Что изменилось в клинических рекомендациях «Мукополисахаридоз тип I»

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендовано пациентам с МПС I ультразвуковое исследование периферических нервов (одна анатомическая область) при первичной диагностике и в процессе динамического наблюдения (при возможности) с целью диагностики/динамического наблюдения карпального синдрома.

4. Реабилитация

Рекомендовано проведение реабилитационных мероприятий пациентам с МПС I с индивидуальным подбором в зависимости от соматического и когнитивного статуса ребенка (могут быть направлены на улучшение/сохранение функции опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой и дыхательной систем, речевое развитие, облегчение болевого синдрома) целью улучшения качества жизни пациента, [Gnasso R, Corrado B, Iommazzo I, Migliore F, Magliulo G, Giardulli B, Ruosi C. Assessment, pharmacological therapy and rehabilitation management of musculoskeletal pain in children with mucopolysaccharidoses: a scoping review. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jul 8;17(1):255. doi: 10.1186/s13023-022-02402-w. PMID: 35804400; PMCID: PMC9264657, Harshanand P1, Anil Kumar G, Vivek P, Jayasree R Mucopolysaccharidosis and Rehabilitation October 2013Indian Journal of Physical Medicine and Rehabilitation 24 (20(june 20213):44, Gardin A, Castelle M, Pichard S, Cano A, Chabrol B, Piarroux J, Roubertie A, Nadjar Y, Guemann AS, Tardieu M, Lacombe D, Robert MP, Caillaud C, Froissart R, Leboeuf V, Barbier V, Bouchereau J, Schiff M, Fauroux B, Thierry B, Luscan R, James S, de Saint-Denis T, Pannier S, Gitiaux C, Vergnaud E, Boddaert N, Lascourreges C, Lemoine M, Bonnet D, Blanche S, Dalle JH, Neven B, de Lonlay P, Brassier A. Long term follow-up after haematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis type I-H: a retrospective study of 51 patients. Bone Marrow Transplant. 2023 Mar;58(3):295-302. doi: 10.1038/s41409-022-01886-1. Epub 2022 Dec 9. PMID: 36494569; PMCID: PMC10005963]

5. Профилактика

Рекомендовано пациентам с МПС I проведение вакцинации в соответствии с национальным календарем профилактических прививок и календарем прививок по эпидемическим показаниям с целью предотвращения/уменьшения вероятности тяжелого (осложненного) течения инфекций, с учетом периода заболевания и получаемой терапии

Приложение В. Информация для пациента

Рекомендуется занятия, сочетая активные и пассивные упражнения. Комплекс занятий должен включать:

Приложение В. Информация для пациента

Рекомендовано проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) пациентам с синдромом Гурлер до достижения возраста двух лет при нормальных или субнормальных показателях развития интеллекта (DQ>70). Одним из наиболее значимых эффектов трансплантации является сохранение интеллектуального развития детей, имеющих тяжелый генотип, ассоциированный с серьезными умственными расстройствами. У этих пациентов были отмечены существенные изменения черт лица (уменьшения проявлений “гаргоилизма”), улучшение или стабилизация сердечно-сосудистой системы. Однако изменения скелета сохранились, в некоторых случаях отмечалось даже ухудшение ситуации. У многих пациентов наблюдалось улучшение электроретинограммы (функция сетчатки) через 1-2 года после пересадки костного мозга, однако последующие наблюдения показали, что с течением времени происходит ухудшение. Не было получено однозначных данных о влиянии пересадки костного мозга на степень помутнения роговицы.

3. Лечение

Рекомендовано лечение хронических заболеваний (поведенческих нарушений, офтальмологических нарушений, ортопедической патологии, судорожного синдрома, АГ, сердечной недостаточности, рецидивирующих отитов, частых респираторных заболеваний и др.) у пациентов с МПС I рекомендовано проводить с учетом действующих клинических рекомендаций, принимая во внимание результаты комплексной оценки со стороны всех органов и систем и персонализированные цели пациента.

3. Лечение

Рекомендовано у пациентов с МПС при наличии эпилептических приступов рекомендовано использование препаратов и схем лечения, на основании рекомендаций по лечению эпилепсий.

3. Лечение

Рекомендовано при лечении артериальной гипертонии у пациентов с МПС I рекомендовано назначение антигипертензивной терапии в соответствии с клиническими рекомендациями по артериальной гипертензии.

3. Лечение

3. Продолжительность ФЗТ после трансплантации зависит от уровня ГАГ, активности фермента альфа-L-идуронидазы, состояния дыхательной, сердечно - сосудистой систем, общего состояния ребенка, восстановления гематологических параметров.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется всем пациентам с МПС I проведение общего (клинического) анализа мочи не реже 2 раз в год для оценки состояния мочевыводящих путей и почек.

3. Лечение

Рекомендуется пациентам с МПС I при хронической нейропатической боли назначение препаратов, воздействующих на центральные механизмы формирования хронической боли: противоэпилептические препаратамы препараты (доза подбирается индивидуально), антидепрессантов.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется всем пациентам с МПС I проведение исследования коагулограммы (ориентировочное исследование системы гемостаза) (Активированное частичное тромбопластиновое время время, Определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови, Определение тромбинового времени в крови, Исследование уровня фибриногена в крови, Определение концентрации Д-димера в крови) для оценки состояния системы коагуляции и своевременной профилактики развития тромбозов.

3. Лечение

Рекомендовано всем пациентам с МПС I рекомендуется проведение 6-ти минутного теста с ходьбой для оценки выносливости (контроль эффективности ФЗТ) (Приложение А3.5).

