Что изменилось в клинических рекомендациях «Множественная недостаточность карбоксилаз (недостаточность биотинидазы и синтетазы голокарбоксилаз)»

3. Лечение

Рекомендовано: назначение терапии #биотином (A11HA05) детям с подтвержденным диагнозом НБ и НСГ с целью патогенетического лечения, дозировка препарата: 5-20 мг, но может потребоваться до 100 мг в сутки.

3. Лечение

Рекомендовано назначение #биотина (A11HA05) детям с частичной НБ в суточной дозе от 1 до 10 мг с целью патогенетического лечения.

3. Лечение

Рекомендовано назначение специализированного продукта диетического лечебного питания, содержащего биотин, для детей с заболеваниями с подтвержденным диагнозом НБ и НСГ с целью патогенетического лечения.

3. Лечение

Рекомендовано: незамедлительно начинать лечение метаболического криза при угрозе или в случае его возникновения у всех пациентов, с подтвержденным диагнозом НБ и НСГ с целью купирования состояния и предотвращения жизнеугрожающих осложнений. В период кризов для подавления кетогенеза даже при нормальном уровне глюкозы необходимо введение B05BA03 декстрозы** в качестве источника углеводов. При снижении уровня рН (< 7,2) проводят введение B05CB04 натрия гидрокарбоната** в дозировке согласно инструкции: детям до 5 лет вводят 1 мЭкв/кг в концентрации 42 мг/мл (0,5 мЭкв/мл), при необходимости повторяют через 10 мин. в дозе 0,5 мЭкв/кг (скорость введения не более 1мл/кг/мин.); детям старше 5 лет вводят 2-5 мЭкв/кг в течение 4-8 ч.

5. Профилактика

Рекомендовано: прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный пациентам с НБ и НСГ при наличии показаний с целью назначения симптоматического лечения.

5. Профилактика

Рекомендовано: прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный и повторный пациентам с НБ и НСГ при наличии показаний с целью назначения симптоматического лечения.

3. Лечение

Рекомендовано: назначение терапии биотином #биотином (A11HA05) (БАД) пациентам старше 18 лет с подтвержденным диагнозом НБ и НСГ и дефицитом биотина с целью патогенетического лечения.лечения, дозировка препарата 15-20 мг в сутки.

5. Профилактика

Рекомендовано: прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога первичный и повторный пациентам с НБ и НСГ при наличии показаний с целью назначения симптоматического лечения. Врач-оториноларинголог проводит следующие диагностические исследования: исследование вызванной отоакустической эмиссии; тональная аудиометрия, речевая аудиометрия, игровая аудиометрия; регистрация вызванных акустических ответов мозга на постоянные модулированные тоны (ASSR тест) при отсутствии экссудативного отита).

3. Лечение

Рекомендовано: незамедлительно начинать лечение метаболического криза при угрозе или в случае его возникновения у всех пациентов, с подтвержденным диагнозом НБ и НСГ с целью купирования состояния и предотвращения жизнеугрожающих осложнений.