Что изменилось в клинических рекомендациях «Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)»

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется исследование уровня галактозы в крови (при неонатальном скрининге и/или при установлении диагноза, и/или при диспансерном наблюдении) всем новорожденным и/или пациентам с клиническими признаками и/или подтвержденным диагнозом ГАЛ для диагностики наследственных нарушений метаболизма галактозы/ контроля состояния и лечения при подтвержденном диагнозе.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется определение мутаций в гене GALT в крови/ сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени и/или определение вариантов генов в образце биологического материала другом или неуточненном, неклассифицированные в других рубриках, методом секвенирования по Сенгеру (поиск патогенных вариантов в генах GALT, GALK1, GALE) всем пациентам со сниженной активностью фермента и/или с высоким уровнем галактозы с целью молекулярно-генетического подтверждения диагноза ГАЛ.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза) всем пациентам с предполагаемым диагнозом ГАЛ с целью дифференциальной диагностики, определения тактики молекулярно-генетического обследования.

3. Лечение

Рекомендуется назначение сухой специализированной смеси без лактозы или специализированного продукта детского диетического лечебного питания для детей раннего возраста, смеси специализированной сухой безлактозной (мелкий сухой порошок) детям до 7 лет, при классической галактоземии 1 и 2 типа с целью снижения образования токсических метаболитов.

3. Лечение

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога девочкам с целью своевременной диагностики и лечения гипергонадотропного гипогонадизма.

5. Профилактика

Рекомендуется пациентам с ГАЛ проводить профилактическую вакцинацию в соответствии с национальным календарем профилактических прививок после установления диагноза и инициации лечения с целью формирования эффективного иммунного ответа от инфекций.

5. Профилактика

Рекомендуется ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара или ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара пациентам с ГАЛ при госпитализации в стационар для мониторинга состояния и контроля лечения.

5. Профилактика

Рекомендована консультация прием (консультация) медицинского психолога первичный и повторный пациентам с ГАЛ при наличии показаний для оценки и коррекции психологического состояния и психолого-педагогического сопровождения семьи не реже 1 раза в год.

5. Профилактика

Рекомендована консультация прием (осмотр, консультация) врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача) первичный и повторный для пациента старше 18 лет с установленным диагнозом ГАЛ для оценки общего состояния здоровья и определения тактики дальнейшей терапии.

5. Профилактика

Рекомендуется наблюдение прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога и врача-эндокринолога/врача-детского эндокринолога первичный и повторный, назначение заместительной гормональной терапии терапии, девочкам с ГАЛ с 12-летнего возраста при выявлении первичной аменореи, с целью коррекции гормонального статуса.

3. Лечение

Рекомендуется прием в возрастных дозировках препаратов кальция и Колекальциферола** (код АТХ А11СС), А11СС, применяется у детей старше 4 недель), не содержащих лактозу всем лактозу, пациентам с ГАЛ старше 1 года, с целью профилактики дефицита витамина D и заболеваний, связанных с его недостаточностью.

3. Лечение

Рекомендуется элиминационная диета, предусматривающая назначение элиминационной диеты, предусматривающей пожизненное исключение из рациона продуктов и лекарственных препаратов, содержащих галактозу и лактозу, всем пациентам с подтвержденным диагнозом классическая ГАЛ I и ГАЛ II всех возрастов, с целью снижения образования токсичных метаболитов.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на галактоземию и в процессе динамического наблюдения проводить общий (клинический) анализ крови развернутый.развернутый с целью контроля показателей.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется консультация прием (осмотр, консультация) врача-педиатра/врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача) (первичные первичный и повторные по показаниям) повторный пациентам с ГАЛ, установленным диагнозом ГАЛ с целью оценки общего состояния, нутритивного статуса и диагностики/терапии осложнений, в т.ч. инфекционных, пациентам с установленным диагнозом ГАЛ и при наличии клинических симптомов, указывающих на ГАЛ.

5. Профилактика

Рекомендована консультация прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный и повторный пациентам с установленным диагнозом ГАЛ для оценки нутритивного статуса, оценки эффективности диетотерапии и ее коррекции при необходимости.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется пациентам с клинической картиной галактоземии для дифференциальной диагностики ГАЛ определение активности альфа-1-антитрипсина в крови для исключения дефицита альфа-1-антитрипсина; альфа-1-антитрипсина и альфа-фетопротеина для исключения заболеваний, сопровождающихся пролиферацией желчных протоков; проведение исследование аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии для исключения нарушений обмена аминокислот, органических кислот и нарушений ß-окисления жирных кислот; исследование уровня аммиака в плазме крови для исключения нарушений цикла мочевины.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется проведение неонатального скрининга на наследственные заболевания всем новорожденным для выявления наследственных нарушений метаболизма галактозы.

