Профилактика

    Рекомендовано пациентам с подтвержденным диагнозом ПА в процессе комплексного лечения с ПА проводить определение почечной экскреции пропионовой, 3-гидроксипропионовой, метилмалоновой, 3-гидрокси-n-валериановой и метиллимонной кислот (комплексное определение содержания органических кислот в моче) с целью своевременного предотвращения развития метаболического криза.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 5. Профилактика

    Рекомендовано в процессе комплексного лечения пациентов с ПА осуществлять контроль показателей общего (клинического) анализа крови развернутого, общего белка, исследование уровня альбумина в крови, преальбумин, преальбумина (Определение соотношения белковых фракций методом электрофореза, Определение соотношения белковых фракций методом высокочувствительного капиллярного электрофореза), глюкозы, сывороточного железа, ферритина, лактата (молочной кислоты), количественного определения уровня аминокислот (глицин, лейцин, изолейцин, валин, треонин) в крови (Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови, Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии), свободного карнитина и пропионилкарнитина. карнитина. Контролировать параметры кислотно-основного состояния крови (Исследование уровня водородных ионов (рН) крови, Исследование уровня буферных веществ в крови).

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 3. Лечение

    Рекомендовано пациентам с ПА при прогредиентном проградиентном течении патологического процесса в печени и почках рассмотреть возможность трансплантации печени и почек по жизненным показаниям.показаниям,,,.

    УУР CУДД 5→УУР AУДД 1в тексте КР →
  • 2.3 Лабораторные исследования

    Рекомендовано пациентам с клиническими признаками ПА при подозрении на развитие метаболического криза провести оценку уровня pH крови (Исследование уровня водородных ионов (рН) крови, Исследование уровня буферных веществ в крови),кетоновых кетоновых тел в моче (обнаружение кетоновых тел в моче, обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом) пациентам с клиническими признаками ПА при подозрении на развитие метаболического криза, с целью своевременной коррекции терапии.терапии,.

    УУР CУДД 4→УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 5. Профилактика

    Рекомендована консультация прием (осмотр, консультация) врача-генетика семьям после установления диагноза пациентам с отягощенным анамнезом по ПА с целью разъяснений генетического риска, обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 5. Профилактика

    Рекомендовано пациентам с подтвержденным диагнозом ПА определение активности липазы в сыворотке крови, определение активности панкреатической амилазы в крови – не реже 1 раза в 6 мес с целью контроля функции поджелудочной железы и своевременного выявления панкреатита.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 2.3 Лабораторные исследования

    Рекомендовано пациентам с клиническими признакамиПА проведениеколичественного определения уровня аминокислот в крови(Комплексное определение концентрации аминокислоты аминокислот и ацилкарнитины ацилкарнитинов в крови, Комплексное сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии (комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии)с масс-спектрометрии) всем пациентам с клиническими признаками ПА с целью подтверждения диагноза ПА биохимическими методами и дифференциальной диагностики с другими наследственными нарушениями обмена веществ.веществ–.

    УУР CУДД 5→УУР AУДД 2в тексте КР →
  • 3. Лечение

    Рекомендовано всем пациентам ограничение квоты жиров до 50-60% от возрастных суточных потребностей во избежание всем пациентам с ПА с целью предотвращения накопления пропионовой кислоты - продукта токсичных кислот — продуктов β-окисления жирных кислот с нечетным числом атомов углерода.углерода,,.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 3. Лечение

    Рекомендовано внутривенное введение раствора декстрозы декстрозы** пациентам с ПА в состоянии метаболического криза с целью восполнения энергетического дефицита и предотвращения развития неврологических нарушенийу пациентов с ПА.нарушений,,,,,.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 2.4 Инструментальные исследования

    Рекомендовано пациентам с клиническими признаками ПА проведениеэлектроэнцефалографии проведение электроэнцефалографии (при диагностике и далеепри судорожном синдроме)с далее при наличии судорожного синдрома) с целью своевременной диагностики и контроля лечения судорожного синдрома.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 3. Лечение

    Рекомендовано пациентам с ПА в метаболическом кризе снизить потребление общего пищевого белка суточный уровень белка-эквивалента в рационе пациентов с ПА, суточный уровень белка –эквивалента должен быть ПА поддерживать не ниже безопасного уровня, при этом обеспечить обеспечивая высококалорийное питание (таблица 1) 2), с цельюснижения целью снижения образования токсичных метаболитов.метаболитов,,,.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 3. Лечение

    Рекомендовано пациентам с метаболическим кризом в метаболическом кризе на фоне ПА применять глюкозополимерныерастворы глюкозополимерные растворы (мальтодекстрин), а также низкобелковые продукты на основе крахмаладля крахмала для поддержания соответствующей энергетической ценности рациона.рациона,,,.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 3. Лечение

    Рекомендована Рекомендовано гастростомия лапароскопическим доступом/гастростомия эндоскопическим доступом/гастростомия чрескожным доступом/гастростомия открытым доступом, установка гастростомы или назогастрального зонда пациентам с метаболическим кризом в метаболическом кризе на фоне ПА при наличии рвоты и срыгивания или отказе от приема пищи с целью кормления смесью аминокислот без изолейцина, метионина, треонина и валина.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 2.3 Лабораторные исследования

    Рекомендовано пациентам с клиническими признакамиПА комплексное определение содержания концентрации органических кислот в моче (Комплекс исследований для диагностики методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией (комплексное определение содержания органических ацидурий) кислот в моче) всем пациентам с клиническими признаками ПА с целью подтверждения диагноза ПА биохимическими методами и дифференциальной диагностики с другими наследственными нарушениями обмена веществ.веществ,,.

