Что изменилось в клинических рекомендациях «Болезнь Фабри»

5. Профилактика

Рекомендуется измерение концентрации лизосомального глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) методом тандемной масс-спектрометрии с высокоэффективной жидкостной хроматографией (ВЭЖХ/МС) (комплекс исследований для диагностики болезни Фабри) 1 раз в 12 месяцев в рамках динамического наблюдения лицам мужского пола с клиническими признаками болезни Фабри в качестве дополнительного этапа биохимической диагностики, лицам мужского пола с болезнью Фабри, находящимся на ферментозаместительной терапии (ФЗТ) для оценки эффективности, а также лицам мужского пола, не получающим ФЗТ (см. Приложение А3.5 ).

5. Профилактика

Рекомендуется проведение анализа крови биохимического общетерапевтического пациентам (определение определение активности аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы, щелочной фосфатазы, гамма-глютамилтрансферазы в крови, исследование уровня общего билирубина, связанного билирубина, свободного билирубина, холестерина, холестерина липопротеинов высокой плотности, холестерина липопротеинов низкой плотности, триглицеридов, мочевины, мочевой кислоты, альбумина, глюкозы, креатинина, общего белка, натрия, калия, общего кальция, ионизированного кальция в крови, креатинкиназы) с болезнью Фабри в процессе динамического наблюдения с целью оценки состояния внутренних органов (см. Приложение А3.5 ).

5. Профилактика

Рекомендовано проведение оценки боли при помощи визуально-аналоговой шкалы оценки боли исходно и каждые 12 месяцев с целью мониторинга течения болезни, оценки эффективности терапии. Краткий опросник, содержащий 9 вопросов, связанных с болью, ответы на которые оцениваются по шкале от 0 (отсутствие боли) до 10 (наихудшая боль) (см. Приложение Г1, Приложение А3.5 ).

5. Профилактика

Рекомендовано проведение 6-ти минутного теста ходьбы (Шкала субъективной оценки переносимости физической нагрузки (шкала Борга) – см. Приложение Г2)) 1 раз в 12 месяцев всем пациентам с клиническими признаками болезни Фабри с целью определения физической выносливости, определения функционального состояния организма, диагностики сердечной недостаточности.

5. Профилактика

Рекомендуется ультразвуковое исследование почек пациентам с болезнью Фабри в процессе динамического наблюдения 1 раз в 12 месяцев с целью своевременного выявления патологии почек, в том числе парапельвикальных кист (см. Приложение А3.5 ).

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-педиатра или врача-терапевта первичный и повторный, проведение антропометрических исследований пациентам с болезнью Фабри в процессе динамического наблюдения не реже 1 раза в 12 месяцев с целью своевременной диагностики сопутствующей терапевтической патологии, оценки общего состояния здоровья, определения тактики дальнейшей терапии и оценки ее эффективности и безопасности.

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога/врача-детского кардиолога первичный и повторный (осмотр, консультация) врача-кардиолога/врача-детского кардиолога в ходе динамического наблюдения всем пациентам с болезнью Фабри в процессе динамического наблюдения не реже 1 раза в 12 месяцев с целью своевременной диагностики сопутствующей кардиологической патологии, определения тактики дальнейшей терапии и оценки ее эффективности и безопасности.

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный и повторный (осмотр, консультация) врача-нефролога в ходе динамического наблюдения всем пациентам с болезнью Фабри в процессе динамического наблюдения не реже 1 раза в 12 месяцев с целью своевременной диагностики сопутствующей патологии почек, определения тактики дальнейшей терапии и оценки ее эффективности и безопасности.

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога первичный и повторный (при необходимости) врача-дерматовенеролога в ходе динамического наблюдения пациентам с болезнью Фабри, при наличии показаний, с целью оценки количества и размера ангиокератом, выполнения стандартизированных фотографий для оценки динамики, а также контроля эффективности и безопасности патогенетического лечения.