5. Профилактика

Рекомендована консультация врача- гастроэнтеролога прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный и повторный пациентам с установленным диагнозом ГАЛ при наличии показаний для своевременного выявления и/или мониторинга гастроэнтерологической патологии.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется консультация врача-невролога, (первичные прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторные по показаниям) повторный с целью выявления нарушения функций нервной системы пациентам с установленным диагнозом ГАЛ и при наличии клинических симптомов, указывающих на ГАЛ, а также коррекции и контроля терапии.

5. Профилактика

Рекомендована прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога/врача-детского кардиолога первичный и повторный пациентам с ГАЛ по показаниям консультация врача-кардиолога/врача- детского кардиолога повторная для оценки выявленных кардиологических изменений и решения вопроса о терапии.

3. Лечение

Рекомендуется проведение заместительной гормональной терапии препаратами группы Прогестагены и эстрогены G03F Гестагены в комбинации (комбинированными эстроген-гестагенными препаратами), с эстрогенами, содержащими естественные эстрогены, пациентам женского пола с галактоземией при необходимости, согласно общим принципам заместительной терапии при первичном гипергонадотропном гипогонадизме с лечебной целью (согласно клиническим рекомендациям по задержке полового развития и гипогонадизму).

5. Профилактика

Рекомендована прием (смотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный пациентам с ГАЛ по показаниям консультация врача-невролога для своевременного выявления и/или мониторинга неврологических изменений.

5. Профилактика

Рекомендована консультации прием (осмотр, консультация) врача-педиатра/врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача) первичный и повторный пациентам с ГАЛ для оценки общего состояния здоровья и определения тактики дальнейшей терапии.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется консультация прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога (первичные первичный и повторные по показаниям) повторный пациентам с установленным диагнозом ГАЛ и при наличии клинических симптомов, указывающих на ГАЛ, с целью выявления нарушения функций желудочно-кишечного тракта.

5. Профилактика

Рекомендуется пациентам с ГАЛ, получающих диетотерапию исследование общего, биохимического анализа мочи (общий (клинический) анализ мочи), (Исследование исследование уровня кальция в моче, исследование уровня натрия в моче моче, исследование уровня цитратов, оксалатов в моче), а также моче, определение концентрации водородных ионов (рН) мочи, удельного веса мочи (Исследование мочи методом Зимницкого (Сбор мочи для лабораторного исследования, определение объема мочи, Определение удельного веса (относительной плотности) мочи)) мочи с целью оценки функционального состояния почек и оценки риска/своевременной диагностики формирования конкрементов.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется консультация врача-офтальмолога, (первичные прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный и повторные по показаниям) повторный пациентам с установленным диагнозом ГАЛ и при наличии клинических симптомов, указывающих на ГАЛ, с целью выявления нарушений зрения и выявления катаракты.

5. Профилактика

Рекомендуется консультации врачом-генетиком диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика с целью оценки динамики развития пациентов с ГАЛ для своевременного выявления нарушений и при необходимости направления к соответствующему специалисту для наблюдения и коррекции лечения.

2.5 Иные исследования

Рекомендована консультация врача - диетолога (первичные прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный и повторные по показаниям) повторный пациентам с установленным диагнозом ГАЛ или с клиническими признаками ГАЛ для назначения и коррекции диетотерапии.

5. Профилактика

Рекомендуется консультация прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный (при необходимости) всем семьям после установления диагноза ГАЛ с целью разъяснений генетического риска в семье.

5. Профилактика

Рекомендовано прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре пациентам с ГАЛ консультация врача-реабилитолога с целью составления плана реабилитации при наличии показаний.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется всем пациентам с клинической картиной галактоземии исследование общего, биохимического анализа мочи (Общий общий (клинический) анализ мочи), (Исследование мочи, исследование уровня кальция в моче, исследование уровня натрия в моче моче, исследование уровня цитратов, оксалатов в моче), а также моче, определение концентрации водородных ионов (рН) мочи, удельного веса мочи (Исследование мочи методом Зимницкого (Сбор мочи для лабораторного исследования, определение объема мочи, Определение удельного веса (относительной плотности) мочи)) мочи с целью оценки функционального состояния почек и оценки риска/своевременной своевременной диагностики формирования конкрементов.