    УУР CУДД 5→УУР AУДД 2в тексте КР →
  • 3. Лечение

    Рекомендована экстренная госпитализация пациентов и выполнение мероприятий по коррекции диетотерапии и проведению интенсивной терапии всем пациентам с ПА при угрозе или в случае развития метаболического криза с целью незамедлительного проведения интенсивной терапии и предотвращения жизнеугрожающих осложнений.угрожающих жизни осложнений,,,.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 2.4 Инструментальные исследования

    Рекомендовано проведение электрокардиографии (ЭКГ), регистрация электрокардиограммы, эхокардиографии (ЭхоКГ) всем пациентам с подозрением на ПАдля ПА с целью диагностики кардиомиопатии и нарушений ритма сердца.сердца,.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 3. Лечение

    Рекомендовано увеличение дозы #левокарнитина и биотина (биологически активная добавка) (в случае доказанной чувствительности к терапии биотином) пациентам в метаболическом кризе на фоне ПА для повышения эффективности терапии.терапии,,,,.

    УУР CУДД 4→УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 2.3 Лабораторные исследования

    Рекомендовано исследование уровня аммония в крови, исследование уровня молочной кислоты в крови пациентам с клиническими признаками ПА ипри и при подозрении на метаболический ацидоз исследование уровня аммиака, лактата в крови (Исследование уровня молочной кислоты в крови), исследование уровня мочевины, исследование уровня глюкозы кровис криз, с диагностической целью диагностики и с целью своевременной коррекции терапии.терапии,.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 2.4 Инструментальные исследования

    Рекомендовано проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга пациентам с клиническими признаками ПА/ с подтвержденным диагнозом ПА проведение компьютерной томографии головного мозга (Компьютерная томография головного мозга) и/или магнитно-резонансной томографииголовного мозга (Магнитно-резонансная томография головного мозга,)с с целью оценки состояния головного мозга, дифференциальной диагностики с другими наследственными заболеваниями мозга и выявления изменений характерных для ПА.ПА,,.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 2.4 Инструментальные исследования

    Рекомендовано пациентам с клиническими признаками ПА проведениеультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости и почек (Ультразвуковое проведение ультразвукового исследование органов брюшной полости (комплексное), Ультразвуковое исследование почек)с цельюдиагностики ультразвукового исследования почек пациентам с клиническими признаками ПА с целью диагностики панкреатита и поражения почек.почек,,,.

    УУР CУДД 4→УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 2.5 Иные исследования

    Рекомендуется консультации первичная и повторные прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный и повторный пациентам с ПА при подозрении или наличии психических расстройств (психозы, биполярное расстройство и др.)с с целью своевременной диагностики и лечения выявленной патологии.патологии,,.

    УУР CУДД 3→УУР BУДД 3в тексте КР →
  • 2.3 Лабораторные исследования

    Рекомендовано проведение общего (клинического) анализа крови развернутого пациентам с клиническими признаками ПА исследованиеобщего (клинического) анализакрови развернутого с целью своевременного выявления нейтропении, тромбоцитопении, панцитопении, анемии.патологических изменений,.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 3. Лечение

    Рекомендовановсем пациентам Рекомендовано назначение больших доз #левокарнитина всем пациентам с ПА с целью повышения выведения токсичной пропионовой кислоты токсичных кислот и ликвидации карнитиновой недостаточности карнитина.карнитина,,,.

    УУР CУДД 5→УУР BУДД 2в тексте КР →
  • 5. Профилактика

    Рекомендовано Рекомендован прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный и повторный пациентам с ПА осмотр врача-офтальмолога подтвержденным диагнозом ПА, при наличии подозрений на поражение органа зрения, в том числе, числе возможного развития атрофии зрительного нерваежегодно после 6 лет.нерва ежегодно с целью мониторинга состояния и своевременного назначения симптоматической терапии,,,.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 3. Лечение

    Рекомендованы пациентам с ПА по показаниям витамины поливитамины с минеральными веществами(содержащие колекальциферол**, цианокобаламин**, препараты колекальциферола** (A11 (Витамины)), цианокобаламина** и фолиевой кислоты** (B03B (Витамин B12 и фолиевая кислота**, кислота) препараты цинка, цинка и препараты селена и другие) (A12 (Минеральные добавки) пациентам с ПА при наличии показаний в возрастных дозировках с целью коррекции нутритивного статуса.статуса,,.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 5. Профилактика

    Рекомендовано пациентам с ПА проводить профилактическую вакцинацию в соответствиис соответствии с национальным календаремпрофилактических прививок, включая вакцинацию против гриппа и ротавирусной инфекциис соблюдением возрастных ограничений иммунобиологических препаратов на фоне строгого выполнения диетических и лечебных назначений календарем профилактических прививок с целью формирования эффективного иммунногоответа иммунного ответа от инфекций и предотвращения развития метаболических кризов.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 3. Лечение

    Рекомендуется консультация врача-диетолога или врача-генетика Рекомендовано всем детям пациентам с ПА для назначения патогенетической диетотерапиии далее при необходимости прием (осмотр, консультация) врача-генетика и/ или врача-диетолога первичный и повторный с целью коррекции назначения и контроля диетотерапии.