5. Профилактика

Рекомендуется измерение концентрации лизосомального глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) методом тандемной масс-спектрометрии с высокоэффективной жидкостной хроматографией (ВЭЖХ/МС) (комплекс исследований для диагностики болезни Фабри) 1 раз в 12 месяцев в рамках диcпансерного наблюдения лицам мужского пола с клиническими признаками болезни Фабри в качестве дополнительного этапа биохимической диагностики, лицам мужского пола с болезнью Фабри, находящимся на ферментозаместительной терапии (ФЗТ) для оценки эффективности, а также лицам мужского пола, не получающим ФЗТ (см. Приложение А3.5).

5. Профилактика

Рекомендуется определение количества белка в суточной моче/соотношение альбумина-креатинина в разовой порции утреней мочи, исследование уровня альбумина, общего белка и креатинина в крови с определением скорости клубочковой фильтрации по уровню креатинина крови расчетным методом (рСКФ), исследование альбумин-креатининового соотношения в моче (и/или соотношения белок/креатинин мочи: определение количества белка в суточной моче, исследование уровня креатинина в моче) всем пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного наблюдения не реже 1 раза в 12 месяцев с целью оценки динамики состояния почек (см. Приложение А3.5 ).

5. Профилактика

Рекомендовано регистрация электрокардиограммы, проведение эхокардиографии всем пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного наблюдения не реже 1 раза в 12 месяцев с целью оценки динамики состояния сердечно-сосудистой системы (см. Приложение А3.5 ).

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный и повторный (при необходимости) врача-гастроэнтеролога в ходе диспансерного наблюдения пациентам с болезнью Фабри, при наличии показаний, с целью контроля состояния, своевременной диагностики и лечения гастроэнтерологической патологии, контроля эффективности и безопасности симптоматического лечения.

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный (при необходимости) врача-невролога в ходе диспансерного наблюдения пациентам с болезнью Фабри, при наличии показаний, с целью контроля состояния, своевременной диагностики и лечения неврологической патологии, контроля эффективности и безопасности симптоматического лечения.

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога первичный и повторный (при необходимости) врача-дерматовенеролога в ходе диспансерного наблюдения пациентам с болезнью Фабри, при наличии показаний, с целью оценки количества и размера ангиокератом, выполнения стандартизированных фотографий для оценки динамики, а также контроля эффективности и безопасности патогенетического лечения

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендовано рассмотреть пациентам с клиническими признаками болезни Фабри проведение эзофагогастродуоденоскопии и/или колоноскопии с биопсией пищевода эндоскопическим доступом и/или биопсии желудка эндоскопическим доступом и/или биопсии двенадцатиперстной кишки эндоскопическим доступоми/или доступом и/или биопсии тонкой кишки эндоскопическим доступом и/или биопсии ободочной кишки эндоскопическим доступом, прижизненное патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала пятой категории сложности без применения декальцинации с целью дифференциальной диагностики (при болезни Фабри в ряде случаев можно обнаружить накопление липидов в цитоплазме нейронов кишечника) и/или ангиографию брюшного отдела аорты и ее ветвей с целью обнаружения характерных для болезни Фабри изменений сосудов и/или манометрию пищевода для выявления патологии пищевода и/или водородный дыхательный тест с лактулозой или глюкозой для оценки избыточного бактериального роста в кишечнике и/или копрологическое исследование при симптомах мальабсорбции..мальабсорбции.

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога/врача-детского кардиолога первичный и повторный/диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога/врача-детского кардиолога всем пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного наблюдения не реже 1 раза в 6 12 месяцев с целью своевременной диагностики сопутствующей кардиологической патологии, определения тактики дальнейшей терапии и оценки ее эффективности и безопасности.

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный и повторный/диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-нефролога всем пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного наблюдения не реже 1 раза в 6 12 месяцев с целью своевременной диагностики сопутствующей патологии почек, определения тактики дальнейшей терапии и оценки ее эффективности и безопасности.

5. Профилактика

Рекомендуется пациентам с болезнью Фабри рекомендовано проведение вакцинации против гриппа, пневмококковой инфекции с целью профилактики инфекционных осложнений/снижения тяжести их проявлений.

5. Профилактика

Рекомендуется проведение общего (клинического) анализа крови пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного динамического наблюдения с целью оценки основных параметров кроветворения и выявления возможных инфекционных процессов.

