Что изменилось в клинических рекомендациях «Изовалериановая ацидемия/ацидурия»

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется пациентам с клиническими проявлениями ИвА проведение биохимического анализа крови общетерапевтического (исследование уровня глюкозы в крови, исследование уровня общего белка в крови, белковые фракции (исследование уровня альбумина в крови, определение альбумин/глобулинового соотношения в крови), исследование уровня общего билирубина в крови, исследование уровня свободного и связанногобилирубина в крови, исследование уровня холестерина в крови, исследование уровня триглицеридов в крови, исследование уровня липопротеинов в крови (низкой и высокой плотности), определение активности щелочной фосфатазы в крови, определение активности гамма-глютамилтрансферазы в крови, исследование уровня креатинина в крови, исследование уровня мочевины в крови, определение активности панкреатической амилазы в крови, определение активности липазы в сыворотке крови, аланинаминотрансфераза (АЛТ), аспартатаминотрансфераза (АСТ), исследование уровня общего кальция,исследование уровня ионизированного кальция в крови, исследование уровня натрия в крови, исследование уровня калия в крови, исследование уровня неорганического фосфора в крови, исследование уровня С-реактивного белка в сыворотке крови) Комплекс исследований для диагностики железодефицитной анемии (железо сыворотки крови, ферритин, исследование железосвязывающей способности сыворотки), для оценки функционального состояния внутренних органов, наличия инфекционных осложнений и нутритивного статуса пациента.

3. Лечение

После подтверждения диагноза, пациентам с ИвА рекомендована компенсация дефицита белка за счет использования специализированных смесей на основе аминокислот без лейцина с целью поддержания нутритивного статуса.

3. Лечение

Рекомендована коррекция гиповолемии пациентам с метаболическим кризом на фоне ИвА с целью минимизации рисков развития критического состояния.

5. Профилактика

Рекомендуется проведение обследования на ИвА детям любого возраста из семей, имеющих пациентов с данным заболеванием (в первую очередь, братья и сестры пациента) с целью исключения ИвА.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендовано пациентам с клиническими проявлениями ИвА в острый период и/или при наличии неврологической симптоматики, проведение нейросонографии, компьютерной томографии головного мозга и/или магнитно-резонансной томографии головного мозга c целью выявления кортикальной атрофии, расширения желудочков мозга, задержки миелинизации, нарушений в области базальных ганглиев, диагностики отека головного мозга.

3. Лечение

Рекомендовано пациентам с метаболическим кризом на фоне ИвА увеличить суточную дозу #левокарнитина до 400 200-400 мг/кг/сутки (в 3 приема) с целью усиления связывания и выведения токсичных изовалерил-радикалов.

3. Лечение

Не рекомендуется использование препаратов/продуктов, содержащих бензойную кислоту и её производные, производные (пищевая добавка), салициловой кислоты и ее производных в том числе, ацетилсалициловой кислоты** в связи с их конкурирующим действием с изовалерил-КоА за конъюгацию глицина.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется пациентам из группы риска и при появлении клинических симптомов ИвА комплексное определение концентрации содержания органических кислот в моче (изовалериановая, 3-гидроксиизовалериановая кислота, 4-гидроксиизовалериановая кислота, изовалерилглицин) с целью подтверждения диагноза ИвА.

5. Профилактика

Рекомендуется пациентам с клиническими проявлениями ИвА проведение биохимического анализа крови общетерапевтического (глюкоза, общий белок, белковые фракции (исследование уровня альбумина в крови, определение альбумин/глобулинового соотношения в крови), общий, связанный и свободный билирубин холестерин, триглицериды, липопротеиды низкой и высокой плотности (исследование уровня липопротеинов в крови), щелочная фосфатаза, гамма-глютамилтрансфераза, креатинин, мочевина, панкреатическая амилаза, липаза, аланинаминотрансфераза (АЛТ), аспартатаминотрансфераза (АСТ), панкреатическая амилаза, липаза, кальций общий и ионизированный, натрий, калий, неорганический фосфор, С-РБ) Комплекс исследований для диагностики железодефицитной анемии (железо сыворотки крови, железо и ферритин, исследование железосвязывающей способности сыворотки), С-РБ) пациентам с ИвА для оценки функционального состояния внутренних органов, наличия инфекционных осложнений и нутритивного статуса пациента.

3. Лечение

Рекомендовано пациентам с метаболическим кризом на фоне ИвА увеличить суточную дозу #глицина** до 250-600 мг/кг 200-250-600 мг/кг/сутки (за 4-8 приемов) 3-4 приема) с целью усиления связывания и выведения токсичных изовалерил-радикалов.

5. Профилактика

Рекомендуется консультация прием (осмотр, консультация) первичный и повторный врача-генетика семьям после установления диагноза пациентам с ИвА с целью разъяснений генетического риска, обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендовано всем пациентам с подозрением на ИвА, а также с подтвержденным диагнозом ИвА провести исследование кислотно-основного состояния для оценки уровня рН (Исследование уровня водородных ионов (рН) крови, Исследование уровня буферных веществ в крови) электролитов крови (натрий, калий, хлор) (исследование уровня натрия в крови, исследование уровня калия в крови, исследование уровня хлоридов в крови) для диагностики и контроля метаболического ацидоза, оценить содержание исследование уровня аммиака в крови, исследование уровня молочной кислоты в крови (лактата), глюкозы в крови, обнаружение кетоновых тел в моче и в крови с целью своевременной коррекции терапии.

3. Лечение

Рекомендовано пациентам с ИвА дополнительная медикаментозная коррекция при уровне аммиака в крови выше 200 100-200 мкмоль/л (для детей и взрослых) и выше 150 мкмоль (для новорожденных) с целью выведения избыточного количества данного метаболита.

3. Лечение

Рекомендовано пациентам с ИвА при наличии витаминодефицитных состояний применять витамины и витаминоминеральные комплексы A11AA Поливитамины в комбинации с минеральными веществами в возрастных дозировках с лечебной целью.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется проведение общего (клинического) анализа крови развернутого (гемоглобин, количество эритроцитов, цветовой показатель, количество лейкоцитов, тромбоцитов, лейкоцитарная формула (исследование уровня общего гемоглобина в крови, исследование уровня эритроцитов в крови, определение цветового показателя, исследование уровня лейкоцитов в крови, исследование уровня тромбоцитов в крови, дифференцированный подсчет лейкоцитов (лейкоцитарная формула) и скорость исследование скорости оседания эритроцитов) пациентам с клиническими проявлениями ИвА для оценки основных параметров кроветворения и наличия воспалительных процессов.