Что изменилось в клинических рекомендациях «Мукополисахаридоз тип II»

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется всем пациентам с МПС II проведение исследования коагулограммы (активированное частичное тромбопластиновое время, определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме, определение тромбинового времени в крови, исследование уровня фибриногена в крови, определение концентрации Д-димеров в крови) для оценки состояния системы коагуляции и своевременной профилактики развития тромбозов.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендовано пациентам с МПС II ультразвуковое исследование периферических нервов (одна анатомическая область) при первичной диагностике и в процессе динамического наблюдения (при возможности) с целью диагностики/динамического наблюдения карпального синдрома.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется участие в диагностике и ведении пациентов с МПС II мультидисциплинарной команды специалистов в виду того, что заболевание характеризуется поражением многих органов и систем, требует комплексной терапии, что диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей (Приложение А3.3): прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный и повторный, прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный/ повторный всем пациентам с клиническими признаками МПС II с целью проведения дифференциально-диагностического поиска среди других наследственных болезней, определения оптимального объема генетических исследований и, при необходимости, пациентам с мукополисахаридозом 2 типа с целью назначения патогенетического лечения и контроля его эффективности и безопасности.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-педиатра/врача общей практики (семейного врача) первичный/повторный всем пациентам с клиническими признаками МПС II с целью диагностики, динамического наблюдения, лечения сопутствующей соматической патологии и, при необходимости, пациентам с мукополисахаридозом 2 типа с целью назначения патогенетического лечения и контроля его эффективности и безопасности.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется всем пациентам с МПСII прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный и повторный, при наличии показаний, с целью контроля состояния, назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется всем пациентам с МПСII прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный и повторный, при наличии показаний, с целью контроля состояния, назначения лечения.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется всем пациентам с МПСII прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный, при наличии показаний, с целью контроля состояния, назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности.

4. Реабилитация

Рекомендовано проведение реабилитационных мероприятий пациентам с МПС II с индивидуальным подбором в зависимости от соматического и когнитивного статуса ребенка (могут быть направлены на улучшение/сохранение функции опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой и дыхательной систем, речевое развитие, облегчение болевого синдрома) целью улучшения качества жизни пациента,.

5. Профилактика

Рекомендовано пациентам с МПС II проведение вакцинации в соответствии с национальным календарем профилактических прививок и календарем прививок по эпидемическим показаниям с целью предотвращения/уменьшения вероятности тяжелого (осложненного) течения инфекций, с учетом периода заболевания и получаемой терапии.

5. Профилактика

Рекомендуется пациентам с МПС II проведение общего (клинического) анализа крови развернутого в процессе диспансерного наблюдения для оценки основных параметров кроветворения и выявления возможных инфекционных процессов.

5. Профилактика

Рекомендуется всем пациентам с МПС II проведение общего (клинического) анализа мочи для оценки состояния мочевыводящих путей и почек.

5. Профилактика

Рекомендуется пациентам с МПС II в процессе диспансерного наблюдения проведение УЗИ органов брюшной полости (Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное), Ультразвуковое исследование печени, Ультразвуковое исследование селезенки) с целью выявления увеличений размеров печени и селезенки.

5. Профилактика

Рекомендовано проведение ЭКГ (Регистрация электрокардиограммы) 1 раз в 6 месяцев пациентам с МПС II в процессе диспансерного наблюдения для оценки состояния сердца.

5. Профилактика

Рекомендуется пациентам с МПС II прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный и повторный с проведением осмотра верхних дыхательных путей (носоглотки и гортани) с целью контроля состояния, своевременной диагностики и лечения патологии ЛОР-органов.

5. Профилактика

Рекомендуется всем пациентам с МПС II прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный и повторный, при наличии показаний, с целью контроля состояния, назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется консультация врача-сурдолога-оториноларинголога и проведение тональной аудиометрии всем пациентам с МПС II с целью выявления тугоухости. При подозрении на снижение слуха необходимо проведение отоакустической эмиссии (Тональная аудиометрия, Речевая аудиометрия, Игровая аудиометрия, Регистрация вызванных акустических ответов мозга на постоянные модулированные тоны (ASSR тест)) (при отсутствии экссудативного отита (не реже 1 раза в 12 месяцев).

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендовано пациентам с МПС II консультация врача-офтальмолога и проведение исследования переднего сегмента глаза методом бокового освещения, измерение внутриглазного давления (Офтальмотонометрия) и оценка состояния глазного дна (Офтальмоскопия, Осмотр периферии глазного дна с использованием трехзеркальной линзы Гольдмана, Биомикрофотография глазного дна с использованием фундус-камеры) Гольдмана) с целью выявления глаукомы, изменения прозрачности глазных сред и состояния сетчатки.