5. Профилактика

Рекомендуется определение количества белка в суточной моче/исследование альбумина в суточной моче, исследование уровня альбумина, общего белка и креатинина в крови с определением скорости клубочковой фильтрации по уровню креатинина крови расчетным методом (рСКФ), исследование альбумин-креатининового соотношения в моче (и/или соотношения белок/креатинин мочи: определение количества белка в суточной моче, исследование уровня креатинина в моче) всем пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного динамического наблюдения не реже 1 раза в 6 12 месяцев с целью оценки динамики состояния почек.почек (см. Приложение А3.5 ).

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендовано проведение магнитно-резонансной томографии сердца и магистральных сосудов всем по необходимости пациентам с клиническими признаками болезни Фабри в процессе постановки диагноза с целью оценки кардиологических изменений.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется определение соотношения альбумина/креатинина в разовой порции утренней мочи/ определение количества белка в суточной моче/исследование альбумина в суточной моче, исследование уровня альбумина, общего белка и креатинина в крови с определением скорости клубочковой фильтрации по уровню креатинина крови расчетным методом (рСКФ), исследование альбумин-креатининового соотношения в моче (и/или соотношения белок/креатинин мочи: определение количества белка в суточной моче, исследование уровня креатинина в моче) всем пациентам с клинической картиной болезни Фабри с целью выявления патологии почек.

5. Профилактика

Рекомендовано регистрация электрокардиограммы, проведение эхокардиографии, холтеровского мониторирования сердечного ритма и суточного мониторирования артериального давления всем пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного динамического наблюдения не реже 1 раза в 12 месяцев с целью оценки динамики состояния сердечно-сосудистой системы.системы (см. Приложение А3.5 ).

5. Профилактика

Рекомендовано проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга всем пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного динамического наблюдения не реже 1 раза в 12 месяцев в случае, если изменения были выявлены до начала ФЗТ или 1 раз в 36 48 месяцев, если изменения были выявлены после начала ФЗТ с целью выявления поражения белого вещества головного мозга, ишемических очагов.очагов по показаниям (см. Приложение А3.5 ).

5. Профилактика

Рекомендуется исследования уровня N-терминального фрагмента мозгового натрийуретического пропептида (NT-proBNP) в крови пациентам с болезнью Фабри, при наличии показаний, в процессе диспансерного динамического наблюдения, с целью выявления сердечной недостаточности.недостаточности (см. Приложение А3.5 ).

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный и повторный (при необходимости)/диспансерный прием (осмотр, консультация) необходимости) врача-гастроэнтеролога в ходе динамического наблюдения пациентам с болезнью Фабри, при наличии показаний, с целью контроля состояния, своевременной диагностики и лечения гастроэнтерологической патологии, контроля эффективности и безопасности симптоматического лечения.

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный (при необходимости)/диспансерный прием (осмотр, консультация) необходимости) врача-невролога в ходе динамического наблюдения пациентам с болезнью Фабри, при наличии показаний, с целью контроля состояния, своевременной диагностики и лечения неврологической патологии, контроля эффективности и безопасности симптоматического лечения.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется исследование уровня лизосфинголипидов (лизосфингомиелина, лизосфингомиелина-509, лизоглоботриазилсфингозина и гексаилсфингозина) лизо-Гб3 в пятнах высушенной крови методом высокоэффективной жидкостной хроматографии тандемной масс-спектрометрии всем пациентам с установленным диагнозом болезни Фабри перед началом терапии и на фоне ферментозаместительной терапии (ФЗТ) с целью биохимического контроля лечения.

5. Профилактика

Рекомендуется исследование уровня тропонинов I, T в крови пациентам с болезнью Фабри, при наличии показаний, в процессе диспансерного динамического наблюдения, с целью выявления поражения сердца.сердца (см. Приложение А3.5 ).

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный (при необходимости)/диспансерный прием (осмотр, консультаций) врача-генетика необходимости) всем пациентам с болезнью Фабри с подтвержденным диагнозом и/или их официальным представителям, с целью сбора жалоб, анамнеза, физикального обследования и разъяснений генетического риска, обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики в семье, контроля эффективности и безопасности патогенетической терапии.

5. Профилактика

Рекомендуется проведение ультразвукового исследования органов брюшной полости (комплексного) пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного динамического наблюдения с целью мониторинга состояния внутренних органов.органов (см. Приложение А3.5).