    УУР CУДД 4→УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 2.5 Иные исследования

    Рекомендуется консультации первичная прием (осмотр, консультация) врача по медицинской реабилитации/врача физической и повторныеврача-реабилитолога, реабилитационной медицины первичные и повторные, прием (консультация) медицинского психолога и логопеда-дефектолога медицинского логопеда первичный и повторный для планирования индивидуальной реабилитационной программы психолого-педагогической поддержки пациентамс пациентам с ПА и их семьям.семьям,.

    УУР CУДД 5в тексте КР →
  • 5. Профилактика

    Рекомендована консультация прием (осмотр, консультация) врача-генетика детям первичный и повторный пациентам с подтвержденным диагнозом ПА с целью назначения и коррекции диетотерапии, осуществления контроля за её соблюдением; семьям, имеющим родственников с ПА, для планирования деторождения.диспансерного наблюдения.

    УУР CУДД 5в тексте КР →

1 тезис с новыми УУР/УДД

  • 3. Лечение

    Рекомендовано всем пациентам с ПА назначение антибактериальной терапии с целью коррекции обмена веществ путем нормализации кишечной микробиоты,,,.

    УУР CУДД 5→УУР BУДД 2в тексте КР →

8 тезисов удалены

  • 2.3 Лабораторные исследования

    Рекомендовано пациентам с выявленными биохимическими изменениями,характерными для ПА, для подтверждения диагнозапроводить молекулярно-генетическое исследование с целью выявления мутаций в генах PCCA, PCCB(Комплекс исследований для диагностики органических ацидурий)с целью молекулярно-генетического подтверждения диагноза ПА.

    УУР CУДД 4
  • 2.4 Инструментальные исследования

    Рекомендовано пациентам с ПА по показаниям проведение компьютерной или магнитно-резонансной томографии органов брюшной полости, Магнитно-резонансной холангиографии, Магнитно-резонансной холангиопанкреатографии для оценки состояния внутренних органов.

    УУР CУДД 4
  • 3. Лечение

    Рекомендовановсем пациентам проведение пробного лечения биотином (биологически активная добавка) для выявления чувствительности к этому кофактору при установленном диагнозе ПА с целью определения чувствительности к препарату и определения показаний к назначению.

    УУР CУДД 5
  • 5. Профилактика

    Рекомендовано Определение уровня витамина В12 (цианокобаламин) в крови, Исследование уровня фолиевой кислоты,Исследование уровня ферритина в кровис целью оценки нутритивного статуса– ежегодно.

    УУР CУДД 5
  • 5. Профилактика

    Рекомендовано своевременно корректировать дисфункцию желудочно-кишечного тракта у пациента с ПА, сопровождающуюся рвотой, запором с целью предотвращения развития метаболического криза.

    УУР CУДД 5
  • 5. Профилактика

    Рекомендовано пациентам с ПА по показаниям проведение компьютерной или магнитно-резонансной томографии органов брюшной полости, Магнитно-резонансной холангиографии, Магнитно-резонансной холангиопанкреатографиидля оценки состояния внутренних органов.

    УУР CУДД 4
  • 5. Профилактика

    Рекомендовано наблюдение пациента с ПАпосле выписки из стационара в амбулаторно-поликлинических условиях врачом-педиатром/врачом-терапевтом/врачом общей практики (семейным врачом), врачом-неврологом, врачом-диетологом, с целью своевременной коррекции терапии при необходимости.

    УУР CУДД 5
  • 5. Профилактика

    Рекомендованмультидисциплинарный подход к наблюдению и лечению пациентов с ПА специалистами разных профилей (врачом-педиатром, врачом-терапевтом, семейным врачом, врачом-генетиком, врачом-неврологом, врачом-диетологом, врачом-травматологом-ортопедом, врачом-эндокринологом/врачом-детским эндокринологом, врачом-кардиологом/врачом-детским кардиологом, врачом-офтальмологом, врачом-сурдологом-оториноларингологом, врачом-стоматологом/врачом-детским стоматологом, врачом-гастроэнтерологом, врачом-аллергологом-иммунологом, врачом-гематологом/врачом-детским гематологом, врачом-психиатром, врачом-реабилитологом, медицинским психологом, логопедом-дефектологом и другими) с целью обеспечения комплексной терапии и своевременной её коррекции при необходимости.

    УУР CУДД 5