Что изменилось в клинических рекомендациях «Острые порфирии»

2.1 Жалобы и анамнез

Рекомендуется при сборе анамнеза и жалоб у всех пациентов с подозрением на острую порфирию обратить внимание на наличие и выраженность наиболее распространенных проявлений заболевания с целью диагностики, дифференциальной диагностики и определения тяжести атаки:

2.1 Жалобы и анамнез

- при наличии повышенной температуры – ее значение, давность появления

2.1 Жалобы и анамнез

- выяснить, нет ли среди родственников других членов семьи, имеющих похожую симптоматику, в том числе неврологическую.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на атаку острой порфирии безотлагательно проводить исследование уровня порфиринов и их производных в моче, что позволяет подтвердить или отвергнуть диагноз острой порфирии (см. приложение Б2):

2.3 Лабораторные исследования

- биохимическое исследование мочи (исследование уровня натрия в моче)

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется взрослым пациентам с атакой ОП проведение дополнительных исследований для исключения сопутствующей патологии, по показаниям:

2.4 Инструментальные исследования

- Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) и компьютерная томография органов брюшной полости, забрюшинного пространства и малого таза для исключения процессов воспалительной природы и другой этиологии, как причины абдоминальных болей;

2.4 Инструментальные исследования

- Регистрация электрокардиограммы для оценки функционального состояния сердца;

2.5 Иные исследования

Рекомендуется пациентам с атакой ОП проведение дополнительных консультаций врачей-специалистов по показаниям для исключения сопутствующей патологии:

2.5 Иные исследования

- Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный при развитии неврологической симптоматики (мышечная слабость, эпиприпадки, нарушение сознания или поведения)

3. Лечение

Рекомендуется взрослым пациентам с тяжелыми рецидивирующими атаками ОП проведение профилактической терапии #гемином для поддержания ремиссии в дозе 4 мг/кг массы тела 1 раз в неделю или в дозе 3-4 мг/кг массы тела в течение 4 дней в еженедельном – ежемесячном режиме (в зависимости от клинической ситуации).

4. Реабилитация

Рекомендуется взрослым пациентам с ОП, осложненной поражением нервно-мышечной системы, проведение комплекса реабилитационных мероприятий, направленных на восстановление двигательной активности. Комплекс реабилитационных мероприятий включает:

4. Реабилитация

- массаж медицинский (дренажный, мышц спины, конечностей).

5. Профилактика

- наблюдение врача-акушера-гинеколога и своевременное лечение любой гинекологической патологии, т.к. это может провоцировать циклические атаки порфирии.

3. Лечение

Рекомендуется пациентам с атакой ОП для лечения галлюцинаций использование антипсихотических средств (нейролептики) средств в соответствии с зарегистрированными показаниями.

3. Лечение

Рекомендуется пациентам с атаками ОП, в том числе на фоне лечения препаратами гемина, гемином, проведение инфузионной терапии небольшими или умеренными дозами средств для углеводного питания (декстроза**) и растворы, влияющие на водно-электролитный баланс (растворы электролитов – код АТХ В05ХА) в качестве поддерживающей терапии для профилактики голодания и обезвоживания в соответствии с зарегистрированными показаниями.

3. Лечение

Рекомендуется всем пациентам с установленным диагнозом атаки ОП срочное проведение курса терапии гемином в/в 3 мг/кг 1 раз в сутки в течение 4 дней (макс (максимальная суточная доза – 250 мг).

3. Лечение

Рекомендуется пациентам с неблагоприятным течением ОП с тяжелыми рецидивирущими рецидивирующими атаками при неэффективности стандартной терапии проведение трансплантации печени для достижения ремиссии.

3. Лечение

Рекомендуется пациентам с ОП для лечения эпилептических припадков, в соответствии с зарегистрированными показаниями, использование анксиолитиков, противоэпилептических средств препаратов (группа – прочие противоэпилептические препараты, N03AX по АТХ классификации). В случае развития эпилептического статуса может использоваться неингалляционное неингаляционное средство из группы препаратов для общей анестезии (N01A Препараты для общей анестезии по АТХ классификации). Для коррекции инсомнии могут использоваться снотворные и седативные средства (N05C по АТХ классификации).

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется взрослым пациентам с ОП при развитии острой полиневропатии или энцефалопатии и наличии сомнений в их связи с атакой острой порфирии – исследование спинномозговой жидкости, включающее: цитологическое микроскопическое исследование спинномозговой жидкости (подсчет клеток в счетной камере – определение цитоза (определение цитоза) и клеточного состава), биохимическое исследование (определение (исследование уровня белка, глюкозы, лактата), лактата в спинномозговой жидкости), Дальнейшее обследование с целью выявления этиологии выявленной симптоматики (отличной от ОП) проводится в зависимости от клинико-лабораторного симптомокомплекса и может включать в себя бактериологические, вирусологические и другие тесты (по показаниям).