3. Лечение

Рекомендуется пациентам с МПС II типа при сообщающейся гидроцефалии с прогрессирующим увеличением желудочков по данным МРТ и/или, подтверждённым повышением давления церебро-спинальной цереброспинальной жидкости более 250-300 см водного столба вентрикуло-перитонеальное вентрикулоперитонеальное шунтирование.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется всем пациентам со сниженной активностью фермента идуронат-2-сульфатазы проведение молекулярно-генетического исследования: выявление мутаций в гене IDS, кодирующем идуронат-2-сульфатазу (комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип II) с целью подтверждения диагноза на молекулярно-генетическом уровне.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется пациентам с МПС II с наличием/риском сдавления срединного нерва проведение электрофизиологического исследования - электронейромиографии (ЭНМГ) (Электронейромиография стимуляционная одного нерва, Электромиография стимуляционная срединного нерва, Электромиография игольчатая), нерва), что позволяет оценить функциональное состояние мышечных тканей, нервов и нервно-мышечной передачи (не реже 1 раза в 12 месяцев).передачи.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендовано проведение ЭКГ (Регистрация электрокардиограммы) 1 раз в 6 месяцев, Эхо-КГ, холтеровского мониторирования ЭКГ сердечного ритма и суточного мониторирования артериального давления всем пациентам с МПС II для оценки состояния сердца (1 раз в год, при необходимости чаще).сердца.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется всем пациентам с МПС II проведение общего (клинического) анализа мочи для оценки состояния мочевыводящих путей и почек.Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5).почек.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется всем пациентам с клиническими признаками МПС II определение уровня гликозаминогликанов мочи (комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип II) с целью подтверждения диагноза и установления типа МПС и количественное определение ГАГ на фоне терапии каждые 6 месяцев.МПС.

3. Лечение

Рекомендуется проведение хирургической замены тазобедренного или коленного сустава, корригирующие остеотомии костей конечностей хирургического лечения при выраженном нарушении функции конечности обусловленной деформацией или артрозом, при отсутствии эффекта от консервативной терапии.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендовано всем пациентам с МПС II проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) шейного отдела (Магнитно-резонансной томография шеи), компьютерной томографии и/или шейного отдела (Спиральная компьютерная томография шеи), магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга и позвоночника / Компьютерной томографии головного мозга с целью выявления компрессии спинного мозга и гидроцефалии.гидроцефалии и/или краниостеноза.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется всем пациентам с МПС II проведение анализа крови биохимического общетерапевтического с целью определения функционального состояния печени (аланинаминотрансфераза (Определение активности аланинаминотрансферазы в крови (АЛТ), аспартатаминотрансфераза Определение активности аспартатаминотрансферазы в крови (АСТ), общий и прямой билирубин, холестерин.Исследование уровня общего билирубина в крови, Исследование уровня билирубина связанного (конъюгированного) в крови, Исследование уровня холестерина в крови.

3. Лечение

Рекомендуется в качестве ортопедической коррекции нарушения осанки, контрактур суставов с использованием применение нехирургических методов применять физиопроцедуры и лечебную физкультуру, использовать ортопедические устройства. По показаниям осуществлять , при необходимости (согласно соответствующим клиническим рекомендациям) - хирургическое лечение синдрома карпального канала, проводить эндопротезирование тазобедренного или коленного сустава, корригирующие остеотомии для исправления оси конечностей.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется всем пациентам с МПС II проведение исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови для своевременной диагностики сердечной недостаточности, дифференциальной диагностики с одышкой, вызванной респираторными проблемами, для решения вопросов о старте/коррекции кардиотропной терапии.

3. Лечение

Рекомендовано проведение медикаментозной премедикации при появлении побочных аллергических реакций при инфузии.

3. Лечение

Рекомендована пациентам с нарушением функции кистей или с нарушением нервной проводимости по результатам ЭНМГ операция декомпрессии нервных стволов (Невролиз и декомпрессия нерва, Рассечение спаек и декомпрессия стволов нервных сплетений), которая приводит к быстрому стойкому улучшению функции.

3. Лечение

Рекомендовано пациентам с МПС II с экссудативными отитами рассмотреть постановку тимпаностомической трубки с целью предотвращения развития осложнений.

3. Лечение

Рекомендовано при офтальмологических нарушениях проводить лечение по показаниям, подбор терапии осуществляется на основании рекомендаций по лечению соответствующих нозологий.

Приложение А3. Справочные материалы

Не рекомендуется введение в одно место 1 мл и более эпинефрина**, так как, обладая большим сосудосуживающим действием, он тормозит и собственное всасывание.