5. Профилактика

Рекомендуется проведение прицельной рентгенографии органов грудной клетки пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного динамического наблюдения с целью оценки состояния органов грудной клетки.клетки (см. Приложение А3.5).

3. Лечение

Рекомендуется назначение/корректировка ферментной заместительной терапии препаратами A16AB04 агалсидазой бета** (с 8 лет) или лет), A16AB03 агалсидазой альфа** (с 7 лет) или пэгунигалзидаза альфа (с 18 лет) пациентам с установленным диагнозом болезнь Фабри (всем пациентам мужского пола после верификации диагноза лабораторными методами с целью достижения наибольшей эффективности терапии; лицам женского пола с болезнью Фабри, имеющим признаки прогрессирующего поражения органов-мишеней, приводящих к снижению качества жизни: кризы Фабри и/или резистентная к стандартной терапии рецидивирующая или хроническая нейропатическая боль в кистях и стопах и/или персистирующая протеинурия и/или снижение скорости клубочковой фильтрации <80 мл/мин/1,73 < 80 мл/мин./1,73 м2 и/или поражение сердца и/или нарушения мозгового кровообращения и/или ишемические изменения головного мозга, выявленные при магнитно-резонансной томографии головного мозга) с целью замедления прогрессирования заболевания, снижения массы сердца и уменьшения накопления лизо-Гб3 в почках , и улучшения качества жизни.жизни; при наличии клинической симптоматики ФЗТ препаратами #Агалсидаза альфа** и #Агалсидаза бета** проводится детям любого возраста (с 2,5 лет для #Агалсидазы альфа** и c 2 лет для #Агалсидазы бета** — расчетные дозировки те же.

5. Профилактика

Рекомендуется проведение общего (клинического) анализа мочи пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного динамического наблюдения с целью оценки поражения почек.почек (см. Приложение А3.5 ).

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-педиатра или врача-терапевта первичный и повторный и/или диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра или врача-терапевта врача-педиатра/врача-терапевта/ врача общей практики (семейного врача) пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного наблюдения не реже 1 раза в 6 12 месяцев с целью своевременной диагностики сопутствующей терапевтической патологии, оценки общего состояния здоровья, определения тактики дальнейшей терапии и оценки ее эффективности и безопасности.

5. Профилактика

Рекомендуется ультразвуковое исследование почек пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного наблюдения 1 раз в 12 месяцев с целью своевременного выявления патологии почек, в том числе парапельвикальных кист.кист (см. Приложение А3.5 ).

5. Профилактика

Рекомендовано проведение магнитно-резонансной томографии сердца и магистральных сосудов всем пациентам с болезнью Фабри по показаниям в процессе диспансерного динамического наблюдения не реже 1 раза в 12 24 месяцев с целью оценки кардиологических изменений.изменений (см. Приложение А3.5 ).

5. Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный и повторный/диспансерный прием повторный (осмотр, консультация) врача-офтальмолога врача-офтальмолога, а также исследование с использованием щелевой лампой в ходе динамического наблюдения пациента всем пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного наблюдения не реже 1 раза в 3 года 12 месяцев с целью своевременной диагностики сопутствующей офтальмологической патологии, определения тактики дальнейшей терапии и оценки ее эффективности и безопасности.

5. Профилактика

Рекомендовано проведение тональной аудиометрии всем пациентам с болезнью Фабри старше 5 лет в процессе диспансерного динамического наблюдения не реже 1 раза в 3 года с целью 12 месяцев для раннего выявления нарушений слуха.слуха (см. Приложение А3.5 ).

2.5 Иные исследования

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный всем пациентам с клиническими признаками болезни Фабри с целью диагностики сопутствующей патологией органов зрения и определения тактики дальнейшей терапии.терапии, а также исследование с использованием щелевой лампы при динамическом наблюдении 1 раз в 12 мес..

7. Дополнительная информация

Рекомендуется проведение семейного скрининга для родственников пациентов с БФ (проведение генетических исследований) с целью диагностики БФ на ранней стадии болезни.

5. Профилактика

Рекомендуется проведение анализа крови биохимического общетерапевтического пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного наблюдения с целью оценки состояния внутренних органов.