3. Лечение

Рекомендуется всем пациентам с ОП старше 50 лет, а также бессимптомным носителям генетического дефекта, как минимум, ежегодно проводить контроль УЗИ печени и концентрации исследование уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови с целью ранней диагностики гепатоцеллюлярной карциномы.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на острую порфирию и их близким родственникам проведение молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций генов биосинтеза гема (HMBS, CPO, PPOX) (комплекс исследований для диагностики острой печеночной порфирии) с целью верификации диагноза ОП.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется взрослым пациентам с ОП при подозрении на рабдомиолиз (у любого пациента с миалгиями) определение активности креатинкиназы (КФК) в кровии крови и исследование уровня миоглобина в крови для исключения миопатии.

3. Лечение

Рекомендуется всем пациентам с ОП мониторирование уровня измерение артериального давления на периферических артериях при каждом визите к врачу, назначение стандартной гипотензивной терапии при необходимости для определения дальнейшей тактики ведения пациентов.

3. Лечение

Рекомендуется пациентам с ОП при наличии интенсивного болевого синдрома (ВАШ> 7 (ВАШ >7 см, Приложение Г) проведение анальгезии с использованием анальгезирующих опиоидных средств анальгетиков (см. соответствующие клинические рекомендации по хронической боли). Пациентам с нетяжелым болевым синдромом рекомендуется назначение НПВП (табл.5). нестероидных противовоспалительных и противоревматических препаратов (табл. 5). В качестве средств, потенцирующих действие анальгетиков могут быть назначены противоэпилептические средства (бензодиазепины), (N03AE Производные бензодиазепина), в соответствии с зарегистрированными показаниями.показаниям.

3. Лечение

Рекомендуется всем пациентам с ОП соблюдение адекватного питьевого режима и мониторирование концентрации исследование уровня креатинина в крови с целью профилактики и своевременной диагностики почечной недостаточности.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на атаку острой порфирии безотлагательно проводить исследование уровня порфиринов и их производных в моче, что позволяет подтвердить или отвергнуть диагноз острой порфирии: стандартом биохимической диагностики ОП является количественное измерение порфобилиногена (ПБГ) и уровня дельта-аминолевуленовой кислоты (АЛК) в моче методом ионно-обменной хроматографии. Обычно содержание ПБГ в 10-50 раз превышают верхнюю границу референтных значений, не оставляя сомнений в диагнозе. При нормальных показателях ПБГ и АЛК мочи диагноз ОП может быть исключен. - при отсутствии возможности количественного измерения ПБГ и АЛК, допустимо проведение качественного анализа свежей мочи на ПБГ с реактивом Эрлиха. Эрлиха (А09.28.008 – исследование уровня порфиринов и их производных в моче). Данный тест чувствителен при повышении уровня ПБГ в 5 и более раз, что соответствует биохимическим критериям атаки ОП. Если не образуется розовое или красное окрашивание раствора мочи, проба считается отрицательной. Если образуется окрашивание розового или красного цвета, то в пробирку следует добавить раствор ацетата натрия и экстрагента для образования двух слоев раствора. Реакцию на ПБГ следует считать положительной, если изменение окраски сохраняется в водном слое после экстракции. Возможны как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты качественного теста.

5. Профилактика

Рекомендуется с целью профилактики атак ОП информирование пациентов, их родственников и семейных врачей о правилах использования лекарственных препаратов, необходимости своевременного лечения инфекций и незамедлительной госпитализации при появлении симптомов атаки ОП. Необходимо обучение пациентов принципам здорового образа жизни, которые включают:регулярное нормо-калорийное питание. Достижение верхней границы нормы индекса массы тела (ИМТ). Даже в случае лечения ожирения, недопустима безуглеводная диета и резкое снижение массы тела. полное исключение приема алкоголя. отказ от курения профилактику стрессовых ситуаций, при необходимости, психотерапия и прием антидепрессантов, достаточное время для сна и отдыха.

2.1 Жалобы и анамнез

Рекомендуется при сборе анамнеза у всех пациентов с подозрением на острую порфирию обратить внимание на анамнестические данные, свидетельствующие о наличии порфириногенных факторов, предшествовавших атаке порфирии, с целью диагностики и дифференциальной диагностики заболевания, а также исключения данных факторов в будущем:установить разновидность порфириногенного фактора, длительность его воздействия и сроки, прошедшие с момента его окончания; уточнить гинекологический анамнез (возраст menarche, регулярность менструального цикла, беременности и роды, прием гормональных контрацептивов); переносимость лекарственных препаратов, алкоголя, характер питания, колебания массы тела; выяснить, нет ли среди родственников других членов семьи, имеющих похожую симптоматику, в том числе неврологическую.