3. Лечение

Рекомендуется пациентам с МПС I в качестве ортопедической коррекции нарушения осанки, контрактур суставов с использованием нехирургических методов применять физиопроцедуры и лечебную физкультуру, использовать ортопедические устройства. По показаниям осуществлять хирургическое лечение синдрома карпального канала, проводить эндопротезирование тазобедренного или коленного сустава, корригирующие остеотомии для исправления оси конечностей.

3. Лечение

Рекомендуется пациентам с МПС I c нарушениями моторики желудочно-кишечного тракта (запорами) использование слабительных препаратов средств в соответствии с рекомендациями по запорам.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендовано пациентам с МПС I проведение исследования переднего сегмента глаза методом бокового освещения, измерение внутриглазного давления (Офтальмотонометрия) и оценка состояния глазного дна (Офтальмоскопия, Осмотр периферии глазного дна с использованием трехзеркальной линзы Гольдмана, Биомикрофотография глазного дна с использованием фундус-камеры) Гольдмана) с целью выявления глаукомы, изменения прозрачности глазных сред и состояния сетчатки.

3. Лечение

Рекомендуется пациентам с МПС I консультация врачом-пульмонологом врача-пульмонолога (при наличии патологии со стороны дыхательной системы).

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется всем пациентам с МПС I с наличием/риском сдавления срединного нерва проведение электронейромиографии (ЭНМГ) (Электронейромиография стимуляционная одного нерва, Электромиография стимуляционная срединного нерва, Электромиография игольчатая), нерва), для оценки функционального состояния мышечных тканей, нервов и нервно-мышечной передачи.

2.3 Лабораторные исследования

Комментарии: частота исследования, в среднем, 1 р в год, при необходимости – чаще (перед каждым оперативным вмешательствам). Рекомендуется всем пациентам с МПС I проведение Исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови для своевременной диагностики сердечной недостаточности, дифференциальной диагностики с одышкой, вызванной респираторными проблемами, для решения вопросов о старте/коррекции кардиотропной терапии.

3. Лечение

Рекомендовано при офтальмологических нарушениях рекомендуется у пациентов с МПС I проводить лечение по показаниям, подбор терапии осуществлять на основании рекомендаций по лечению соответствующих нозологий.

3. Лечение

Рекомендуется пациентам с МПС I консультация врачом-хирургом/врачом-детским хирургом врача-хирурга/врача-детского хирурга (при наличии патологии, требующей хирургического вмешательства).

3. Лечение

Рекомендуется пациентам с МПС I консультации следующих специалистов проведение консультаций врача-оториноларинголога, врача-невролога - не реже 1 раза в 6 месяцев или чаще при (при наличии показаний: врачом-оториноларингологом, врачом-неврологом.показаний - чаще).

3. Лечение

Рекомендуется пациентам с МПС I консультации проведение консультаций врача-кардиолога/врача-детского кардиолога, врача-травматолога-ортопеда следующих специалистов не реже 1 раза в 6 месяцев или чаще при (при наличии показаний: врачом-кардиологом/врачом-детским кардиологом, врачом-ортопедом..показаний - чаще)..

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендована консультация врача-оториноларинголога и врача-сурдолога-оториноларинголога, проведение аудиометрии всем пациентам с МПС I с целью выявления тугоухости (Тональная аудиометрия, Речевая аудиометрия, Игровая аудиометрия, регистрация коротколатентных слуховых вызванных потенциалов (КСВП) мозга с подачей стимула через воздушные и костные телефоны для верификации кондуктивного компонента тугоухости, Регистрация вызванных акустических ответов мозга на постоянные модулированные тоны (ASSR тест)), эндоскопия носоглотки и гортани для оценки степени гипертрофии аденоидов и миндалин (Эндоскопическая эндоназальная ревизия полости носа, носоглотки, Эпифаринголарингоскопия, Эпифарингоскопия видеоэндоскопическая). При подозрении на снижение слуха необходимо проведение отоакустической эмиссии тест)) (при отсутствии экссудативного отита)(Исследование вызванной отоакустической эмиссии, Исследование отоакустической эмиссии на частоте продукта искажения).

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется всем пациентам с МПС I проведение анализа крови биохимического общетерапевтического для определения функционального состояния печени, которая является одним из органов-мишеней при МПС (определяют аланинаминотрансферазу (Определение активности аспартатаминотрансферазы в крови (АЛТ), аспартатаминотрансферазу Определение активности аспартатаминотрансферазы в крови (АСТ), общий Исследование уровня общего билирубина в крови и прямой билирубин, холестерин, триглицериды..Исследование уровня билирубина связанного (конъюгированного) в крови , Исследование уровня холестерина в крови, Исследование уровня триглицеридов в крови..

Приложение А3. Справочные материалы

Не рекомендуется введение в одно место 1 мл и более эпинефрина**, так как, обладая большим сосудосуживающим действием, он тормозит и собственное всасывание.Предпочтительнее вводить его дробно по 0,3-0,5 мл в разные участки тела каждые 10-15 мин до тех пор, пока не наступит терапевтический эффект или же не последует развитие выраженных побочных явлений.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется всем пациентам с МПС I проведение общего (клинического) анализа крови (Общий (клинический) анализ крови развернутый) для оценки основных параметров кроветворения и выявления возможных инфекционных процессов.

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендовано всем пациентам с МПС I типа проведение 6 минутного теста ходьбы (6МТХ) при диагностике или с момента возможности пациента к выполнению теста с целью оценки физической выносливости пациентов, в том числе, на фоне терапии ларонидазой**..

3. Лечение

Рекомендовано проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) пациентам с МПС 1Н до достижения возраста 2,5 лет при нормальных или субнормальных показателях развития (DQ>70).