5. Профилактика

Рекомендован прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный и повторный пациентам с ГАЛ осмотр врачом-офтальмологом не реже 1 раза в 3 года с целью выявления глазной патологии.

3. Лечение

Рекомендуется немедленное назначение диеты с исключением галактозы и лактозы при подозрении на ГАЛ у младенца на основании клинической картины или данных неонатального скрининга немедленно перейти на диету с исключением галактозы и лактозы (например, на основе сои, гидролизата казеина или элементарной смеси), скрининга, не дожидаясь подтверждения диагноза диагноза, с целью снижения образования токсических метаболитов.

5. Профилактика

Рекомендуется контролировать адекватность проводимой терапии с помощью определения содержания общей исследования уровня галактозы (галактоза + галактозо-1-фосфат) в крови в крови всем пациентам с ГАЛ с целью своевременной коррекции диеты.

5. Профилактика

Рекомендуется девочкам с ГАЛ в период минипубертата исследование уровня ФСГ фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови и АМГ (антимюллеровый гормон) исследование уровня антимюллерова гормона в крови для оценки овариального резерва и необходимости консультации врача-акушера-гинеколога (специалиста по репродукции).

5. Профилактика

Рекомендуется девочкам с ГАЛ при эндокринологическом обследовании в период пубертата проведение антропометрического исследования и оценки полового развития по шкале Таннер, оценка костного возраста, исследования, исследование уровня гонадотропных гормонов (ЛГ и ФСГ) фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови и исследование уровня АМГ антимюллерова гормона в крови для диагностики гипергонадотропного гипогонадизма, определения сроков начала заместительной гормональной терапии и необходимости консультации врача-акушера –гинеколога прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога (специалиста по репродукции).

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется проведение подтверждающей диагностики ГАЛ - комплекса комплекс исследований для диагностики галактоземии - (при установлении диагноза и/или при снижении активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы) всем пациентам при выявлении уровня тотальной галактозы выше уровня отрезной точки (cut-off)..(cut-off).

3. Лечение

Рекомендуется психолого-педагогическое сопровождение, консультативная помощь врача-логопеда, прием (консультация) медицинского психолога первичный и повторный, прием (консультация) медицинского логопеда первичный и повторный пациентам с ГАЛ при наличии показаний с целью диагностики и лечения проявлений сопутствующей патологии и/или осложнений.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется консультация врача- генетика (первичные прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторные по показаниям) повторный всем пациентам с установленным предполагаемым и/ или подтвержденным диагнозом ГАЛ с целью консультирования (сбор анамнеза и жалоб; составление родословной; визуальное исследование с проведением антропометрии: измерение роста, веса, окружности головы), проведения дифференциальной диагностики, интерпретации результатов молекулярно-генетической диагностики, назначения и коррекции диетотерапии, осуществления контроля за адекватностью ее выполнения.выполнения, медико-генетического консультирования.

2.5 Иные исследования

Рекомендована консультация медицинского психолога повторная прием (осмотр, консультация) врача-неонатолога первичный и повторный, при наличии показаний, пациентам с установленным диагнозом ГАЛ при наличии показаний или с клиническими признаками ГАЛ для психолого-педагогического сопровождения семьи.контроля состония.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется проведение подтверждающей ДНК-диагностики (молекулярно-генетического исследования) всем пациентам со сниженной активностью фермента и/или с высоким уровнем галактозы с целью молекулярно-генетического подтверждения диагноза ГАЛ.

3. Лечение

Рекомендуется лечить пациентов с ГАЛ I, II, с помощью пожизненной диеты с ограничением содержания галактозы, которая исключает только источники лактозы и галактозы из молочных продуктов, но позволяет получать галактозу из немолочных источников, которые содержат минимальное количество галактозы в рационе. В рамках этого определения мы принимаем, что небольшое количество галактозы присутствует в определенных зрелых сырах и казеинатах. В настоящее время нет достаточных доказательств, подтверждающих конкретную возрастную рекомендацию относительно количества галактозы, разрешенного в рационе.

3. Лечение

Рекомендуется в случае выявленного гипергонадотропного гипогонадизма у девочек с отсутствием вторичных половых признаков для инициации пубертата использовать препараты природных и полусинтетических эстрогенов (#эстрадиол или #эстрадиола валерат) в виде пероральных или трансдермальных форм.