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется всем пациентам с установленным диагнозом атаки ОП исследование рутинных лабораторных показателей с целью оценки функционального состояния внутренних органов (печени и почек), электролитного состава крови, углеводного обмена, сывороточных показателей метаболизма железа, системы гемостаза. Обязательными исследованиями являются:общий (клинический) анализ крови развернутый с дифференцированным подсчетом лейкоцитов (лейкоцитарная формула); общий (клинический) анализ мочи; анализ крови биохимический общетерапевтический (исследование уровня креатинина в крови, исследование уровня натрия в крови, исследование уровня калия в крови, исследование уровня хлоридов в крови, исследование уровня мочевины в крови); коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза) (АЧТВ, протромбин, фибриноген, агрегация тромбоцитов); биохимическое исследование мочи (исследование уровня натрия в моче).

2.4 Инструментальные исследования

Рекомендуется всем пациентам с атакой ОП проведение дополнительных исследований для исключения сопутствующей патологии: УЗИ и КТ органов брюшной полости, забрюшинного пространства и малого таза для исключения процессов воспалительной природы и другой этиологии, как причины абдоминальных болей; ЭКГ (электрокардиография) для оценки функционального состояния сердца; КТ (компьютерная томография) или прицельной рентгенографии органов грудной клетки для исключения патологии легких; - МРТ (магнитно-резонансная томография) головного мозга при симптомах энцефалопатии с целью визуализации симметричного очагового поражения головного мозга (синдром задней обратимой энцефалопатии, а также с целью исключения тромбоза венозных синусов).

3. Лечение

Рекомендуется пациенткам с менструально-ассоциированными атаками ОП назначение превентивной гормональной терапии. Превентивная гормональная терапия первой линии включает гормональные контрацептивы системного действия (прогестагены и эстрогены (фиксированные сочетания), группа G03AA по АТХ классификации): левоноргестрел + этинилэстрадиол для контрацепции и назначается в стандартном режиме 21 день + 7 дней перерыв. Продолжительность курса – не менее 6 месяцев; первичная оценка эффективности – через 3 месяца. Превентивная гормональная терапия второй линии включает аналоги гонадотропин-рилизинг гормона и применяется в стандартном режиме: 1 инъекция в месяц № 6-12. Первичная оценка эффективности проводится через 3 месяца. При длительности терапии более 6 месяцев показано дополнительное назначение эстрогенов (код G03C по АТХ классификации) в лекарственной форме «терапевтическая система трансдермальная».

2.1 Жалобы и анамнез

Рекомендуется при сборе анамнеза и жалоб у всех пациентов с подозрением на острую порфирию обратить внимание на наличие и выраженность наиболее распространенных проявлений заболевания с целью диагностики, дифференциальной диагностики и определения тяжести атаки: характер и интенсивность болей наличие и характер стула, тошноты, рвоты, сердцебиений, нарушений мочеиспускания цвет мочи сроки появления мышечной слабости от начала первых симптомов атаки, характер ее развития (тетра- или парапарез) трудности при глотании оценить эмоциональный фон, выяснить характер сна, питания обратить внимание на возможное наличие бредовых мыслей и идей (нелогичность и несвязность высказываний), галлюцинаций эпизоды утраты сознания и генерализованных судорог при наличии повышенной температуры – ее значение, давность появления

2.3 Лабораторные исследования

Рекомендуется всем пациентам с установленным диагнозом атаки ОП для диагностики сопутствующей патологии: Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) в крови, Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-2 (Human immunodeficiency virus HIV 2) в крови; Определение антигена (HbsAg) вируса гепатита B (Hepatitis B virus) в крови, Определение антител к вирусу гепатита C (Hepatitis C virus) в крови; Определение антител к бледной трепонеме (Treponema pallidum) в нетрепонемных тестах (RPR, РМП) (качественное и полуколичественное исследование) в сыворотке крови.

2.5 Иные исследования

Рекомендуется пациентам с атакой ОП проведение дополнительных консультаций специалистов по показаниям для исключения сопутствующей патологии: осмотр врача-акушер-гинеколога при подозрении на менструально-ассоциированное течение ОП; консультация врача-нефролога при наличии клинических или лабораторных признаков развития острой почечной недостаточности; осмотр врача-невролога при развитии неврологической симптоматики (мышечная слабость, эпиприпадки, нарушение сознания или поведения)

3. Лечение

Рекомендуется пациентам с тяжелыми рецидивирующими атаками ОП проведение профилактической терапии гемином для поддержания ремиссии.

4. Реабилитация

Рекомендуется всем пациентам с ОП, осложненной поражением нервно-мышечной системы, проведение комплекса реабилитационных мероприятий, направленных на восстановление двигательной активности. Комплекс реабилитационных мероприятий включает: раннее начало ЛФК к моменту минимизации болевого синдрома; у пациентов с ограниченной подвижностью – пассивное и/или самостоятельное движение конечностей с максимально полной амплитудой; изменение положения тела в пространстве (повороты с боку на бок, высаживание в кровати); ранняя дыхательная гимнастика (в том числе с помощью приборов) для профилактики ателектазирования легких; массаж медицинский (дренажный, мышц спины, конечностей).